Główny / Ankieta

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (VDCN)

Adrenogenital zespół (AGS) jest wrodzone choroby dziedziczne, który charakteryzuje się niedoborem układu enzymów zaangażowanych w syntezę hormonów steroidowych kory nadnerczy, które prowadzi do zmniejszenia produkcji kortyzolu. Powoduje to (zgodnie z mechanizmem sprzężenia zwrotnego) wzrost wydzielania przysadki ACTH, rozwój przerostu nadnerczy i aktywację syntezy androgenów, a następnie upośledzenie rozwoju seksualnego i funkcji rozrodczych.

Częstotliwość AGS waha się od 1 na 5000-10 000 noworodków.

Co wywołuje / powoduje dysfunkcję kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny) i ciążę:

Nadmierna produkcja androgenów jest główną przyczyną rozwoju wirylizacji kobiecego ciała, którego manifestacja zależy od ciężkości wydzielania androgenów i czasu wystąpienia tej choroby.

Objawy Dysfunkcja kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny) i ciąża:

Objawy kliniczne zespołu adrenogenitalnego dzielą się na trzy formy:

  • wrodzony
  • prepubertal,
  • postpubertal.

W tej ostatniej postaci upośledzona synteza sterydów może być bezobjawowa przez długi czas i może być kompensowana przez hiperplazję nadnerczy. Objawy kliniczne choroby nie pojawiają się, dopóki żaden czynnik stresu nie wywoła realizacji utajonej postaci dysfunkcji kory nadnerczy.

Pierwsze objawy nadprodukcji androgenów w postpublicznej postaci występują po zakończeniu procesów kostnienia i powstawaniu pierwotnych i wtórnych cech płciowych.

Posttakcyjna postać AGS charakteryzuje się następującymi cechami klinicznymi: wyraźnym fenotypem kobiecym; hirsutyzm (nadmierny wzrost włosów na twarzy, wokół sutków, na kończynach); normalna struktura narządów płciowych i gruczołów sutkowych; zaburzenia miesiączkowania (brak jajeczkowania, hipoeligomenorrhea, brak miesiączki); niepłodność; ogólne osłabienie; bóle głowy i mięśni; zmniejszenie zdolności do pracy; niedociśnienie.

Rozpoznanie dysfunkcji kory nadnerczy (zespołu adrenogenitalnego) i ciąży:

Diagnoza AGS nie jest wielka. Ustalenie poziomu wydalania metabolitów androgenów, 17-KS i produktów pośrednich syntezy glikokortykosteroidów - progesteronu i 17-oksyprogesteronu ma ogromne znaczenie diagnostyczne. Gdy wydzielanie AGS 17-OX jest na niskim poziomie (z powodu braku glikokortykosteroidów), a neutralny 17-KS zwiększa się 5-10 razy w porównaniu do normy wieku. Podobnie zmienia poziom pregnandiolu w moczu. Krew znacznie zwiększa stężenie testosteronu, 17-hydroksy-progesteronu i DHEA.

Diagnozę różnicową należy przeprowadzić z wirylizującymi guzami nadnerczy, chorobą Itsenko-Cushinga, sklerocystycznymi jajnikami.

Test deksametazonu uzyskuje różnicową wartość diagnostyczną. Lek ma hamujący wpływ na uwalnianie ACTH, co prowadzi do zmniejszenia wydalania nie tylko całkowitej 17-CU, ale także androsteronu, DHEA i pregnandiolu.

Leczenie dysfunkcji kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny) i ciąża:

Wystąpienie ciąży z wymazanymi postaciami AHS u kobiet nie jest tak rzadkim faktem, a dowodem na to jest duży udział nadnerczowego nadnercza w strukturze przyczyn nawracających poronień.

Często postpubertatnom tworzą AGS, pomimo faktu, że nie ma owulacji i zapłodnienia komórki jajowej, ciąża kończy się we wczesnych etapach do powstawania łożysko powodu niższości ciałka żółtego. Nadmierne ilości androgenów powodują zaburzenia krążenia krwi w macicy, zastój krwi, zmiany sklerotyczne w naczyniach mięśniówki macicy i kosmówki, co prowadzi do zwiększenia kruchości naczyń i ich pęknięć. W wyniku tego dochodzi do krwotoków w osłonce końcowej z tworzeniem się krwiaków przezopłucnowotworowych i częściowego oderwania kosmków. Częstość poronień w AHS sięga 26%.

Ważnym problemem jest wpływ wysokiego stężenia androgenów u matki na rozwój zarodka i płodu w czasie ciąży. Wiadomo, że androgeny swobodnie przenikają przez barierę łożyskową i wpływają na tworzenie zewnętrznych narządów płciowych płodu płci żeńskiej.

Wpływ zwiększonego poziomu androgenów matki na płód objawia się różnie w zależności od stadium rozwoju płodu. Pod działaniem podwyższonego stężenia androgenów między 8 i 12. tygodni sromu kobiet płodu są utworzone typu męskiego (samice pseudohermafrodytyzm) pod działaniem okresie pomiędzy 13 a 20 tygodni, rozwija urogenitales zatok i kiedy działanie po 20. tygodniu następuje wzrost łechtaczki w różnym stopniu.

Ponadto androgeny mogą wpływać na powstawanie i prawidłowe funkcjonowanie mechanizmów regulacji neuroendokrynnej i tak zwane seksualne różnicowanie mózgu płodu.

W czasie ciąży konieczne jest kontynuowanie leczenia kortykosteroidami, rozpoczętego przed ciążą, ponieważ w przypadku anulowania tych leków możliwe jest przerwanie ciąży i negatywny wpływ hiperandrogenizmu na płód.

Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą poziomu 17-KS. Deksametazon jest zwykle stosowany z glikokortykosteroidami. Na podwyższonym poziomie 17-KS, hormon jest przepisywany w dawce 0,5 mg lub 0,375 mg, aż do normalizacji wydalania 17-KS, przy stopniowym zmniejszaniu dawki do 0,125 mg. To leczenie musi być połączone z mianowaniem leków potasowych.

W terminach 16, 20 i 28 tygodni konieczna jest staranna kontrola nad poziomem 17-KS, ponieważ w tych okresach wzrasta wytwarzanie hormonów przez nadnercze płodu.

Ze względu na powszechne stosowanie kortykosteroidów w czasie ciąży zwiększa się częstotliwość stanu przedrzucawkowego, któremu towarzyszy niewydolność łożyska i często opóźnia się rozwój płodu.

Zapobieganie dysfunkcji kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny) i ciąży:

Zapobieganie aborcji odbywa się za pomocą konwencjonalnych metod.

Zaplanuj na bieżąco profilaktykę, diagnostykę i terapię stanu przedrzucawkowego oraz FPN, monitoruj stan układu łożyskowego. Dzieci urodzone przez matki z AHS wymagają uważnej obserwacji i zbadania funkcji kory nadnerczy.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Termin VDKN łączy kilka dziedzicznych chorób związanych z zaburzeniami rozwoju hormonalnego i fizycznego. Wrodzona nieprawidłowość - dysfunkcja kory nadnerczy, powoduje defekt enzymów odpowiedzialnych za produkcję hormonów. Istnieją różne przejawy tego naruszenia, niektóre z nich zagrażają życiu, podczas gdy inne tylko obniżają poziom komfortu. Jeśli diagnoza zostanie wykonana prawidłowo, a terapia hormonalna zostanie wprowadzona na czas, choroba nie wpłynie na wzrost i ukształtowanie cech płciowych.

Objawy

Ponieważ dziecko rodzi się z tą patologią, w większości przypadków można je wykryć natychmiast po urodzeniu. Nadmiar steroidowych hormonów androgenów wywołuje rozwój podobny do męskiego. Objawy dysfunkcji kory nadnerczy są objawami hermafrodytyzmu u dziewcząt, rodzą się z fałszywymi męskimi genitaliami. Nie zawsze jest to wyraźnie widoczne, czasami patologia wyraża się niewielkim wzrostem warg sromowych, podczas gdy narządy wewnętrzne rozwijają się bez patologii.

U mężczyzn w dzieciństwie, narząd płciowy o zwiększonym rozmiarze, moszna staje się ciemna. Czasami płeć noworodka jest niewłaściwie określona, ​​a patologię wykryto dopiero kilka lat później. Jeśli choroba zostanie zignorowana, na początku objawy dysfunkcji nadnerczy objawiają się szybkim wzrostem, pojawiają się owłosienie na klatce piersiowej i brzuchu. Pacjent może doświadczyć podniecenia seksualnego od najmłodszych lat.

W okresie dojrzewania wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy prowadzi do zatrzymania rozwoju układu kostnego, osoba przestaje rosnąć. Niepłodność może się rozwinąć, u kobiet nie ma miesiączki, macica jest niedorozwinięta, jajniki o małych rozmiarach z torbielami. Nieregularne proporcje ciała - szerokie ramiona, wąskie biodra, u dorastających dziewcząt gruczoły piersiowe nie rozwijają się normalnie. Oprócz problemów z fizjologią pacjenci często doświadczają trudności z adaptacją społeczną.

Przyczyny i kolejność rozwoju choroby

Choroba dziedziczna u dzieci zależy od wielu czynników, aw niektórych grupach etnicznych częściej występuje wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. W wyniku mutacji genowych w warstwie korowej, hormony zaczynają być wytwarzane nieprawidłowo. Jako efekt uboczny rozwija się niewydolność kory nadnerczy, syntezę enzymów tłumią sparowane gruczoły.

Takie zmiany w organizmie prowadzą do nadmiernej zawartości hormonu ACTH, wytwarzanego przez przysadkę mózgową. Powoduje zwiększenie wielkości gruczołów nadnerczy i zwiększenie produkcji męskich hormonów - androgenów.

Brak glikokortykosteroidów jest przyczyną niedostatecznej produkcji glukozy przez wątrobę. Brak tego związku prowadzi do osłabienia, zmniejszenia aktywności motorycznej, rozwoju zaniku mięśni. W rezultacie insulina wzrasta, zaczyna się hipoglikemia. Obniżenie poziomu aldosteronu objawia się następująco: potas zastępuje sód, nadmiar jednego metalu alkalicznego i niedobór innego. Ciśnienie pacjenta zmniejsza się z powodu braku płynów w organizmie.

Rozwój patologii prowadzi do obniżenia ciśnienia krwi, przyczyniając się do braku katecholamin. Stan naczyń krwionośnych pogarsza się, dochodzi do zaburzenia dopływu krwi do naczyń obwodowych. Narządy wewnętrzne nie mają wystarczającego odżywienia, ich praca jest zakłócona. Trypsyna nie jest syntetyzowana w trzustce, produkcja kwasu solnego przez żołądek zmniejsza się. Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania przewodu pokarmowego często występują mdłości, pokarm nie jest wchłaniany, apetyt zanika.

Podstawą hormonów płciowych jest cholesterol, a ich brak prowadzi do rozwoju niepłodności. Dlatego pacjenci mają problemy z poczęciem, a urodzone dziecko może być dziedziczone. Aby zminimalizować uszkodzenia spowodowane niedoborem hormonów, centralny układ nerwowy wytwarza duże ilości kortykotropiny. Następnie aktywowane są melanocyty powodujące ciemnienie skóry.

Solter formie

Charakterystyczną cechą jest całkowite zablokowanie enzymu 21-hydroksylazy. Wytwarzanie aldosteronu i kortyzolu jest upośledzone. Gdy aldosteron zmniejsza się z VDCH, woda wraz z sodem jest wydalana z organizmu. Postać wrodzonej patologii na utratę soli przejawia się od pierwszych dni życia, pacjenci mają niewydolność kory nadnerczy i zwiększoną zawartość androgenów. W przypadku braku szybkiego leczenia śmierć jest możliwa.

Zewnętrzne narządy płciowe u kobiet są podobne do męskich. U chłopców w wieku dwóch lat, nadmiernie zaznaczonych mięśni, pojawia się roślinność w okolicy pachwiny. Pogorszenie zaczyna się 5 dni po urodzeniu:

  • Są wymioty;
  • Dziecko staje się letargiczne, niechętnie przyjmuje piersi;
  • Dziecko traci bardzo dużo.

Prosta forma virilowa

Virilic VDKN jest mniej niebezpieczny niż samotny, ponieważ produkcja 21-hydroksylazy jest zmniejszona, ale nie zatrzymuje się całkowicie. Ta patologia jest mniej powszechna i występuje bez rozwoju niewydolności nadnerczy. Oprócz postaci utraty soli prowadzi ona do zaburzenia w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych, począwszy od dwunastego tygodnia rozwoju płodu. Jednak nie obserwuje się anomalii równowagi wody i soli.

Formularz nieklasyczny

Prowadzi to do zmniejszenia poziomu aldosteronu i kortyzolu, jednak wskaźniki nie osiągają punktu krytycznego. Nieznacznie podwyższona zawartość hormonu adrenokortykotropowego. Dlatego u niemowląt genitalia rozwijają się bez anomalii, nie obserwuje się niewydolności kory nadnerczy. U kobiet można wykryć choroby nadnerczy po pojawieniu się objawów wirylizacji w okresie dojrzewania. Zazwyczaj pacjenci udają się do lekarza z dolegliwościami dotyczącymi nadmiernego porostu włosów, niewydolności miesiączkowej lub bezpłodności. Zdarzają się przypadki, gdy człowiek żyje patologią przez całe życie i nie odczuwa żadnego dyskomfortu.

Nowoczesne metody diagnostyczne

Przed wysłaniem pacjenta do diagnozy lekarz powinien wysłuchać skarg i uzyskać pełny obraz choroby. Badanie przesiewowe noworodków służy do diagnozowania VDCN w krajach rozwiniętych. Po 4-5 dniach od urodzenia od niemowlęcia pobierane jest badanie krwi. 17-hydroksyprogesteron działa jako marker tego naruszenia. Dane laboratoryjne od zdrowej osoby powinny wykazywać nie więcej niż 6 nmol / litr.

Badanie badań ultrasonograficznych gruczołów, które umożliwiają określenie stanu układu kostnego w postaci wrodzonej. Badania wykazują, że u pacjentów z podwyższonym poziomem cukru we krwi występuje niedobór hormonów steroidowych. Dość często obecność patologii ocenia się po przejściu testów krwi i moczu, które nie są tak drogie jak badania genetyczne. Zwiększona ilość reniny, a także wydzielanie sodu wraz z moczem, wskazuje na utratę formy.

Leczenie VDCN

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby, ale jakiekolwiek zaburzenia hormonalne, dysfunkcja nadnerczy, z wyraźnymi objawami, wymagają leczenia. Należy przepisać leczenie lekarzowi, który może wybrać odpowiedni lek. Dawka może być również obliczona tylko przez lekarza. Aby przywrócić hormony, weź hormony, które obejmują:

  • Hydrokortyzon;
  • Deksametazon;
  • Fludcortisone.

Po zebraniu obrazu klinicznego pacjent musi ściśle przestrzegać zaleceń lekarza. Wymagania wstępne do manifestacji ulepszeń - utrzymanie zdrowego stylu życia i diety. Jeżeli leki nie są wchłaniane przez przewód żołądkowo-jelitowy lub choroba przebiega w ciężkiej postaci, wymagane jest dożylne lub domięśniowe podawanie leków. Ważne jest przestrzeganie przepisanej dawki leków i nie przestawaj ich przyjmować.

Jeśli dziewczyna ma zniekształcony genitalia, może być konieczna operacja plastyczna. Aby pozbyć się trądziku i włosów w niepożądanych miejscach, przepisywane są doustne środki antykoncepcyjne. Możesz również pozbyć się zwiększonej owłosienia po depilacji laserowej. Jeśli pacjent jest zestresowany lub cierpi na poczucie niższości, potrzebuje wizyty u psychologa.

Zapobieganie

Jedynym sposobem zabezpieczenia przed chorobą jest przetestowanie w placówce medycznej przed poczęciem dziecka. Lekarz wykona kartę zdrowia reprodukcyjnego rodziców, która określi prawdopodobieństwo posiadania dziecka z mutacjami. Często patologie pojawiają się tylko wtedy, gdy matka i ojciec są nosicielami zmutowanego genu. Oczywiście, przewoźnicy mogą nie być świadomi, że mają problemy z genetyką.

Po konsultacji lekarze przeprowadzają testy. Normalne wskaźniki sugerują, że para może mieć zdrowe dziecko. Jeśli VDKN zostanie wykryty tylko u jednego z małżonków, gen może nie być przenoszony na dziecko. Szczególnie ważne jest, aby przekazywać takie badania kobietom, które miały poronienia. W ten sposób lekarz będzie mógł przyjmować leki, których dopuszczenie umożliwi nawet dzieciom ze stwierdzonymi patologiami nabycie dzieci.

Dieta dla pacjentów z VDKN

Ponieważ produkcja hormonów płciowych przyczynia się do powstawania cholesterolu, ważne jest, aby w diecie uwzględnić pokarmy bogate w ten związek. Jest zawarty w żywności pochodzenia zwierzęcego, więc niepożądanie jest trzymać się diety wegetariańskiej. Pacjenci z postacią utraty soli potrzebują nie tylko tłuszczy zwierzęcych, ale także słonych pokarmów. Ważne jest, aby spożywać wystarczającą ilość płynu, ale picie kawy i herbaty jest niepożądane. Korzyści przyniosą świeże warzywa i owoce, które muszą być uwzględnione codziennie w menu.

Prognoza

Im wcześniej rozpoczęte zostanie leczenie, tym większe prawdopodobieństwo poprawy. Jednakże w przypadku formy stratnej występuje duży wskaźnik umieralności niemowląt. Brak apetytu i dystrofia tkanki mięśniowej mogą być przyczyną anoreksji. W przypadku postaci viril rokowanie jest pozytywne, ale często samica wymaga interwencji chirurgicznej. Podczas wykrywania zespołu androgenitalnego, osoba powinna być pod nadzorem lekarzy przez całe życie.

U pacjentów, którzy monitorują stan zdrowia, objawy pojawiają się znacznie mniej. Jeśli regularnie przyjmujesz leki hormonalne, począwszy od dzieciństwa, kości rozwiną się do normy. Pacjent nie będzie krótki, utworzy postać nie zaburzając proporcji. Możliwe będzie poczęcie i zrodzenie zdrowego dziecka.

Jak przebiega ciąża z dysfunkcją kory nadnerczy

Nie zawsze dysfunkcja kory nadnerczy u kobiet prowadzi do niepłodności. Istnieje wiele przypadków, gdy pacjentom udaje się zajść w ciążę nawet bez leków hormonalnych. Androgeny biorą udział w syntezie estrogenu, ale jeśli proces ten jest upośledzony, obserwuje się słabą owulację lub wcale się nie rozpoczyna. Wewnętrzna część błony śluzowej macicy w pierwszej połowie cyklu nie jest wystarczająco dojrzała, a na koniec nie jest przygotowana do noszenia dziecka. W rezultacie płód nie może się skonsolidować lub zwiększa się ryzyko poronienia.

Dlatego powołanie leków hamujących syntezę androgenów daje wyniki tylko w przypadku wyraźnego VDCH. Często pacjentom przepisuje się doustne środki antykoncepcyjne lub OK z działaniem antyandrogennym. Po ciąży ciężarne matki są przeciwwskazane do przyjmowania Methylprednisolone i Dexamethasone, ponieważ leki te mogą powodować poronienie.

VDCN spowodowany 21 defektem hydroksylazy

Pod wpływem enzymu 21-hydroksylazy 17a gidropsiprogesteron przechodzi do 11-deoxycortisol i progesteronu - 11-dezoksykortykosteronu. Dalej z uzyskanych związków powstają hormony aldosteron i kortyzol. Zespół wrodzony rozwija się na tle defektów enzymatycznych, które zmniejszają zawartość tych hormonów. W rezultacie wzrasta synteza androsteronu, który powoduje androgenizację.

W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek objawów VDCH należy skontaktować się z endokrynologiem, który sporządzi kompletny obraz kliniczny i poda wskazówki dotyczące badania. Tylko dzięki wynikom badań laboratoryjnych lekarz może dokonać dokładnej diagnozy i przepisać leczenie. Samoleczenie w tym przypadku może tylko zaszkodzić, ale pacjent może poprawić stan ogólny, jeśli prowadzi zdrowy tryb życia.

Vddn i ciąża

Drogie dziewczęta, chcę wam opowiedzieć moją historię. Nic nie wymyślam i możesz mi uwierzyć! Mam VDKN. Nie mogłem zajść w ciążę przez 2 lata. I nie mając czasu na rozpoczęcie leczenia, zaszła w ciążę sama :) dla mnie było to kompletną niespodzianką, bo lekarze nic nie powiedzieli! I że nie mogę mieć owulacji i znaleziono policystyczną! Okazało się, że mimo wszystko zrobiliśmy to. Cóż, zajście w ciążę z VDKN nadal jest fałszywe, musisz wyjąć dziecko. W przypadku tej choroby bardzo wysokie ryzyko.

Dzisiaj był w endokrynologu) tutaj w tytule moich ran. wszystko jest traktowane), z czego się cieszę), to tylko nieklasyczna forma VDKN - jest to odziedziczona po mojej mamusi. Cóż, dzięki temu ludzie zachodzą w ciążę i rodzą) 17-opg wzrósł, więc zmniejszymy, ale później -.

Cześć! Byłbym szczęśliwy, gdyby ktoś pomógł mi z poradą. Zaczęłam planować. Wszystkie testy na obecność hormonów okazały się wyższe o 17 OD - 84,6 ng / ml (norma do 2,3) i ACTH -126 pg / ml (norma do 63.3). DHEA-S, testosteron i inne hormony są normalne. To było w.

1. Wiek obojga małżonków - oboje mający 25 lat 2. Łączne doświadczenie w planowaniu - aktywny okres planowania około 5 miesięcy 3. Dzieci - dziecko w brzuchu)) 4. Nieudane ciąże (XB, B, ZB) ze wskazaniem okresu - nie było ttt 5 Ankiety, procedury i operacje - badania hormonalne, ultrasonografia 6. Rozpoznanie niepłodności - było wiele różnych diagnoz, od VDKN do nietypowej postaci PCOS. 7. Schemat leczenia - metiony 1 / 4t., Cyklodinon 1t., Fembion-1 8. Twój punkt widzenia, który przyczynił się do sukcesu.

Po pierwszym protokole i niepowodzeniu po prostu bałagan w mojej głowie. Wiele pytań na temat cryo, PCOS, wysokiego testosteronu itp. Pytam pod kotem! Dziewczyny, dobrze, że wszystko, wczoraj pobrana do lekarza i powiedziała mi, aby anulować wsparcia: wiele miłych słów pisanych i obsługiwanych (oto co niż jako lekarz miałem szczęście, gdyby nie były ceny nie miałby go we Francji). Powiem ci trochę o sobie, że będzie występ, inaczej przez miesiąc tak wiele wspaniałych dziewczyn też mnie wspierało.

Czytałem tutaj wczoraj książkę o rozwój ciąży (Dobrokhotova, Jobava, Ozerov), w części dotyczącej aspektów dokrewnych Narodowego Banku będzie natknąć się kolejny bardzo ciekawy wniosek. Istotą sekcji jest to, że wśród przyczyn endokrynnych hiperandrogenizmu NB (HA) zajmuje ważne miejsce; Jest to spowodowane zmianami w wydzielaniu i metabolizmie androgenów syntetyzowanych w nadnerczach i jajnikach. W etiologii zwykłego utraty ciąży odgrywają ważną rolę skasowane „nieklasycznych” lub ukryty, ukryte postacie HA, w niektórych przypadkach rozpoznano tylko w czasie ciąży, podczas jasnej, klassichenskie prowadzą do wydzielania wewnętrznego.

1. genetyczne czynniki nawracających poronień i ryzyko zakrzepicy żylnej ryzyko nawracających poronień może obejmować zakłócenia normalnego działania, przez co najmniej trzy układy zakrzepicy, trombolizę i syntezę hormonów płciowych. Trombofilią - stan patologiczny organizmu, charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do zakrzepicy wewnątrznaczyniowej z powodu wad, dziedzicznych lub nabytych zaburzeń układu podskórnego, co powoduje utratę jednej z głównych cech - utrzymywanie w obiegu krwi w stanie ciekłym. Trombofilia może być spowodowana chorobą dziedziczną, tj. zmiany w genach odpowiedzialnych za utrzymanie hemostazy. Trombofilia.

Nieco przedmowa skierowana już genetyki przejść kariotyp patrząc swoje hormony i jest lekki wzrost testosteronu (4,7 w ilości 0,31-3,78) i progesteronu, 17-onu (1 w ilości 0,1 - 0,8 ng / ml) nakazał przejść przez genetykę, aby wykluczyć zespół adrenogenitalny. I to pomimo tego, że z nadnerczami w tomografii komputerowej wszystko jest w porządku. Prawie dni już mam grzebać w internecie, czytanie odpowiednio (przekazać gen, a to nie jest tanie wart 3300). i to właśnie znalazłem: tutaj jest link do tego posta.

1. Wiek obojga małżonków. Mam 35 lat, mój mąż ma 37 lat. 2. Łączne doświadczenie w planowaniu. 4 lata 3. Dzieci. Córka ma 15 lat. 4. Nieudane ciąże (WB, B, ZB) ze wskazaniem okresu. Drugie B na okres 6 tygodni to ponad B. 5. Ankiety, procedury i operacje. Ultradźwięki, hormony, nasienie. 6. Rozpoznanie niepłodności. Wtórna niepłodność, VDKN (podniesiony 17-OH). 7. Schemat leczenia. Było wiele schematów, Diane-35 na 3 cykle pomogła zredukować 17-OH, doprowadziła do B przy anulowaniu, ale było B. Schemat, który doprowadził do ciąży:

1. genetyczne czynniki nawracających poronień i ryzyko zakrzepicy żylnej ryzyko nawracających poronień może obejmować zakłócenia normalnego działania, przez co najmniej trzy układy zakrzepicy, trombolizę i syntezę hormonów płciowych.

Nikita ma wszelkie szanse, aby zacząć chodzić z nogami, jak inne dzieci! Pomóż spełnić swoje marzenie. Babikov Nikita, 2 g. 6 miesięcy.. Http://vk.com/club39616154 spastyczne porażenie mózgowe, fundusze diplegiya.Sbor rehabilitacji w centrum medycznym „Sakura” (Moskwa) Wymagana ilość 96,6 tys rub.do sentyabrya.OSTALOS MONTAŻ - 54019 rub.Nikitu gotowe do podjęcia w Centrum "Sakura" jest już w SIERPNIU. Jeśli używasz wasze dobre serca i chęć pomocy Nikitę, będziemy zbierać pozostałą kwotę, Nikita rozpocząć leczenie wcześniej i będzie on w stanie szybko nauczyć się chodzić! Urodził Historia Nikity.Nikitka.

DHEA - degidroandesteronDGEA S - degidroandesterona siarczan sulfatDegidroepiandrosteron (DHEA-siarczan), siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHEA-siarczan) jest steroidowy hormon wytwarzany głównie przez korę nadnerczy (95%) i gonad (8-10%). Sekrecja nie jest związana z rytmem okołodobowym. Synonimy DHEA czynnych są dehydroisoandrosterone 3-siarczan plasteron sulfat.Funktsii. Ze wszystkich sterydów siarczan DHEA krąży w krwi obwodowej w najwyższych stężeniach. DHEA (DHEA i siarczan), są uważane jako steroid bufor jest naturalnym antiglyukokortikoidom (antyhormony kortyzolu w zakresie jego wpływu na układ odpornościowy i w mózgu pod obciążeniem). Siarczan DHEA i DHEA wzajemnie się przekształcają, a siarczan DHEA to więcej.

Co to jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy i do czego może prowadzić patologia?

Testy medyczne i eksperymenty mówią o rzeczywistości pochodzenia chorób z powodu przeciążenia nerwowego. W stanie ciągłego doświadczenia i stresu ludzkie ciało nie jest w stanie odpowiednio odbierać otaczających informacji, staje się mniej skoncentrowane i uważne. Przejawem takich objawów jest zwiększona zawartość kortyzolu, hormonu odpowiedzialnego za pracę hipokampa. Nadnercza przestają funkcjonować normalnie, jeśli ilość hormonów nie jest regulowana, ale podwzgórze jest odpowiedzialne za ten proces.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Rozwój patologii następuje z naruszeniem związków białek transportowych. Przy ich udziale produkcja hormonu kortyzolu występuje w korze nadnerczy. Do wzrostu i rozwoju żywego organizmu niezbędne są hormony uwalniające nadnercze. Wbrew temu procesowi zachodzą choroby dziedziczne. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy występuje pod nazwą hiperplazji lub zespołu adrenogenitalnego.

Wszystkie choroby w tej części charakteryzują się zmniejszeniem syntezy kortyzolu, co powoduje wzrost wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, a kora nadnercza gęstnieje. U dziewcząt i chłopców występuje dysfunkcja w tej samej liczbie. W sumie lekarz rozróżnia sześć klinicznych wariantów tej wrodzonej patologii. W niektórych z nich funkcjonowanie organizmu jest niemożliwe, co prowadzi do wysokiej śmiertelności noworodków z rozpoznaną patologią.

Prawie wszystkie przypadki wrodzonego przerostu kory nadnerczy spowodowane są defektem białka 21-hydroksylazy. Częstość występowania choroby jest bezpośrednio związana z narodowością.
W filmie o zespole adrenogenitalnym:

Przyczyny i kolejność rozwoju choroby

Zaburzenia kory nadnerczy należą do grupy chorób dziedzicznych. Czynniki, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby:

  • obecność patologii u rodzica;
  • rodzice są nosicielami genu, który wywołuje defekt w białkach transportowych.

Jeśli para obojga rodziców ma taki gen, wówczas ryzyko wystąpienia choroby będzie w 25% przypadków.

Genetyczne zaburzenie transportu białek powoduje niewystarczającą produkcję kortyzolu i aldosteronu w korze nadnerczy. Występuje niewydolność kory nadnerczy i wzrasta wytwarzanie hormonu adrenokortykotropowego. Wraz z rozwojem przerostu nadnerczy zwiększa się produkcja męskich hormonów płciowych - androgenów.

Formy dysfunkcji

Kliniczny obraz dysfunkcji kory nadnerczy zależy od stopnia zaburzeń i jest wykrywany w trzech postaciach:

  • lutowanie;
  • prosta virilna;
  • forma nieklasyczna.

Najczęstsze u dzieci jest forma utraty zdolności do wchłaniania soli (3 przypadki na 4), jest to konsekwencja całkowitej blokady białka 21-hydroksylazy. W tym przypadku dochodzi do naruszenia produkcji glukokortykoidów i produkcji mineralokortykoidów. Patologia rozpoczyna się w okresie rozwoju prenatalnego i ujawnia się niemal natychmiast po urodzeniu.

Procent występowania wirusów i patologii utraty soli

Pierwsze manifestacje to:

  • niewydolność kory nadnerczy;
  • nadmiar androgenu.

Po urodzeniu dziewczynki rozwijają genitalia typu męskiego:

  • zwiększa łechtaczkę;
  • fuzję warg sromowych jak moszny.

Wewnętrzne narządy płciowe pozostają normalne i nie zmieniają swojego anatomicznego kształtu. W przypadku braku leczenia i regulacji sfer hormonalnych u dziewcząt nie przyjdzie miesiączka.

Chłopcy z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy otrzymują powiększony penis i zwiększoną pigmentację moszny. Tylko szybka korekta hiperandrogenizmu pomoże uniknąć szybkiego postępu. Jest to niebezpieczne z powodu szybkiego zamknięcia stref wzrostu kości, co powoduje, że dzieci są krótkie. Chłopcy w wieku 2-3 lat mogą doświadczyć wczesnego zgrubienia głosu, nieprawidłowego rozwoju mięśni i wzrostu włosów w strefie pachwinowej.

Prosta forma virilowa rozwija się z częściową konserwacją enzymatycznej aktywności 21-hydroksylazy. Objawy niewydolności nadnerczy nie są widoczne, a transformacja narządów płciowych odpowiada samotnej formie.

Jeśli enzym 21-hydroksylazy ma niewielkie nieprawidłowości, rozwija się posttakrzankowa postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy. Prowadzi to do umiarkowanego spadku poziomu hormonów i niewielkiego wzrostu stężenia hormonu adrenokortykotropowego. U niemowląt nie obserwuje się objawów niewydolności kory nadnerczy i nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych. Zidentyfikować problem może być podczas leczenia pacjentów z problemem niepłodności lub zaburzeń miesiączkowania.

Objawy

U pacjentów z zaburzeniami czynności kory nadnerczy obserwuje się:

  • osłabienie i zmęczenie;
  • zmniejszony apetyt;
  • ból brzucha;
  • wymioty i nudności;
  • utrata masy ciała;
  • silna pigmentacja skóry lub błon śluzowych;
  • problemy z jelitami (zaparcie lub biegunka);
  • drażliwość, apatia;
  • zawroty głowy;
  • zmiany w smaku, węchu i słuchu.

Badanie kliniczne może ujawnić wzrost potasu we krwi, hipoglikemię i wzrost ilości odpadów azotowych. Występuje spadek ciśnienia i tachykardia.

U kobiet dochodzi do naruszenia menstruacji i niepłodności. W niektórych postaciach choroba przypomina zespół policystycznych jajników, który można wykryć na podstawie badania krwi. Zewnętrzna struktura narządów płciowych u dziewcząt może przypominać mężczyznę z normalną ochroną wewnętrznych narządów płciowych.

U niemowląt występuje powolne ssanie, odwodnienie i kwasica, wymioty i adynamia.

Objawy utraty soli VDKN

Nowoczesne metody diagnostyczne

W celu wczesnego rozpoznania wad wrodzonych w krajach rozwiniętych, do wykrywania niedoboru białka 21-hydroksylazowego stosuje się badanie przesiewowe noworodków. Aby to zrobić, należy określić poziom 17-hydroksyprogesteronu we krwi pobranej z pięty noworodka. Dzięki temu możesz zidentyfikować chorobę we wczesnym okresie i rozpocząć hormonalną terapię zastępczą.

Anamneza jest gromadzona i wykrywa się obecność patologii w rodzinie, następnie przeprowadza się testy laboratoryjne na poziom 17-hydroksyprogesteronu.

W przypadku postaci tracącej sól, niedobór aldosteronu określa się mierząc poziom aktywności reninowej w osoczu krwi. Przeprowadź analizę genetyczną i zidentyfikuj gen, który uszkadza enzymy transportowe. Badanie ultrasonograficzne jajników i oznaczanie metabolitów androgenów w moczu są również stosowane dodatkowo w celu wyjaśnienia diagnozy.

Leczenie i wytyczne kliniczne

Do celów leczenia przyjrzyj się przyczynom powstawania patologii, możliwości wpływania na nią. Pacjent otrzymuje hormonalną terapię zastępczą przez resztę życia, co jest konieczne, aby zrekompensować brak kortyzolu i zahamować produkcję androgenów w korze nadnerczy.

Lek podaje się indywidualnie, w zależności od wieku i okolicy ciała. Dawka podtrzymująca wynosi 10-15 mg / m2. powierzchnie ciała. Długotrwałe działanie prednizonu i deksametazonu czyni je idealnymi dla dorosłych. Dzieci mogą być zahamowane po zażyciu, dlatego zaleca się stosowanie naturalnego glukokortykoidu, na przykład tabletek Cortef.

Fluorokortyzon jest stosowany do uzupełniania mineralokortykoidów, a lekarz wybiera dawkę zgodnie z analizami.

Jak przebiega ciąża z dysfunkcją kory nadnerczy

W przypadku dysfunkcji po okresie dojrzewania, poronienia, aborcji medycznej i poronienia oraz niedorozwoju płodu są możliwe. Kobieta w ciąży może mieć odwodnienie, brak równowagi elektrolitowej, utratę apetytu. Od 28 tygodnia następuje poprawa stanu. Lecz leczenie hormonalne nie może być zatrzymane. Może wystąpić wczesne oderwanie łożyska lub długotrwała ciąża. Poród i okres poporodowy są również stresującymi sytuacjami dla kory nadnerczy. Wymaga ciągłego monitorowania poziomu hormonów we krwi podczas ciąży.

Zapobieganie

Jeśli leczenie niepłodności z dysfunkcją nadnerczy przez 3 lata nie przyniosło rezultatów, należy poddać się operacji, kontynuując przyjmowanie glukokortykoidów. Prognozy są korzystne dla wczesnego wykrywania choroby i odpowiedniej dawki hormonów.

Nie zapewniono specjalnego odżywiania, ale w wyniku braku hormonu aldesteronu może wystąpić ubytek soli. Jeśli nie ma wystarczającej ilości soli we krwi, zaleca się zwiększenie ilości soli w diecie. W przeciwnym razie problem może prowadzić do wysokiego poziomu potasu we krwi i niskiego ciśnienia krwi.
W filmie dotyczącym leczenia i zapobiegania chorobom nadnerczy:

Vddn i ciąża

Dziś postawię pieniądze na megafon

Diagnoza - VDKN, forma utajona

Mam również 17-oh progesteronu zwiększonego o 3 razy, pytanie zostało podniesione PCOS, VDKN. Genetyka wykazała mutację CYP17A1 / A2 (heterozygota), CYP21 nie wykazywał żadnych polimformizmów. Czytałem, że mutacja w genie CYP17 zwiększa ryzyko poronienia. Jak prawdziwe jest to? A jak obniżyć 17-oh progesteron, jeśli nadnercza są w porządku?

Cześć, wczoraj dowiedziałem się, że mam również odchylenia, więc znalazłem twój artykuł, było użyteczne. Co masz dzisiaj, planujemy na eko, tam przynajmniej normalne komórki zostaną zabrane.

Teraz czekamy na wynik tej analizy. Progesteron również jest podwyższony. Nie chcę nawet wyobrażać sobie, jak długo powinno się odkładać planowanie, jeśli wynikiem jest "+"

WIPE FORM VDKN.

Dobry wieczór, spróbuj iść do innego lekarza, zobacz, co mówi. Już widzę trzeciego lekarza w naszym mieście i w Krasnodarze

Jakie testy masz dla tej diagnozy?

VDCN STRETCHED FORMY - CO TO JEST?

Czy otrzymałeś tę diagnozę na podstawie wyników testów hormonalnych lub innych procedur?

MAM TAK SAMEGO ZŁY! I DIAGNOSTAŁ ROK PODŁOGOWY - POMOC. TUTAJ OD GRUDNIA, PIĆ DEXAMETHONE, DO KAŻDEGO DNIA

Odbiór endokrynologa (VDKN)

VDCN i ciąża

Cześć! Ja też mam typ nieklasyczny. Niepłodność była leczona przez 9 lat, ale cudem zaszła w ciążę na deksametazon. Nie rzuciłem go w czasie ciąży, po 22 tygodniach przeniesiono do Prednison. Powiedz nam, co teraz robisz? Czy są jakieś okresy po porodzie? Jakieś inne pułapki? Moja córka ma teraz 3 miesiące, nie wiem, czego się spodziewać później.

Nie słyszałem o tej chorobie i życzę wam spokojnego informowania o swoim dziecku

W osobistym rzucił, gdzie uzyskać poradę.

VDCN (wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy)

Ta analiza nadnerczy nazywa się po prostu 21-hydroksylazą. To jest analiza DNA. Ale mam 17 razy podniesiony raz, a drugi raz jest normalny... A wskaźnik noma to także analiza hormonów, takich jak hormonalne lustro... Dałem z siebie wszystko z powodu mojego okresu... A dlaczego wiesz? Chociaż endokrynolog powiedział, że jeśli ta analiza DNA dla hydroksylazy wykazuje odchylenie, to może być przyczyną tragedii we mnie...

Najpierw zacząłem pić deksametazon, potem przerzuciłem się na metipred i coś strasznego działo się z cyklem i zacząłem przybierać na wadze (ale to jest moje), i 0, anulowałem wszystko, zdecydowałem, że zacznę pić ze strachu i ryzyka, i planowanie nie jest gotowe

Łącznie w tej analizie było 10 punktów i w jednym z nich znaleziono ten gen, a przy rozszyfrowaniu mówi "Możliwe poronienie, niepłodność", co to znaczy "możliwe"? Zasadniczo nie rozumiem, dlaczego to przekazałem, nie przepisano mu żadnych leków

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (VDCN)

Cześć! Mam 24 lata. Teraz jestem badany przez ginekologa na bezpłodność. Przekazano wiele analiz. Dzisiaj zdiagnozowano wrodzoną dysfunkcję kory nadnerczy. Czy to prawda, że ​​ta choroba może najpierw wystąpić u osoby dorosłej? Czy to jest traktowane? Czy mogę mieć dzieci?

Arina, 24 lata

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest dość rzadką chorobą genetyczną, która ma kilka postaci klinicznych. Podstawą patologii jest defekt w układach enzymatycznych odpowiedzialnych za syntezę kortykosteroidów.

W korze nadnerczy normalnie występuje szereg kolejnych reakcji chemicznych. Pod wpływem enzymów pierwotne substancje przekształca się w steroidy nadnercza (mineralokortykoidy, glukokortykoidy, androgeny). Jeśli synteza hormonów zostanie zakłócona, wówczas równowaga pomiędzy tymi trzema grupami zostanie utracona. Stężenie glikokortykosteroidów i / lub mineralokortykoidów zwykle spada, a androgeny stają się zbyt duże. Normalna sekwencja przemian chemicznych jest zaburzona z powodu braku enzymów.

VDKN wiąże się z wadą:

  • 11-P-hydroksylaza;
  • 21-hydroksylaza;
  • 3-β-dehydrogenaza;
  • 17-a-hydroksylaza;
  • 18-hydroksylaza;
  • syntetaza pregnenolonu itp.

Klasyfikacja wrodzonych dysfunkcji korowych

Wada systemów enzymatycznych przenoszona jest przez geny recesywne. W niektórych przypadkach choroba pojawia się w wyniku sporadycznej mutacji (po raz pierwszy w rodzinie). Najczęstszą postacią wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy jest niedobór 21-hydroksylazy (prawie 90% wszystkich pacjentów). W świecie pod względem przesiewowych noworodków patologia ta występuje z częstością 1 przypadku na 14 tysięcy noworodków.

Zmiany w prawidłowej biosyntezie steroidów nadnerczy z wrodzoną dysfunkcją kory rejestrowane są na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Wzór patologii zależy od określonej wady enzymów.

Dostępne są 4 główne formy:

  • prosty (wirylizujący);
  • stratny;
  • nadciśnienie;
  • nieklasyczny.

Proste, solne, nadciśnieniowe formy są klasyczne. Te warianty wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy są dość poważne. Noworodka z jedną z powyższych form ma nieregularną strukturę zewnętrznych narządów płciowych (strukturę biseksualną). U chłopców genitalia są opracowywane zgodnie z normą.

Postać utraty soli przejawia się również niedoborem mineralokortykoidów (odwodnienie, utrata elektrolitów). Hipertoniczna postać objawia się wzrostem stężenia sodu w ciele, zatrzymywaniem płynów i wysokim ciśnieniem.

Nieklasyczna wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest łagodną postacią choroby. Jest znacznie bardziej powszechny na świecie (0,01-0,3%). W tym przypadku wszystkie objawy patologii są łagodne. Czasami nieklasyczna wrodzona dysfunkcja kory występuje po raz pierwszy w wieku dorosłym. Zazwyczaj defekt enzymów wykryto u kobiet szukających leczenia niepłodności, trądziku lub nadmiernego owłosienia.

Nieklasyczna forma VDKN i ciąża

U 40% kobiet z nieklasycznymi postaciami choroby stwierdza się policystycznych jajników. Taka transformacja zapobiega tworzeniu się prawidłowego cyklu owulacyjnego. Polycystic zmniejsza prawdopodobieństwo ciąży.

To, czy leczenie jest wymagane, zależy od dobrego samopoczucia i wyników badania. Większość pacjentów z tą postacią choroby nie potrzebuje terapii hormonalnej. Jeśli jednak nadal wymagane jest leczenie, wówczas zalecane są minimalne dawki steroidów, które tłumią nadmierną syntezę androgenów. Po raz pierwszy leczenie można wybrać dokładnie w czasie planowania ciąży.

W nieklasycznej formie rokowanie w leczeniu niepłodności jest korzystne.

Czy wrodzona dysfunkcja kory dziecka zależy od genów męża. Wskazane jest, aby przejść wstępną konsultację z genetykiem.

  • 25% - jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu;
  • 50% - jeśli matka jest chora, a ojciec jest nosicielem.

Jeśli matka jest chora, a ojciec zdrowy, wtedy wszystkie dzieci będą nosicielami wadliwego genu.

Podstawowa temperatura od A do Z

* Drodzy przyjaciele! Tak, to jest reklama, wirująca w ten sposób!

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Poczucie, że ziemia zniknęła spod ich stóp, gdy przed tygodniem przyszła pielęgniarka z przedszkola i powiedziała, że ​​muszą przyjść na rozmowę z lekarzem, w rezultacie powinny zostać wysłane do Vladimira w celu hospitalizacji! Mój syn Sasza ma teraz 3 tygodnie, już od tygodnia jest w klinice dziecięcej w Vladimir, nie wpuszczają nas do niego, spędziła pierwsze 2 dni na kroplówki... Nie uwierzyłabym, że mój mąż i ja... czy jest ktoś z tą samą diagnozą? Zadzwoń, proszę!

Przeczytaj komentarze 35:

A jak to jest, że taka choroba, przepraszam, nie wiem (

LelkaChamysheva, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, jeśli się nie mylę? Zostałem przesłuchany z powodu podwyższonego 17-MIC (nie potwierdzony)

Zdałem sobie sprawę, że jest to naturalna choroba i bardzo straszna.

Twoje dziecko, jak rozumiem, ma otwartą, klasyczną formę? Myślę, że przynajmniej chcę wierzyć, że jest to skorygowane hormonalną terapią zastępczą. Przynajmniej z moją nieklasyczną formą, by walczyć w jedyny sposób. Kiedy spotkałem się z tym, natknąłem się na forum internetowe, na którym matki porozumiewały się ze swoimi dziećmi.
Nie rozpaczaj!

Nie wiem, nie mogę powiedzieć! Życzę dziecku siły i zdrowia! i umiejętności lekarzy, aby walczyć o dobro małego syna.

Http://www.vdkn-med.ru/forum/
Oto to forum
Powodzenia!

Ciconia, dzięki, wiem o tym forum, przeczytałem już wszystkie tematy. Ale coś moderatorzy w żaden sposób nie upoważnią.

Ciconia, leżeliśmy tylko przez tydzień na egzaminie (a raczej on sam), nie wpuszczają nas! Dzisiaj, mój mąż i ja poszliśmy wziąć pieluchy, rozmawialiśmy z lekarzem, stan jest stabilny w tej chwili, dzięki terminowej hospitalizacji i terapii hormonalnej.

Swietłana, tak rzadka choroba, o której my sami nie mogliśmy podejrzewać, szanse na spotkanie mężczyzny i kobiety (na urodzenie dziecka z taką diagnozą) są zbyt małe, ale mój mąż i ja "odnaleźliśmy się" - jeśli potrafisz to ująć w taki sposób, los przyniósł zebrane razem! dla 10 000 zdrowych noworodków, mamy 1 z tą diagnozą! My sami wciąż nie możemy uwierzyć... Ale najważniejsze jest to, że on jest z nami, on żyje, a on będzie rósł... tylko w harmonii przez całe życie, ponieważ choroba nie jest uleczalna (((

Lubimaya, tak to właśnie nazywają, ale wszystko zostało potwierdzone!

Choroba ta jest inaczej nazywana zespołem adrenogenitalnym i DOKŁADNIE możliwe jest ustalenie tej diagnozy wyłącznie metodami genetycznymi molekularnymi. W państwowych laboratoriach genetycznych analiza ta może być wykonana za darmo, przynajmniej w Rostowie nad Donem, zrobiliśmy to zgodnie z projektem krajowym. Nie rozumiem, dlaczego dziecko nie jest dozwolone, jakiego rodzaju bzdury.

I ogólnie, na jakiej podstawie jest ostateczna (?) Diagnoza dokonana na dziecku? Jaka jest postać choroby?

Katia Sasha, tak. Jak to zrobiłeś. Ale nic, najważniejsza rzecz, jaką żyło dziecko, rosło i rozwijało się. Czy dostaną ci za darmo leki? 15 listopada idę na amniocentezę, niech widzą patologie chromosomów. Przerażające to wszystko.

Rosjanin, endokrynolog posłał mnie do tej analizy, abym już nie podszedł do niej z podwyższonym 17-op. Kosztował 4500 rubli, sprawdzali najczęstsze mutacje w genie CYP21OHB Ogólnie, endokrynolog wyrzekł mnie, a teraz siedzę na stanowisku...

Lubimaya, analiza, której nie zrobiłeś w Rostowie? Nasi lekarze wysyłają również analizę genetyczną kobiet z podwyższonymi androgenami, aby wykluczyć VDCH (czasami wymazaną formę nieklasyczną). Ale jeśli kobiety są zwykle kierowane na niepłodność, noworodki z oczywistymi objawami są kliniczne i laboratoryjne, i są bardziej skłonne do znalezienia mutacji.

Katia Sasha, argumentujesz poprawnie - dziecko jest z tobą, żyje i będzie rosło. Po prostu nie traktuj tego jako choroby, jasne jest, że całe moje życie na tabletkach - ale to nie jest najstraszniejsza diagnoza. A przyjęcie hormonów ustąpi w zwykły sposób, trudno mi było pogodzić się z faktem, że każdego ranka zaczynam od przyjmowania hormonów (na tarczycy). To jest nieuniknione i teraz przez całe moje życie.. Ale nic - "zaangażowałem się" A dziecko, otoczone miłością i opieką mamy i taty - nie poczuje się źle

Rosyjski, do Moskwy

Lubimaya, dzięki za wsparcie

Svetlana, oto jak udało nam się spotkać z mężem, aby to się stało

Rosjanie, nie wpuszczają dziecka tak, jak są w kwarantannie, wyjaśnili nam, aw tym dziale są dzieci do miesiąca bez rodziców! Diagnoza była oparta na testach, badaniach przesiewowych w szpitalu położniczym i ponownej analizie, którą już posiadali, + elektrolity były złe, sód był niski, a potas był wysoki, + ciało było przebarwione, aw szczególności sutek i moszna aureola! Dzisiaj zrobiliśmy analizę kariotypu, wynik był znany w ciągu tygodnia!

Lubimaya, przepraszam za ciekawość, ale czy dostałeś kompletne sekwencjonowanie genu lub najczęstsze mutacje genu CYP21A2?

KatyaSasha, analiza kariotypu. Dlaczego? W pewnym sensie nigdy nie jest zbyteczna, ale pierwszym krokiem jest analiza genu CYP21A2.

O ile się udało, nie jest to tak zaskakujące. U ludzi istnieją dziesiątki tysięcy ukrytych, nie manifestujących się mutacji, które mogą "spotkać się" z potomstwem, wieloma chorobami dziedzicznymi. I fakt, że nie mogą nikogo zamanifestować, to wina. Nie ma ostatecznej diagnozy, jest wstępna. Niech Bóg ci pomoże, aby wszystko było w porządku dla twojego małego syna.

Rosjanin, ja sam nie rozumiem tych lekarzy, powiedzieli, że przy tej chorobie konieczne jest wykonanie analizy kariotypu... Hmm... oni sami pewnie nic nie wiedzą...! Dziękuję za wsparcie?

KatyaSasha, przez jakiś czas mieszkałem w Vladimir, tak jak w przypadku genetyki - było tam zepsute, przynajmniej było to w latach 2009-2010. Jeśli jest taka możliwość, musimy udać się do Moskwy i udać się do specjalistycznego miodu. Instytucje.

Rosjanin, tak, mój mąż i ja już wiemy, że jest zepsuty, nawet jeśli nie ma działu endokrynologii w klinice dziecięcej, gdzie syn leży teraz, gdzie zasadniczo powinien kłamać, ale leży w patologii!

Dali nam zagubioną formę, jak się spodziewaliśmy... Jak tęskniłem za moim synem, nie miałem czasu na spotkanie z nim, jak byliśmy rozdzieleni, w domu było tak nudno i pusto bez niego...

Katia Sasza, a kiedy zostanie zwolniony? Bardzo mi przykro.
Powodzenia!

Katia Sasha, czekaj, wszystko będzie dobrze. Wspina się na mojego syna, najważniejsze - uwierzyć. Chodź do kościoła częściej. Czy go chrzciłeś?

Swietłana, wierzę, że wyjdę, to mój bohater urodził się 4190 i 56 cm! Do kościoła...? NIE, co tam, spędziliśmy tylko tydzień po narodzinach w domu i od razu znaleźliśmy się w szpitalu, to jest drugi tydzień, w którym mam okruchy jednego (((I bardzo za nim tęsknię..

Dysfunkcję kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny) i ciążę

Adrenogenital zespół (AGS) jest wrodzone choroby dziedziczne, który charakteryzuje się niedoborem układu enzymów zaangażowanych w syntezę hormonów steroidowych kory nadnerczy, które prowadzi do zmniejszenia produkcji kortyzolu. Powoduje to (zgodnie z mechanizmem sprzężenia zwrotnego) wzrost wydzielania przysadki ACTH, rozwój przerostu nadnerczy i aktywację syntezy androgenów, a następnie upośledzenie rozwoju seksualnego i funkcji rozrodczych.

Częstotliwość AGS waha się od 1 na 5000-10 000 noworodków.

Nadmierna produkcja androgenów jest główną przyczyną rozwoju wirylizacji kobiecego ciała, którego manifestacja zależy od ciężkości wydzielania androgenów i czasu wystąpienia tej choroby.

Objawy kliniczne zespołu adrenogenitalnego dzielą się na trzy formy: wrodzoną, przedpokwitaniową i pokwitaniową.

W tej ostatniej postaci upośledzona synteza sterydów może być bezobjawowa przez długi czas i może być kompensowana przez hiperplazję nadnerczy. Objawy kliniczne choroby nie pojawiają się, dopóki żaden czynnik stresu nie wywoła realizacji utajonej postaci dysfunkcji kory nadnerczy.

Pierwsze objawy nadprodukcji androgenów w postpublicznej postaci występują po zakończeniu procesów kostnienia i powstawaniu pierwotnych i wtórnych cech płciowych.

Posttakcyjna postać AGS charakteryzuje się następującymi cechami klinicznymi: wyraźnym fenotypem kobiecym; hirsutyzm (nadmierny wzrost włosów na twarzy, wokół sutków, na kończynach); normalna struktura narządów płciowych i gruczołów sutkowych; zaburzenia miesiączkowania (brak jajeczkowania, hipoeligomenorrhea, brak miesiączki); niepłodność; ogólne osłabienie; bóle głowy i mięśni; zmniejszenie zdolności do pracy; niedociśnienie.

Diagnozowanie typowych przypadków AHS nie jest wielkim problemem. Ustalenie poziomu wydalania metabolitów androgenów, 17-KS i produktów pośrednich syntezy glikokortykosteroidów - progesteronu i 17-oksyprogesteronu ma ogromne znaczenie diagnostyczne. W przypadku AGS wydalanie 17-OX jest na niskim poziomie (z powodu niedoboru glukokortykosteroidów), a obojętny 17-CU wzrasta 5-10 razy w porównaniu do normy wieku. Podobnie zmienia poziom pregnandiolu w moczu. Krew znacznie zwiększa stężenie testosteronu, 17-hydroksy-progesteronu i DHEA.

Diagnozę różnicową należy przeprowadzić z wirylizującymi guzami nadnerczy, Itsenko - Cushinga, sklerocystycznymi jajnikami.

Test deksametazonu uzyskuje różnicową wartość diagnostyczną. Lek ma hamujący wpływ na uwalnianie ACTH, co prowadzi do zmniejszenia wydalania nie tylko całkowitej 17-CU, ale także androsteronu, DHEA i pregnandiolu.

Test z ACTH charakteryzuje się wzrostem 17-KS 3 razy z niewielkim wzrostem 17-KS.

Wystąpienie ciąży z wymazanymi postaciami AHS u kobiet nie jest tak rzadkim faktem, a dowodem na to jest duży udział nadnerczowego nadnercza w strukturze przyczyn nawracających poronień.

Często postpubertatnom tworzą AGS, pomimo faktu, że nie ma owulacji i zapłodnienia komórki jajowej, ciąża kończy się we wczesnych etapach do powstawania łożysko powodu niższości ciałka żółtego. Nadmierne ilości androgenów powodują zaburzenia krążenia krwi w macicy, zastój krwi, zmiany sklerotyczne w naczyniach mięśniówki macicy i kosmówki, co prowadzi do zwiększenia kruchości naczyń i ich pęknięć. W wyniku tego dochodzi do krwotoków w osłonce końcowej z tworzeniem się krwiaków przezopłucnowotworowych i częściowego oderwania kosmków. Częstość poronień w AHS sięga 26%.

Ważnym problemem jest wpływ wysokiego stężenia androgenów u matki na rozwój zarodka i płodu w czasie ciąży. Wiadomo, że androgeny swobodnie przenikają przez barierę łożyskową i wpływają na tworzenie zewnętrznych narządów płciowych płodu płci żeńskiej.

Wpływ zwiększonego poziomu androgenów matki na płód objawia się różnie w zależności od stadium rozwoju płodu. Pod działaniem podwyższonego stężenia androgenów między 8 i 12. tygodni sromu kobiet płodu są utworzone typu męskiego (samice pseudohermafrodytyzm) pod działaniem okresie pomiędzy 13 a 20 tygodni, rozwija urogenitales zatok i kiedy działanie po 20. tygodniu następuje wzrost łechtaczki w różnym stopniu.

Ponadto androgeny mogą wpływać na powstawanie i prawidłowe funkcjonowanie mechanizmów regulacji neuroendokrynnej i tak zwane seksualne różnicowanie mózgu płodu.

W czasie ciąży konieczne jest kontynuowanie leczenia kortykosteroidami, rozpoczętego przed ciążą, ponieważ w przypadku anulowania tych leków możliwe jest przerwanie ciąży i negatywny wpływ hiperandrogenizmu na płód.

Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą poziomu 17-KS. Deksametazon jest zwykle stosowany z glikokortykosteroidami. Na podwyższonym poziomie 17-KS, hormon jest przepisywany w dawce 0,5 mg lub 0,375 mg, aż do normalizacji wydalania 17-KS, przy stopniowym zmniejszaniu dawki do 0,125 mg. To leczenie musi być połączone z mianowaniem leków potasowych.

W terminach 16, 20 i 28 tygodni konieczna jest staranna kontrola nad poziomem 17-KS, ponieważ w tych okresach wzrasta wytwarzanie hormonów przez nadnercze płodu.

Ze względu na powszechne stosowanie kortykosteroidów w czasie ciąży zwiększa się częstotliwość stanu przedrzucawkowego, któremu towarzyszy niewydolność łożyska i często opóźnia się rozwój płodu.

Zapobieganie aborcji odbywa się za pomocą konwencjonalnych metod.

Zaplanuj na bieżąco profilaktykę, diagnostykę i terapię stanu przedrzucawkowego oraz FPN, monitoruj stan układu łożyskowego.

Dzieci urodzone przez matki z AHS wymagają uważnej obserwacji i zbadania funkcji kory nadnerczy.

Pierwotny aldosteronizm i ciąża

D. Conn w 1955 roku opisał pierwotny aldosteronizm z powodu rozwoju łagodnego gruczolaka nadnercza wytwarzającego aldosteron. Guz ten występuje częściej u kobiet i przejawia się klinicznie w czasie ciąży. W przypadku tego nowotworu uwalnianie aldosteronu zwiększa się 40-400 razy (zwykle 5,5-28 nmoli / dobę). Istnieją znaczące naruszenia metabolizmu elektrolitów: hipernatremia, hipokaliemia ze zwiększeniem wydalania potasu z moczem.

Pierwotny aldosteronizm może występować jako niezależna choroba endokrynologiczna i jako przejaw lub następstwo niewydolności serca, marskość wątroby, nerczyca, niedobór potasu.

Tej chorobie na tle zwiększonej produkcji aldosteronu towarzyszy nadciśnienie tętnicze, charakteryzuje się ciężkim przebiegiem i wymaga szybkiego leczenia.

Objawy kliniczne pierwotnego aldokompleksizmu to osłabienie mięśni spowodowane hipokaliemią; przerywany paraliż, parestezje, drgawki, tężyczka. Występują przypadki naruszeń układu moczowego w postaci wielomoczu, polidypsji, nokturii, umiarkowanego białkomoczu, alkalicznego moczu. Występują objawy związane z nadciśnieniem przedsionków: bóle głowy, zmiany w dnie oka, utrzymujące się nadciśnienie rozkurczowe.

Do diagnozy tej patologii za pomocą ultradźwięków; Tomografia komputerowa; MRI W badaniach laboratoryjnych ocenia się poziomy potasu i sodu w celu wykrycia hipokaliemii i hipernatremii; zbadać zawartość aldosteronu, określić obecność białka w moczu.

W przypadku pierwotnego aldosteronizmu ciąża jest przeciwwskazana, a jeśli występuje, należy ją przerwać, a następnie usunąć guz i leczenie chorób, które doprowadziły do ​​jej rozwoju.

Dodatkowe Artykuły O Tarczycy

Najcięższą postacią niedoczynności tarczycy u osób dojrzałych seksualnie jest obrzęk ślinowy, kretynizm w dzieciństwie.Czym jest niedoczynność tarczycy?Gruczoł tarczycy jest najważniejszym ogniwem w systemie hormonalnym, czego wynikiem jest synteza hormonów tarczycy zawierających jod tyroksyny i trijodotyroniny oraz kalcytoniny regulującej wapń.

Rozpoznanie PCOS odnosi się do zaburzeń hormonalnych wpływających na jajniki. W rezultacie ich struktura jest zakłócona i dysfunkcje gruczołów.

Prolaktyna, znana również jako hormon luteotropowy, jest częścią podobnej do prolaktyny rodziny białek.Pomimo faktu, że jego receptory są obecne w każdym organie organizmu, który wpływa na ciało, nie został jeszcze w pełni zbadany.