Główny / Hipoplazja

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy: formy choroby, przyczyny, leczenie i rokowanie

Zespół adrenogenitalny to grupa dziedzicznych enzymopatii rozwijających się na tle problemów z syntezą kortykosteroidów. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (VDCN) wpływa niekorzystnie na organizm.

W miarę, jak dziecko rośnie i rozwija się, obraz kliniczny staje się coraz bardziej wyraźny, pojawiają się problemy z adaptacją psychospołeczną. Przyczyny, charakterystyczne objawy choroby dziedzicznej, diagnoza i metody leczenia zostały opisane w artykule.

Formularze VDKN

Zespół adrenogenitalny - patologia pojawiająca się przy nieprawidłowej syntezie kortykosteroidów.

W większości przypadków (do 90%) objawy negatywne rozwijają się na tle niedostatecznej produkcji 21-hydroksylazy.

Kłębuszki kory nadnerczy zawierają wysokie stężenie enzymu.

Bez wystarczającej produkcji ważnej substancji, optymalna synteza hormonów jest niemożliwa: kortyzol, aldosteron.

Autosomalne recesywne zaburzenia genetyczne wywołują zmiany w kształcie i wielkości zewnętrznych narządów płciowych u chłopców i dziewcząt.

Bez leczenia podtrzymującego rozwija się odpowiednie leczenie, zaburzenia rozrodcze.

Negatywne procesy zaczynają się od wczesnego okresu rozwoju płodu, zmiany patologiczne postępują po urodzeniu.

Przeczytaj o zawale przysadki mózgowej lub tzw. Zespole Shihan, patrz link.

O pierwotnym hiperbalansie lub o tak zwanym Sindpo Rom patrz tutaj.

Solter z vdn

Objawy kliniczne przeciwko brakowi kortyzolu i aldosteronu u noworodków:

  • odwodnienie;
  • zwiększenie adynamii;
  • powolne ssanie piersi;
  • nadmierna pigmentacja;
  • wymioty;
  • rozwój kwasicy metabolicznej;
  • upośledzone poziomy elektrolitów.

Objawy z nadmiarem androgenów:

  • żeńska pseudo-hermafrodytyzm powstaje u płodu w pierwszych tygodniach rozwoju ciąży. Maskulinizacja narządów płciowych przebiega w różnym stopniu: od umiarkowanego do wyraźnego. Wewnętrzne narządy płciowe z zespołem adrenogenitalnym nie cierpią;
  • Główne objawy utraty postaci VDKN u chłopców - hiperpigmentacja powierzchni moszny, penisa jest powiększony. Strefy wzrostu kości u dzieci są zamknięte przed normą, dorośli mężczyźni mają wzrost poniżej średniej;
  • negatywne skutki nadmiaru androgenów u dziewcząt - pierwotny brak miesiączki (brak menstruacji) ze słabym funkcjonowaniem układu przysadkowo-jajnikowego.

Formularz nieklasyczny

W dzieciństwie lekarze zauważyli brak objawów niewydolności kory nadnerczy i wad zewnętrznych narządów płciowych.

Objawy kliniczne zależą od wielu czynników, zakres zmian jest bardzo zróżnicowany.

Brak charakterystycznych objawów utrudnia diagnozę pozawałowej postaci VDKN.

Większość kobiet dowiaduje się o poważnym zaburzeniu genetycznym podczas badania na tle oligomenorrhea, hirsutyzmu, niepłodności, ciężkich postaci trądziku.

Prosta wirusowa forma vdc

  • zespół strat nie rozwija się;
  • lekarze wykrywają umiarkowaną niewydolność 21-hydroksylazy;
  • organizm wytwarza nadmiar androgenów. U mężczyzn i kobiet pojawiają się objawy przypominające maskulinizację w postaci utraty patologii genetycznej.

Powody

Zmiany negatywne rozwijają się z naruszeniem syntezy hormonów nadnerczy.

Zespół adrenogenitalny jest wynikiem niedostatecznej produkcji 21-hydroksylazy i innych enzymów.

Dysfunkcję kory nadnerczy

Niedobór GCS, nadmiar androgenów - przyczyny zaburzeń endokrynologicznych.

Synteza kortykosteroidów powyżej lub poniżej normy wywołuje pojawienie się oznak maskulinizacji, problemów ze zdolnością poczęcia i urodzenia dziecka.

Objawy

Manifestacje VDKN zależą od postaci choroby.

W samotnej i prostej postaci męskiej od wczesnych lat zauważalne są objawy negatywne, nadmierna maskulinizacja występuje u chłopców i dziewcząt.

Charakterystyczną cechą nieklasycznej postaci patologii jest brak zmian w strukturze narządów płciowych, ciało syntetyzuje niewystarczającą ilość kortykosteroidów.

Wynikiem niedoboru hormonu jest policystyczny jajnik, umiarkowane objawy hirsutyzmu, upośledzone funkcje rozrodcze.

Przy niedoborze 11-hydroksylazy nadciśnienie tętnicze rozwija się na tle gromadzenia się deoksykortykosteronu, pojawiają się oznaki maskulinizacji i wirylizacji.

Diagnoza i leczenie vdn

Po wykryciu nienormalnej struktury narządów płciowych u noworodka, lekarze przeprowadzają testy laboratoryjne w celu określenia chromatyny płci. Ważne jest, aby badać kariotyp.

Marker VDKN - 17-OH-progesteron. W przypadku zespołu adrenogenitalnego poziom hormonów kilkakrotnie przekracza normy. Badanie dostarcza wysokiej informacji o drugim lub piątym dniu życia dziecka.

Analizy często pokazują niski poziom sodu, potasu i chloru.

Utrata soli narusza równowagę wodno-elektrolitową, wywołuje osłabienie mięśni, zaburzenie mięśnia sercowego, drgawki, zwiększone ciśnienie.

Ważne jest, aby odróżnić VDCN od prawdziwego i fałszywego męskiego hermafrodytyzmu. W tym celu zaleca się kariotypowanie i klarowanie ilości 17-OH-progesteronu we krwi. Jeśli hiperkaliemia jest dodatkowo obecna, lekarze podejrzewają rozwój zwężenia odźwiernika.

Terapia VDCN

Wada w produkcji enzymów jest patologią dziedziczną, nie można wpływać na procesy. Z tego powodu całe życie wymaga terapii mającej na celu utrzymanie norm hormonów w przypadku nieprawidłowego funkcjonowania nadnerczy.

  • z prostą wirusową i tracącą sól formą dziedzicznej patologii, hydrokortyzon lub prednizolon przepisywany jest codziennie. Dzienna stawka jest rozbijana w określony sposób: jedna trzecia rano, dwie trzecie dawki przed snem. Optymalny schemat pigułek pozwala maksymalnie tłumić ACTH;
  • Minerokortykoid Fludrokortyzon - skuteczny lek do leczenia niewydolności kory nadnerczy. Kompozycję przepisuje się w postaci wrodzonej patologii w postaci utraty masy;
  • w formie nieklasycznej endokrynolog zaleca terapię w celu pozbycia się trądziku i zwiększenia owłosienia na ciele: przyjmowanie antyandrogenów w ramach doustnych środków antykoncepcyjnych. W przypadku niepowodzenia cyklu miesiączkowego, upośledzenia funkcji rozrodczej, wymagana jest korekta hormonalna. Aby zmniejszyć poziom ACTH, przepisano kortykosteroidy: prednizon lub deksametazon. Leczenie męskich pacjentów klasyczną formą patologii genetycznej nie jest przeprowadzane;
  • z hirsutyzmem (nadmiernym owłosieniem) depilację wykonuje się nowoczesnymi metodami, w zależności od strefy wzrostu włosów;
  • Korekcja chirurgiczna chłopców i dziewczynek za pomocą vdn - w rzeczywistości jest to plastik narządów płciowych - metoda, która pozwala korygować różne wady. Leczenie chirurgiczne odbywa się ze wzrostem łechtaczki i pełnym maskulinizacją okolicy narządów płciowych w wieku od czterech do sześciu lat.

Nawet przy opracowywaniu szkodliwej formy VDKN, kobieta może znieść i urodzić zdrowe dziecko, pod warunkiem, że korekta hormonalna we właściwym czasie jest połączona z zabiegiem chirurgicznym w celu wyeliminowania defektów narządów płciowych.

Poszukaj przyczyn, objawów i diagnozy stereotypu hiperaldoksycznego.

Prognoza

Dziecko z VDKN obserwuje kilku specjalistów: endokrynolog, terapeuta, psycholog. Ważne jest, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia niewydolności kory nadnerczy: według zeznań lekarz przepisuje wyższe dawki glikokortykosteroidów.

Wybierając optymalną dawkę hormonów, można zapobiec maskulinizacji postaci u kobiet i niskiego wzrostu u mężczyzn. Problemy z adaptacją psychospołeczną wymagają nie tylko terapii lekowej, ale także treningu z psychologiem.

Późna diagnoza prowokuje poważne nieprawidłowości w budowie genitaliów. Leczenie chirurgiczne (chirurgia plastyczna narządów płciowych) koryguje niedobory.

Wykrywanie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy wymaga uwagi na zdrowie i rozwój dziecka. Wczesna diagnoza jest kluczem do początku terminowej terapii korekcji zaburzeń endokrynologicznych, eliminacji objawów nadmiernej maskulinizacji. Przy odpowiedniej opiece pomocniczej zmniejsza się ryzyko problemów z funkcją reprodukcyjną, pojawia się mniej ciężki hirsutyzm i trądzik.

Dysfunkcję kory nadnerczy

Pozostaw komentarz 1,390

Hormony mają główny wpływ na prawidłowy wewnątrzmaciczny rozwój płodu i na dalsze dojrzewanie dziecka. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest ogólną nazwą wielu nieprawidłowości genetycznych w syntezie kortykosteroidów w nadnerczach, co wpływa na strukturę zewnętrznych cech płciowych u dziewcząt. W ostrej postaci choroby może być śmiertelne.

Co to jest?

Nadnercza - połączone gruczoły zlokalizowane w górnej części nerek, należące do układu hormonalnego. Częściej, praca tych gruczołów wiąże się z wytwarzaniem adrenaliny, ale nie jest to funkcja wyczerpująca. W nadnerczach pod wpływem enzymów syntetyzowany jest hormon kortyzolu, który może być czterech rodzajów:

  • estrogen;
  • androgen;
  • glukokortykoid;
  • mineralokortykoid.

Estrogen i androgen są hormonami płciowymi zaangażowanymi w tworzenie płci płodu w macicy i przyszłym dojrzewaniu. Glukokortykoidy - hormony zaangażowane w metabolizm węglowodanów, tworzą układ odpornościowy. Mineralcorticoid - zapewnia prawidłową równowagę wodno-solną organizmu.

Naruszenie syntezy jednego z tych gatunków jest możliwe u płodu w pierwszych miesiącach ciąży i powoduje różne rodzaje tej dolegliwości. Rozrost nerek jest chorobą genetyczną, aw niektórych przypadkach śmiertelną. Z tego powodu wiele noworodków umiera w pierwszych minutach życia. Przebieg choroby nie zawsze jest taki sam i w rzadkich przypadkach objawy mogą być widoczne znacznie później.

Wrodzona dysfunkcja w większości przypadków jest rozpoznawana u dzieci i przejawia się jednakowo u obu płci. Zespół Adrenogenital jest jedną z możliwych nazw chorób nadnerczy. Nazwa jest wyrażana przez jeden z objawów hiperplazji - naruszenie w tworzeniu oznak płci (fałszywego hermafrodytyzm). Ten objaw obserwuje się tylko u dziewcząt. W tym przypadku łechtaczka i wargi sromowe zmieniają się, uzyskując podobieństwo do męskiego penisa i moszny, ale wewnętrzna struktura samicy to macica, pochwa i jajniki.

Przyczyny i mechanizm rozwoju wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

Dysfunkcja kory nadnerczy jest chorobą dziedziczną. Jeśli jeden z dwóch rodziców ma gen rozrostu, a drugi rodzic jest zdrowy, wówczas gen jest dziedziczny, ale nie przejawia się w życiu. Najbardziej narażone na tę chorobę są ludzie, którzy zamieszkują skrajną północę: stosunek dzieci chorych i zdrowych wynosi około 1: 300, a dla dzieci rasy białej kilkakrotnie mniej - 1: 14,000.

Choroba objawia się z powodu naruszenia produkcji enzymów, które zapewniają normalne funkcjonowanie nadnerczy. Powodem tego jest wrodzona wada 21-hydroksylazy (w niektórych przypadkach 11b-hydroksylaza jest naruszona), enzymu, który jest najbardziej skoncentrowany w nadnerczku kłębuszkowym. Na tym tle występuje reakcja łańcuchowa wpływająca na pracę innych gruczołów dokrewnych. Niewystarczająca ilość 21-hydroksylazy powoduje wzrost produkcji hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) w przysadce mózgowej i bezpośrednio wpływa na wydzielanie kory nadnerczy. Wzrost zawartości ACTH przyczynia się do zwiększonej produkcji innych enzymów przez nadnercze - mineralcorticoid (forma utraty soli) lub androgen (prosty wirus).

Mechanizm rozwoju jest taki sam w trzech rodzajach wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, różnica polega na tym, jaki hormon uzyskuje zwiększoną produkcję. Ponieważ sekrecja każdego z nich jest bezpośrednio zależna od pewnego enzymu i wzajemnie się nie blokują, przebieg i typ choroby jest determinowany przez dominujący hormon.

Objawy kliniczne

Manifestacje naruszeń można zauważyć nawet w pierwszych minutach życia dziecka. Wynika to z faktu, że gruczoły zaczynają funkcjonować już w 12. tygodniu, a wszystkie możliwe odchylenia w ich pracy są natychmiast wyświetlane na płodzie. W niektórych przypadkach przejawy odchyleń można zobaczyć później - w wieku 2-4 lat. Istnieje również możliwość pojawienia się hiperplazji w okresie pokwitaniowym. Na tej podstawie istnieją trzy główne typy klinicznych objawów dysfunkcji kory nadnerczy.

Solter formie

Jest to złożona i ciężka postać, spowodowana całkowicie zablokowanym wydzielaniem 21-hydroksylazy. Prowadzi to do zaburzeń metabolizmu węglowodanów i równowagi wody i soli. Niewydolność kory nadnerczy polega na tym, że aldosteron i kortyzol są wytwarzane w niewystarczających ilościach. W takich warunkach następuje zaburzenie wymiany wody: wzrasta ilość nieprzetworzonej wody, co powoduje usunięcie sodu z organizmu. Charakteryzuje się częstym oddawaniem moczu, luźnymi stolcami, wymiotami. Około ¾ wszystkich chorób z wrodzonym rozrostem ma postać utraty soli. Możesz go zidentyfikować w pierwszych dniach urodzin, ale objawy różnią się w zależności od płci dziecka.

Objawy u dziewcząt

Brak enzymów przyczynia się do niedostatecznego wydzielania kobiecych hormonów, z powodu których androgen jest produkowany w nadmiarze. Solenie postaci wrodzonych dysfunkcji u noworodków płci żeńskiej modyfikuje strukturę zewnętrznych cech płciowych, powodując tzw. Fałszywą hermafrodytyzm. W tym przypadku natychmiast widzimy powiększoną łechtaczkę, która wygląda bardzo podobnie do męskiego narządu płciowego, w niektórych przypadkach wargi sromowe mogą rosnąć razem, tworząc coś podobnego do moszny. W tym przypadku wewnętrzna struktura jest całkowicie poprawna - jest pochwa, macica i jajniki.

Kiedy dorastasz, wzrasta muskulatura ciała, bardzo podobnie do mężczyzny. W okresie dojrzewania miesiączka nie występuje, gruczoły sutkowe nie rozwijają się. Jest to spowodowane nadmiarem ilości androgenu w organizmie, który blokuje produkcję gonatropin. Sytuację można zmienić za pomocą terminowej terapii hormonalnej. Pozwoli to mieć potomstwo z czasem.

Przejaw hiperplazji u chłopców

Nieprawidłowości genetyczne u chłopców wyrażają się znacznym wzrostem penisa i ciemności w narodzinach moszny skóry. Nadmierna zawartość androgenów powoduje wzrost szybkości dojrzewania organizmu w porównaniu ze wzrostem kości. Po 2 latach pacjenci rozwijają drugorzędne cechy seksualne, w wieku 4-5 lat zwiększa się narząd płciowy, możliwe jest łamanie głosu, czasami pojawia się erekcja. W wieku 8 lat ciało dziecka kształtuje się zgodnie z typem dorosłego, a w wieku 10 lat wzrost zatrzymuje się całkowicie. Terminowość jest tu ważnym czynnikiem w leczeniu niepowodzenia.

Prosta forma virilowa

Ten rodzaj wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy charakteryzuje się częściową blokadą syntezy 21-hydroksylazy. W tym samym czasie, androgeny są nadal produkowane w nadmiarze i przytłaczającej ilości, jednak nie ma objawów poprzedniej postaci: luźne stolce, obfite oddawanie moczu, wymioty, osłabienie. Zewnętrzne cechy seksualne u dzieci są zdeformowane, tak jak w formie przegrywającej.

Formularz nieklasyczny

Jest to prawdopodobnie najłatwiejsza forma choroby, gdy 21-hydroksylaza jest wytwarzana w objętości nieco mniejszej niż norma. W takich warunkach genitalia rozwijają się prawidłowo, objawy można zobaczyć tylko w okresie pokwitaniowym. Ten rodzaj niewydolności nadnerczy występuje u kobiet i powoduje następujące problemy:

  • naruszenie cyklu miesiączkowego;
  • trądzik;
  • problemy z ciążą;
  • zwiększona zapadalność na niektóre obszary ciała (łysienie androgeniczne).

Czasami odchylenia są niewielkie i nie wpływają na funkcje rozrodcze. Nieklasyczna forma może przebiegać bez widocznych odchyleń w pracy systemów ciała. Najprawdopodobniej występuje u kobiet, gdy ciąża nie występuje przez dłuższy czas. U chłopców nieklasyczna forma leczenia nie wymaga.

Diagnoza choroby

Zdiagnozuj wrodzoną dysfunkcję kory nadnerczy poprzez testowanie. Możesz zrobić to zarówno w czasie ciąży, jak i po urodzeniu. Ze względu na możliwość późnego pojawienia się objawów, konieczne testy mogą być przeprowadzane nawet wtedy, gdy się pojawiają. Potrzeba wizyty może zostać wyznaczona, jeśli oboje rodzice mają pacjentów z rozrostem w rodzinie. Do badania pobierany jest płyn owodniowy lub tkanka. Aby określić wrodzoną niewydolność korową u nastolatków, badanie fizyczne i analiza krwi i moczu są wystarczające do określenia poziomu hormonów.

Leczenie hiperplazji

Ponieważ wrodzona niewydolność jest chorobą dziedziczną, nie można jej wyleczyć za pomocą pojedynczej ekspozycji. Leczenie wrodzonej niewydolności kory nadnerczy jest dożywotnim przyjmowaniem hormonów. Podczas leczenia dysfunkcji kory nadnerczy w wirusie i postaci tracącej sól podaje się hydrokortyzon i Fludrokortyzon. Dawki, czas odbioru są zapisywane wyłącznie przez lekarza.

Jeśli wrodzone dysfunkcje u kobiet zostaną zdiagnozowane późno, możliwe jest przeprowadzenie operacji plastycznej w celu stworzenia prawidłowej struktury zewnętrznych cech płciowych. Niepożądane włosy można depilować. W leczeniu zdolności reprodukcyjnej lekarz przepisuje "prednizolon" i "deksametazon". Leki te zmniejszają aktywność przysadki mózgowej, zmniejszając wydzielanie w korze nadnerczy.

Przewidywanie wyników leczenia

Najważniejszą rzeczą w leczeniu wrodzonej dysfunkcji korowej jest terminowe określenie choroby. Im szybciej, tym więcej szans na normalną socjalizację pacjentów, zwłaszcza dla dziewcząt. Jeśli terapia zostanie przepisana niepoprawnie, może prowadzić do nadmiernej muskulatury, ciało zbudowane jest zgodnie z typem męskim, a produkcja żeńskich hormonów jest hamowana przez androgeny. Szczególną uwagę należy zwrócić na utratę postaci zaburzeń czynności kory nadnerczy, ponieważ może to być śmiertelne.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (VDCN)

VDCN (wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy) nie jest pojedynczą chorobą, ale całą grupą chorób dziedzicznych. Choroba związana z zaburzoną syntezą hormonów nadnerczowych nazywa się VDKN. Cześć, drogi czytelniku. Jesteś na blogu "Hormony są OK!". Nazywam się Dilyara Lebiediewa, jestem autorem tego bloga. Przeczytaj o mnie na stronie "O autorze", by poznać mnie lepiej.

WDCN jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, tj. Choroba objawia się z tą samą częstotliwością zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Zespół adrenogenitalny, hiperplazja kory nadnerczy, są synonimem VDKN.

W syntezie hormonów kory nadnerczy (kortykosteroidów), które obejmują kortyzol, aldosteron i androgeny, zaangażowanych jest wiele enzymów. Wada genetyczna którejkolwiek z nich prowadzi do jakiejś formy tej choroby. Dlatego istnieje wiele różnych postaci wrodzonej hiperplazji, większość z nich jest niezgodna z życiem. Dlatego noworodki z takimi postaciami umierają wkrótce po urodzeniu.

W 90% przypadków wrodzony przerost nadnerczy jest spowodowany defektem enzymu 21-hydroksylazy (P450c21). Pozostałe formy są rzadko spotykane.

W tym artykule skupimy się na tej formie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. O innych formach można przeczytać w artykule "Rzadkie formy wrodzonego przerostu nadnerczy".

VDCN spowodowane defektem 21-hydroksylazy

U osób różnych narodowości, występowanie tej formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy jest bardzo zróżnicowane. W białej rasie niedobór 21-hydroksylazy występuje u około 1:14 000 noworodków. Wskaźnik ten jest znacznie wyższy u Żydów aszkenazyjskich - do 19% noworodków. Wśród Eskimosów z Alaski - 1 dla 282 noworodków.

Jak rozwija się VDKN?

Z powodu genetycznego zaburzenia enzymu, zmniejsza się synteza tylko kortyzolu i aldosteronu, co powoduje niewydolność kory nadnerczy. Spadek hormonów nadnerczy prowadzi do zwiększenia ACTH (hormonu przysadkowego, który reguluje nadnercze). ACTH z kolei powoduje przerost nadnerczy i zwiększoną syntezę androgenów.

Ponieważ 21-hydroksylaza nie jest zaangażowana w syntezę androgenów, nie ma bloków na syntezę tych hormonów, a ich synteza jest wzmocniona przez działanie ACTH. W wyniku wzrostu poziomu androgenów rozwija się hiperandrogenizm, który powoduje zmiany w narządach płciowych, a także wzrost włosów w niepożądanych miejscach. Dlatego wcześniej tę chorobę nazywano zespołem adrenogenitalnym. Polecam przeczytać artykuł "Czy hirsutyzm u kobiet zawsze jest patologią?", Dzięki któremu można ocenić stopień hirsutyzmu i dowiedzieć się przybliżonej natury zwiększonego owłosienia na ciele.

Nasilenie objawów może być różne. Zależy to od stopnia uszkodzenia enzymu 21-hydroksylazy. W zależności od ciężkości defektu rozróżnia się 3 warianty VDCH.

  1. Solterary formie.
  2. Prosta forma virilna.
  3. Postać nieklasyczna (postpubitalna).

O każdej formie dalej.

Solter formie

Po całkowitym zablokowaniu pracy enzymu 21-hydroksylazy powstaje lutownicza forma VDCH. W tej postaci upośledzona jest synteza zarówno glukokortykoidów, jak i mineralokortykoidów, których głównym przedstawicielem są odpowiednio kortyzol i aldosteron.

Wraz ze spadkiem poziomu aldosteronu dochodzi do utraty sodu i wody, dlatego nazwa ta jest tak nazwana. Stanowi około 75% wszystkich przypadków wrodzonego przerostu związanego z defektem 21-hydroksylazy. Tak więc forma utraty soli jest najczęstszą postacią tej choroby.

W klinice postaci powodującej straty VDKN zidentyfikowano 2 zespoły:

  1. Niewydolność kory nadnerczy
  2. Nadmiar androgenu

Rozwój wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy zaczyna się w rozwoju płodowym. Manifestacje tej choroby są już zauważalne od urodzenia.

W przypadku dziewcząt wygląda to następująco:

Tak zwana hermafrodytyzm żeński występuje już u noworodków, ponieważ w rozwoju płodu występuje nadmiar androgenów.

Kobieca hermafrodytyzm występuje wtedy, gdy genotyp jest żeński, a genitalia są uformowane zgodnie z typem męskim.

U dziewczynek z VDKN, hermafrodytyzm może objawiać się na różne sposoby: od prostego wzrostu łechtaczki do fuzji warg sromowych z tworzeniem pseudokumorum i łechtaczki przypominającej penisa z otworem w cewce moczowej. Struktura wewnętrznych narządów płciowych (pochwy, macicy i jajników) z dysfunkcją nadnerczy jest zawsze prawidłowa.

Chłopcy manifestują się następująco:

Chłopcy mają wzrost wielkości penisa i przebarwienia moszny (ciemne moszny).

Jeśli nie rozpoczniesz leczenia, choroba postępuje szybko. Strefy wzrostu kości szybko się zamykają, a pacjenci pozostają niewymiarowe. U dziewczynek, pod wpływem nadmiaru androgenów nie pojawiają się miesiączki.

Niewydolność kory nadnerczy rozwija się z powodu zmniejszenia syntezy kortyzolu i aldosteronu. Objawy niepowodzenia zaczynają się pojawiać już 2-3 tygodnie życia dziecka.

U noworodków niewydolność kory nadnerczy objawia się powolnym ssaniem, wymiotami, odwodnieniem i zmniejszoną ruchliwością jako ważnym objawem - nasileniem przebarwień (ciemnienie skóry). Więcej na temat objawów niewydolności nadnerczy można przeczytać w artykule "Niewydolność kory nadnerczy".

Prosta forma virilowa

Przy umiarkowanie aktywnej aktywności enzymu 21-hydroksylaza nie rozwija się niewydolność kory nadnerczy. Ale pozostaje ten sam wyraźny nadmiar androgenów, który powoduje zmiany w zewnętrznych narządach płciowych, jak w przypadku formy stratnej.

Forma nieklasyczna (po okresie dojrzewania)

Gdy defekt genetyczny enzymu jest nieistotny, spadek poziomu kortyzolu i aldosteronu jest umiarkowany. Dlatego ACTH jest nieznacznie zwiększony, co z kolei nie zwiększa znacznie syntezy androgenów.

Dlatego też, gdy nieklasyczna postać VDNK, niewydolność kory nadnerczy nie rozwija się i nie ma żadnych naruszeń w strukturze zewnętrznych narządów płciowych przy urodzeniu.

Patologię wykrywa się, gdy kobieta zaczyna być badana na niepłodność i zaburzenia miesiączkowania - w 50% przypadków, za hirsutyzm (zwiększony wzrost włosów) - w 82% przypadków, w trądziku (trądziku) - w 25% przypadków.

Czasami jednak nie ma objawów klinicznych ani zmniejszenia funkcji rozrodczej, to znaczy, istnieje wada genetyczna, ale nie jest ona tak wyraźna, że ​​nie powoduje żadnych poważnych problemów zdrowotnych.

Rozpoznanie wrodzonych wad rozwojowych kory nadnerczy

W wyniku blokady syntezy kortyzolu i aldosteronu wzrasta synteza nie tylko androgenów, ale także ich poprzedników, ponieważ zwiększony poziom ACTH (hormon przysadkowy, który wpływa na nadnercza) nadal zapewnia zwiększoną stymulację kory nadnerczy.

Głównym markerem VDCH spowodowanym przez defekt 21-hydroksylazy jest prekursor 17-hydroksyprogesteronu (17-OHPg) kortyzolu. Norma 17-OHPg we krwi - do 6 nmoli / l.

Jeśli poziom 17-OHPg jest większy niż 30 nmol / l, potwierdza to obecność niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. U pacjentów z klasycznymi postaciami VDKN poziom 17-OHPg jest większy niż 45 nmol / l.

Jeśli poziom 17-OHPg ma wartość graniczną (6-30 nmol / l), zaleca się 24-godzinny test z Sinakten (ACTH).

Próbka jest następująca. Po ustaleniu poziomu podstawowego 17-OHPg wstrzyknięto 1 mg depozycji synacthen-u do mięśnia, a następnie powtórzono 17-OHPg po 24 godzinach. Jeżeli poziom 17-OHPg nie przekracza 30 nmol / l, to diagnozę tę można wykluczyć.

Ale ostatnio pojawiły się pewne problemy z testem ze względu na brak leku, więc wszyscy pacjenci z wątpliwymi wynikami są genetycznie badani na obecność mutacji w genie CYP21.

Poza wzrostem 17-OHPg ta postać VDKN charakteryzuje się wzrostem liczby androgenów: siarczanu dehydroepiandrostenodionu (DEA-C) i androstendionu.

Dla postaci utraty soli charakterystyczne jest zwiększenie aktywności reninowej osocza, co odzwierciedla niedobór aldosteronu. Ponadto, przy klasycznych formach, poziom ACTH zostanie zwiększony.

Jeśli jest to choroba wrodzona, jak można ją wykryć u noworodków? W tym celu, badania przesiewowe noworodków są prowadzone w naszym kraju, a także w krajach rozwiniętych. Polega ona na pobieraniu próbek krwi od pięty noworodka przez 4-5 dni i określaniu głównego markera tej patologii, tj. 17-OHP, tak jak w przypadku wykrywania wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i innych chorób wrodzonych.

Leczenie VDCN

Przede wszystkim chciałbym powiedzieć, że leczenie tej patologii polega na dożywotnim przyjmowaniu leków, ponieważ defekt enzymów jest genetyczny i nie ma sposobu, aby na nie wpływać.

W przypadku postaci tracącej sól i prostej postaci virilowej dzieci otrzymują tabletki hydrokortyzonu w dziennej dawce 15-20 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała lub prednizonu - 5 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała w celu leczenia niewydolności kory nadnerczy. Dawki są podzielone w taki sposób, że 1/3 jest przyjmowana rano, a 2/3 w nocy dla maksymalnego tłumienia ACTH.

Fludrokortyzon (mineralokortykoid) w dawce 50-200 mg / dobę dodaje się również w przypadku postaci tracącej sól.

Kiedy kobieta jest genotypowana, diagnoza jest wykonywana późno, a genitalia są już opracowane zgodnie z typem męskim, interwencja chirurgiczna może być konieczna dla plastiku zewnętrznych narządów płciowych.

Usuwanie niechcianych włosów odbywa się za pomocą różnych metod usuwania włosów.

Postać nieklasyczna jest leczona, gdy występują wyraźne objawy kliniczne w postaci defektów kosmetycznych (wzrost włosów na ciele lub trądziku), a także zmniejszenie funkcji rozrodczej.

W tej formie w nocy tłumaczy się 0,25-0,5 mg deksametazonu lub 2,5-5 mg prednizolonu, aby zahamować wytwarzanie ACTH przez przysadkę mózgową. Również trądzik i hirsutyzm są dobrze leczone u kobiet z antyandrogenami, takimi jak cyproteron, który jest częścią doustnych środków antykoncepcyjnych, na przykład Diane-35.

U mężczyzn nieklasyczna forma niedoboru 21-hydroksylazy nie wymaga leczenia.

Prognoza

Rokowanie w pełni zależy od terminowości diagnozy, co zapobiega wyraźnym zaburzeniom w budowie zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt. Adekwatność terapii jest również ważna, to znaczy, jeśli dawka leków jest niewystarczająca lub występują oznaki przedawkowania, wówczas większość pacjentów pozostaje krótka, a kobiety maskulinizują figurę.

Wszystko to prowadzi do naruszenia adaptacji psychospołecznej. Ale przy odpowiednim leczeniu, nawet u kobiet z postacią utraty soli, możliwy jest normalny początek i ciąża.

Z ciepłem i troską, endokrynolog Dilyara Lebiediewa

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy to cała grupa dziedzicznych chorób wynikających z obecności defektów w związkach białek transportowych, które biorą udział w wytwarzaniu hormonu kortyzolu w korze nadnerczy. Hormony wydzielane przez gruczoły nadnercza są zaangażowane w regulację wzrostu i rozwoju organizmu. W przeciwnym razie tę patologię określa się jako zespół adrenogenitalny lub przerost kory nadnerczy. Choroby tej grupy związane są z powszechnym mechanizmem rozwojowym związanym ze zmniejszeniem syntezy kortyzolu, co prowadzi do zwiększenia wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, w wyniku czego dochodzi do zgrubienia kory nadnerczy.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest dziedziczną patologią, a częstość występowania choroby u chłopców i dziewcząt jest taka sama. Istnieje sześć klinicznych wariantów wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, z których większość jest nie do pogodzenia z życiem, co wyjaśnia wysoką śmiertelność noworodków z tą patologią.

Według statystyk medycznych, ogromna większość przypadków (około 90%) wrodzonego przerostu nadnerczy jest spowodowana defektem białka 21-hydroksylazy. Występowanie tej formy choroby koreluje z narodowością. Na przykład w białej rasie choroba występuje u jednego niemowlęcia na 14 000 noworodków, a wśród Eskimosów 1 przypadek na 280 niemowląt.

Dziś problem diagnozowania tej patologii w większości rozwiniętych krajów świata rozwiązuje się, przeprowadzając noworodkowe badania przesiewowe pod kątem niedoboru białka 21-hydroksylazy, który polega na określeniu poziomu 17-hydroksyprogesteronu we krwi pobranej z piętki noworodka. Badanie to zostało przeprowadzone w celu jak najwcześniejszego wykrycia wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, która pozwala rozpocząć terapię hormonalną przed objawami niewydolności kory nadnerczy.

Czynnikami, które zwiększają ryzyko rozwoju wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, są obecność tej patologii u jednego z rodziców lub gdy rodzice noszą gen powodujący defekt w białkach transportowych koniecznych do syntezy kortyzolu przez kory nadnerczy. Jeśli oboje rodzice mają taki gen, w jednej czwartej przypadków istnieje ryzyko patologii u dziecka.

Mechanizm rozwoju wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

Wynikiem genetycznego naruszenia białek transportowych jest zmniejszenie produkcji kortyzolu i aldosteronu w korze nadnerczy, co prowadzi do niewydolności kory nadnerczy, co z kolei powoduje wzrost produkcji hormonu adrenokortykotropowego przez przysadkę mózgową, która reguluje nadnercze. Hipersekrecja hormonu adrenokortykotropowego przyczynia się do rozwoju przerostu nadnerczy i nasila produkcję męskich hormonów płciowych - androgenów. Zwiększenie stężenia androgenów prowadzi do hiperandrogenizmu, przejawiającego się klinicznie w zmianach w narządach płciowych i nadmiernym wzroście włosów na twarzy i ciele.

Objawy wrodzonej dysfunkcji nadnerczy

Obraz kliniczny wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy spowodowanej defektem enzymu 21-hydroksylazy zależy od jej nasilenia i przejawia się w trzech postaciach:

- prosta forma viril;

Postać utraty wrodzonej kory nadnerczy jest najczęstsza (występuje w trzech z czterech przypadków) i rozwija się w wyniku całkowitej blokady białka 21-hydroksylazy, która upośledza produkcję glukokortykoidów i mineralokortykoidów, w tym kortyzolu i aldosteronu. Począwszy od okresu prenatalnego, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy pojawia się niemal natychmiast po urodzeniu z objawami niewydolności kory nadnerczy i nadmiaru androgenów.

Nowonarodzone dziewczęta cierpią na hermafrodytyzm żeński, który przejawia się w tworzeniu narządów płciowych typu męskiego, a mianowicie wzrost łechtaczki, jej podobieństwo do penisa i związek warg sromowych jak moszna. W tym samym czasie wewnętrzne narządy płciowe nie zmieniają swojego anatomicznego kształtu. Jednak ze względu na nadmiar androgenów, w przypadku braku środków terapeutycznych, dziewczęta nie będą miały miesiączki.

U nowonarodzonych chłopców wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy objawia się w postaci wzrostu wielkości penisa i zwiększonej pigmentacji moszny, w wyniku czego jego kolor ciemnieje. Jeśli nie przeprowadzisz na czas korekcji hiperandrogenizmu, choroba jest podatna na szybki postęp, który prowadzi do szybkiego zamknięcia stref wzrostu kości, w wyniku czego dzieci pozostają zahamowane. Ponadto chłopcy w wieku 2-3 lat mają wczesny wzrost grubości głosu, nadmierny rozwój mięśni i wzrost włosów w strefie pachwinowej.

Zmniejszone stężenia kortyzolu i aldosteronu we wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy prowadzą do niewydolności kory nadnerczy, która objawia się klinicznie w postaci powolnego ssania, wymiotów, odwodnienia, zmniejszonej aktywności i ciemnienia skóry.

Prosta forma virilowa wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy rozwija się z częściowym zachowaniem aktywności enzymatycznej 21-hydroksylazy, dlatego objawy niewydolności nadnerczy nie są obserwowane, a transformacja narządów płciowych jest podobna do tej w postaci samotniczej.

Postprodukcyjna postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy rozwija się z niewielkim defektem enzymu 21-hydroksylazy, co prowadzi do umiarkowanego obniżenia poziomu kortyzolu i aldosteronu oraz niewielkiego wzrostu stężenia hormonu adrenokortykotropowego. Właśnie z tego powodu dzieci nie mają objawów niewydolności kory nadnerczy i naruszają strukturę zewnętrznych narządów płciowych. Choroba może być wykryta przez leczenie pacjentów z problemem niepłodności lub zaburzeń miesiączkowania, a także z nadmiernym wzrostem włosów u mężczyzn. W niektórych przypadkach defekt genetyczny enzymu jest tak nieistotny, że może nie manifestować się klinicznie w ciągu życia.

Rozpoznanie wrodzonych wad rozwojowych kory nadnerczy

Wraz z analizą danych anamnestycznych, pozwalających na wykrycie obecności podobnej patologii w historii rodziny, obiektywne badanie, głównym kryterium diagnozy są dane z badań laboratoryjnych. Ustalenie poziomu 17-hydroksyprogesteronu (prekursora kortyzolu) i poziomu androgenów jest jednym z głównych kryteriów diagnostycznych dla wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy spowodowanej defektem enzymu 21-hydroksylazy.

Niedobór hormonu nadnerczy - aldosteronu - można wykryć, mierząc poziom aktywności reninowej w osoczu krwi, którego wzrost jest charakterystyczny dla postaci tracącej sól patologii. Dodatkowo badany jest poziom hormonu adrenokortykotropowego we krwi, którego wysokie wskaźniki, w połączeniu z innymi danymi laboratoryjnymi, potwierdzą obecność wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. Nowoczesne metody diagnozy obejmują również analizę genetyczną w celu identyfikacji genu, który uszkadza enzymy transportowe.

Badanie przesiewowe noworodków, przeprowadzone w 4-5 dni po urodzeniu dziecka i obejmujące badanie 17-hydroksyprogesteronu we krwi pięty niemowlęcia, umożliwia wykrycie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy w najwcześniejszym okresie.

Leczenie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

W oparciu o przyczynę rozwoju patologii i brak wpływu na nią, środki terapeutyczne polegają na utrzymywaniu hormonalnej terapii zastępczej przez całe życie, przyjmując rekompensatę za niedobór kortyzolu i zahamowanie produkcji androgenów w korze nadnerczy. Dawkowanie glukokortykoidów dobierane jest indywidualnie, w zależności od wieku i całkowitej powierzchni ciała pacjenta (średnia dzienna dawka podtrzymująca wynosi 10-15 mg / m2 powierzchni ciała). Prednizolon i deksametazon, które mają długotrwały efekt, są bardziej korzystne dla dorosłych pacjentów, ponieważ powodują niepożądany wzrost wzrostu dla organizmu dziecka. W przypadku dzieci stosowanie naturalnego hydrokortyzononu glikokortykosteroidowego w tabletkach Cortef uważa się za optymalne.

Jeśli aktywność reniny w osoczu krwi jest zwiększona, co wskazuje na obniżony poziom aldosteronu, wymagane jest powołanie mineralokortykoidów. Najczęstsze zastosowanie fludrokortyzonu, którego dawkę należy wybrać na podstawie danych z badań laboratoryjnych aktywności reninowej, wynosi około 0,05-0,15 mg / dobę. Czasami wprowadzenie roztworów soli (chlorku sodu) jest wymagane, jeśli występuje wysycenie mineralokortykoidem.

Takie formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, które występują z wyraźnym naruszeniem produkcji androgenów, wymagają, począwszy od okresu dojrzewania, powołania hormonalnej terapii zastępczej steroidami płciowymi w oparciu o wybraną płeć. Jeśli diagnoza choroby zostanie przeprowadzona z opóźnieniem, a żeńskie genitalia zostaną rozwinięte zgodnie z typem męskim, skorzystają z interwencji chirurgicznej, która zakłada operację plastyczną zewnętrznych narządów płciowych.

Nadmiar włochatości należy zwalczać różnymi metodami depilacji. Nieklasyczna postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy wymaga leczenia tylko w obecności hirsutyzmu lub trądziku, a także z naruszeniem płodności. W tym przypadku doustne środki antykoncepcyjne są pokazywane kobietom - Diane, Jeanine itp.

Rokowanie choroby jest bezpośrednio związane z ustaleniem w odpowiednim momencie diagnozy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy i prawidłowego doboru schematu korekty.

Konsultacje pacjentów z chorobami nadnerczy są przeprowadzane:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endokrynolog, lekarz nauk medycznych, profesor chirurgii z endokrynologią chirurgiczną, członek Europejskiego Towarzystwa Chirurgów Endokrynologicznych

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrynolog, Kandydat do Nauk Medycznych.
Asystentka Katedry Endokrynologii imienia akademika VG Baranova z Państwowego Uniwersytetu Medycznego Północno-Zachodniego imienia I. I. Miecznikowa.
Członek Europejskiego Towarzystwa Endokrynolologów, Międzynarodowa Wspólnota Endokrynologiczna, Stowarzyszenie Endokrynologów w St. Petersburgu.

Fiodorow Elisey Aleksandrowicz,
Endokrynolog najwyższej kategorii kwalifikacji, kandydat nauk medycznych, specjalista Centrum Północno-Zachodniego Endokrynologii. Jeden z najbardziej doświadczonych chirurgów w Rosji wykonujący operacje na nadnerczach. Operacje wykonuje się przy minimalnie urazowym dostępie zaotrzewnowym przez nakłucie lędźwiowe, bez nacięć.

- Oddział Piotrogrodzki (Petersburg, ul. Kronverksky, 31, 200 metrów od stacji metra Gorkovskaya, telefon do nagrywania (812) 498-10-30, od 7:30 do 20:00, codziennie);

- Oddział Primorsky (St. Petersburg, Savushkina St., 124, budynek 1, 250 metrów na prawo od stacji metra Begovaya, telefon do nagrywania (812) 344-0-344 od 7.00 do 21.00 w dni powszednie i od 7.00 do 19.00 w weekend).

W celu uzyskania konsultacji prosimy o wypełnienie wszystkich wyników ankiety.

UWAGA PACJENTÓW!

Obecnie Centrum Endokrynologii Północno-Zachodniej przeprowadza bezpłatne badania pacjentów z nowotworami nadnerczy w warunkach stacjonarnych. Badanie przeprowadzane jest w ramach programu CHI (obowiązkowe ubezpieczenie medyczne) lub programu SMP (specjalistyczna opieka medyczna). Pacjent spędza 3-4 dni w szpitalu znajdującym się pod adresem: Petersburg, nabrzeże rzeki Fontanka, 154. W ramach badania diagnoza zostaje wyjaśniona i podejmuje decyzję, czy istnieją dowody na leczenie operacyjne guza nadnerczy. Badanie przeprowadza się pod nadzorem endokrynologów i endokrynologów ośrodka.

W celu zarejestrowania bezpłatnej hospitalizacji na rzecz pacjentów nie będących rezydentami, należy przesłać kopie dokumentów (paszport: strona ze zdjęciami i danymi podstawowymi, strona z rejestracją, polisa obowiązkowego ubezpieczenia zdrowotnego, SNILS, wyniki istniejących badań - szczegółowa lista znajduje się poniżej) na adres [email protected]

Pytania dotyczące hospitalizacji można uzyskać od endokrynologa Marii Vasilyevy Evgenievny pod numerem telefonu +7 931 2615004 (w dni powszednie, od 9 do 17 godzin).

Pakiet niezbędnych egzaminów powinien zawierać następujący wykaz (w przypadku braku wyników wymienionych badań, należy je wypełnić w każdym przypadku):

  • TK lub MRI jamy brzusznej, jeśli jest tylko badanie ultrasonograficzne, konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej jamy brzusznej bez kontrastowania, wskazujące na wrodzoną gęstość nowotworu nadnerczy (ten element, jeśli to konieczne, wydrukuj go i pokaż lekarzowi przed badaniem).

Należy określić następujące parametry laboratoryjne:

  • Aldosteron, renina, potas we krwi, w przypadku przyjmowania leków moczopędnych, ich wstępne anulowanie jest wymagane przez trzy tygodnie (testy są podejmowane rano od 8 do 9 rano, przed posiedzeniem przez 15 minut), po wykonaniu tych badań krwi, wznowienie ich poprzednich leków;
  • Analiza dziennego moczu lub krwi dla ogólnych metoksykatech;
  • Wykonując test z 1 mg deksametazonu (wieczorem, o godzinie 23, przyjmując 2 tabletki deksametazonu, określając poziom kortyzolu we krwi od następnego ranka od 8 do 9 rano), analizę przeprowadza się oddzielnie od pozostałych, jako ostatnią.

Nie ma potrzeby udawania się do szpitala na wymienione badania, które można wykonać w miejscu zamieszkania lub w najbliższym laboratorium.

Najlepiej skontaktować się z pacjentami z Sankt Petersburga przed wejściem do kliniki w celu konsultacji wewnętrznej (telefonicznie (812) 344-0-344, oddział Primorsky centrum, adres: Savushkina st. 124, bld.1, wejście telefoniczne (812 ) 498-1030, Oddział w Piotrogrodzie centrum, adres: Kronverksky pr., 31).

Przedwczesne dojrzewanie

Przedwczesne dojrzewanie jest zespołem, w którym występowanie drugorzędowych cech płciowych obserwuje się wcześniej niż zwykle, a mianowicie u kobiet w wieku poniżej 8 lat, a u dzieci płci męskiej w wieku do 9 lat

Kortykotak

Kortykotak - hormonalnie czynny nowotwór kory nadnerczy, objawiający się objawami hiperkortyzolizmu (zespół Itsenko-Cushinga)

Analizy w Petersburgu

Jednym z najważniejszych etapów procesu diagnostycznego jest wykonanie testów laboratoryjnych. Najczęściej pacjenci muszą wykonać badanie krwi i analizę moczu, ale często inne badania biologiczne są przedmiotem badań laboratoryjnych.

Konsultacja endokrynologa

Specjaliści z Północno-Zachodniego Centrum Endokrynologicznego diagnozują i leczą choroby narządów układu hormonalnego. Endokrynolodzy ośrodka w swojej pracy opierają się na zaleceniach Europejskiego Stowarzyszenia Endokrynologów i Amerykańskiego Stowarzyszenia Endokrynologów Klinicznych. Nowoczesne technologie diagnostyczne i terapeutyczne zapewniają optymalny wynik leczenia.

Analiza ACTH

Test ACTH służy do diagnozowania chorób związanych z zaburzeniem funkcjonowania kory nadnerczy, a także podczas obserwacji po szybkim usunięciu guzów.

Konsultacja ginekolog-endokrynolog

Ginekolog-endokrynolog jest jednym z najbardziej poszukiwanych specjalistów Centrum Północno-Zachodniego Endokrynologii. Konsultacje ginekologa w Sankt Petersburgu należą do najbardziej poszukiwanych, a szczególnie konsultacje z endokrynologiem ginekologiem. Zdecydowana większość chorób prowadzących kobiety do konsultacji ginekologa ma zaburzenia w systemie hormonalnym. Dlatego wielu pacjentów, którzy szukają pomocy w ośrodku endokrynologicznym, musi skonsultować się z ginekologiem-endokrynologiem, aw niektórych przypadkach także potrzebować porady od terapeuty-endokrynologa.

Test aldosteronowy

Aldosteron jest hormonem wytwarzanym przez kory nadnerczy. Jego główną funkcją jest regulowanie soli sodowej i potasowej we krwi.

Ultradźwięki nadnerczy

USG gruczołów nadnerczy - badanie mające na celu określenie wielkości i wewnętrznej struktury nadnerczy. Przeprowadza się jednocześnie z USG nerek

Konsultacja z urologiem-andrologiem

Andrologia to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem mężczyzn, męskiej anatomii i fizjologii, chorobami narządów płciowych męskich oraz metodami ich leczenia. Obecnie w Rosji nie ma specjalizacji w andrologii, dlatego specjaliści, którzy chcą studiować tę dziedzinę medycyny powinni otrzymać podstawową edukację w zakresie urologii, a następnie specjalizację dodatkową w endokrynologii

Konsultacja endokrynologa dziecięcego

Bardzo często pacjenci w wieku poniżej 18 lat ubiegają się o spotkanie ze specjalistami z Północno-Zachodniego Centrum Endokrynologicznego. Dla nich w centrum pracują specjalni lekarze - endokrynolodzy dziecięcy.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Termin VDKN łączy kilka dziedzicznych chorób związanych z zaburzeniami rozwoju hormonalnego i fizycznego. Wrodzona nieprawidłowość - dysfunkcja kory nadnerczy, powoduje defekt enzymów odpowiedzialnych za produkcję hormonów. Istnieją różne przejawy tego naruszenia, niektóre z nich zagrażają życiu, podczas gdy inne tylko obniżają poziom komfortu. Jeśli diagnoza zostanie wykonana prawidłowo, a terapia hormonalna zostanie wprowadzona na czas, choroba nie wpłynie na wzrost i ukształtowanie cech płciowych.

Objawy

Ponieważ dziecko rodzi się z tą patologią, w większości przypadków można je wykryć natychmiast po urodzeniu. Nadmiar steroidowych hormonów androgenów wywołuje rozwój podobny do męskiego. Objawy dysfunkcji kory nadnerczy są objawami hermafrodytyzmu u dziewcząt, rodzą się z fałszywymi męskimi genitaliami. Nie zawsze jest to wyraźnie widoczne, czasami patologia wyraża się niewielkim wzrostem warg sromowych, podczas gdy narządy wewnętrzne rozwijają się bez patologii.

U mężczyzn w dzieciństwie, narząd płciowy o zwiększonym rozmiarze, moszna staje się ciemna. Czasami płeć noworodka jest niewłaściwie określona, ​​a patologię wykryto dopiero kilka lat później. Jeśli choroba zostanie zignorowana, na początku objawy dysfunkcji nadnerczy objawiają się szybkim wzrostem, pojawiają się owłosienie na klatce piersiowej i brzuchu. Pacjent może doświadczyć podniecenia seksualnego od najmłodszych lat.

W okresie dojrzewania wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy prowadzi do zatrzymania rozwoju układu kostnego, osoba przestaje rosnąć. Niepłodność może się rozwinąć, u kobiet nie ma miesiączki, macica jest niedorozwinięta, jajniki o małych rozmiarach z torbielami. Nieregularne proporcje ciała - szerokie ramiona, wąskie biodra, u dorastających dziewcząt gruczoły piersiowe nie rozwijają się normalnie. Oprócz problemów z fizjologią pacjenci często doświadczają trudności z adaptacją społeczną.

Przyczyny i kolejność rozwoju choroby

Choroba dziedziczna u dzieci zależy od wielu czynników, aw niektórych grupach etnicznych częściej występuje wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. W wyniku mutacji genowych w warstwie korowej, hormony zaczynają być wytwarzane nieprawidłowo. Jako efekt uboczny rozwija się niewydolność kory nadnerczy, syntezę enzymów tłumią sparowane gruczoły.

Takie zmiany w organizmie prowadzą do nadmiernej zawartości hormonu ACTH, wytwarzanego przez przysadkę mózgową. Powoduje zwiększenie wielkości gruczołów nadnerczy i zwiększenie produkcji męskich hormonów - androgenów.

Brak glikokortykosteroidów jest przyczyną niedostatecznej produkcji glukozy przez wątrobę. Brak tego związku prowadzi do osłabienia, zmniejszenia aktywności motorycznej, rozwoju zaniku mięśni. W rezultacie insulina wzrasta, zaczyna się hipoglikemia. Obniżenie poziomu aldosteronu objawia się następująco: potas zastępuje sód, nadmiar jednego metalu alkalicznego i niedobór innego. Ciśnienie pacjenta zmniejsza się z powodu braku płynów w organizmie.

Rozwój patologii prowadzi do obniżenia ciśnienia krwi, przyczyniając się do braku katecholamin. Stan naczyń krwionośnych pogarsza się, dochodzi do zaburzenia dopływu krwi do naczyń obwodowych. Narządy wewnętrzne nie mają wystarczającego odżywienia, ich praca jest zakłócona. Trypsyna nie jest syntetyzowana w trzustce, produkcja kwasu solnego przez żołądek zmniejsza się. Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania przewodu pokarmowego często występują mdłości, pokarm nie jest wchłaniany, apetyt zanika.

Podstawą hormonów płciowych jest cholesterol, a ich brak prowadzi do rozwoju niepłodności. Dlatego pacjenci mają problemy z poczęciem, a urodzone dziecko może być dziedziczone. Aby zminimalizować uszkodzenia spowodowane niedoborem hormonów, centralny układ nerwowy wytwarza duże ilości kortykotropiny. Następnie aktywowane są melanocyty powodujące ciemnienie skóry.

Solter formie

Charakterystyczną cechą jest całkowite zablokowanie enzymu 21-hydroksylazy. Wytwarzanie aldosteronu i kortyzolu jest upośledzone. Gdy aldosteron zmniejsza się z VDCH, woda wraz z sodem jest wydalana z organizmu. Postać wrodzonej patologii na utratę soli przejawia się od pierwszych dni życia, pacjenci mają niewydolność kory nadnerczy i zwiększoną zawartość androgenów. W przypadku braku szybkiego leczenia śmierć jest możliwa.

Zewnętrzne narządy płciowe u kobiet są podobne do męskich. U chłopców w wieku dwóch lat, nadmiernie zaznaczonych mięśni, pojawia się roślinność w okolicy pachwiny. Pogorszenie zaczyna się 5 dni po urodzeniu:

  • Są wymioty;
  • Dziecko staje się letargiczne, niechętnie przyjmuje piersi;
  • Dziecko traci bardzo dużo.

Prosta forma virilowa

Virilic VDKN jest mniej niebezpieczny niż samotny, ponieważ produkcja 21-hydroksylazy jest zmniejszona, ale nie zatrzymuje się całkowicie. Ta patologia jest mniej powszechna i występuje bez rozwoju niewydolności nadnerczy. Oprócz postaci utraty soli prowadzi ona do zaburzenia w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych, począwszy od dwunastego tygodnia rozwoju płodu. Jednak nie obserwuje się anomalii równowagi wody i soli.

Formularz nieklasyczny

Prowadzi to do zmniejszenia poziomu aldosteronu i kortyzolu, jednak wskaźniki nie osiągają punktu krytycznego. Nieznacznie podwyższona zawartość hormonu adrenokortykotropowego. Dlatego u niemowląt genitalia rozwijają się bez anomalii, nie obserwuje się niewydolności kory nadnerczy. U kobiet można wykryć choroby nadnerczy po pojawieniu się objawów wirylizacji w okresie dojrzewania. Zazwyczaj pacjenci udają się do lekarza z dolegliwościami dotyczącymi nadmiernego porostu włosów, niewydolności miesiączkowej lub bezpłodności. Zdarzają się przypadki, gdy człowiek żyje patologią przez całe życie i nie odczuwa żadnego dyskomfortu.

Nowoczesne metody diagnostyczne

Przed wysłaniem pacjenta do diagnozy lekarz powinien wysłuchać skarg i uzyskać pełny obraz choroby. Badanie przesiewowe noworodków służy do diagnozowania VDCN w krajach rozwiniętych. Po 4-5 dniach od urodzenia od niemowlęcia pobierane jest badanie krwi. 17-hydroksyprogesteron działa jako marker tego naruszenia. Dane laboratoryjne od zdrowej osoby powinny wykazywać nie więcej niż 6 nmol / litr.

Badanie badań ultrasonograficznych gruczołów, które umożliwiają określenie stanu układu kostnego w postaci wrodzonej. Badania wykazują, że u pacjentów z podwyższonym poziomem cukru we krwi występuje niedobór hormonów steroidowych. Dość często obecność patologii ocenia się po przejściu testów krwi i moczu, które nie są tak drogie jak badania genetyczne. Zwiększona ilość reniny, a także wydzielanie sodu wraz z moczem, wskazuje na utratę formy.

Leczenie VDCN

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby, ale jakiekolwiek zaburzenia hormonalne, dysfunkcja nadnerczy, z wyraźnymi objawami, wymagają leczenia. Należy przepisać leczenie lekarzowi, który może wybrać odpowiedni lek. Dawka może być również obliczona tylko przez lekarza. Aby przywrócić hormony, weź hormony, które obejmują:

  • Hydrokortyzon;
  • Deksametazon;
  • Fludcortisone.

Po zebraniu obrazu klinicznego pacjent musi ściśle przestrzegać zaleceń lekarza. Wymagania wstępne do manifestacji ulepszeń - utrzymanie zdrowego stylu życia i diety. Jeżeli leki nie są wchłaniane przez przewód żołądkowo-jelitowy lub choroba przebiega w ciężkiej postaci, wymagane jest dożylne lub domięśniowe podawanie leków. Ważne jest przestrzeganie przepisanej dawki leków i nie przestawaj ich przyjmować.

Jeśli dziewczyna ma zniekształcony genitalia, może być konieczna operacja plastyczna. Aby pozbyć się trądziku i włosów w niepożądanych miejscach, przepisywane są doustne środki antykoncepcyjne. Możesz również pozbyć się zwiększonej owłosienia po depilacji laserowej. Jeśli pacjent jest zestresowany lub cierpi na poczucie niższości, potrzebuje wizyty u psychologa.

Zapobieganie

Jedynym sposobem zabezpieczenia przed chorobą jest przetestowanie w placówce medycznej przed poczęciem dziecka. Lekarz wykona kartę zdrowia reprodukcyjnego rodziców, która określi prawdopodobieństwo posiadania dziecka z mutacjami. Często patologie pojawiają się tylko wtedy, gdy matka i ojciec są nosicielami zmutowanego genu. Oczywiście, przewoźnicy mogą nie być świadomi, że mają problemy z genetyką.

Po konsultacji lekarze przeprowadzają testy. Normalne wskaźniki sugerują, że para może mieć zdrowe dziecko. Jeśli VDKN zostanie wykryty tylko u jednego z małżonków, gen może nie być przenoszony na dziecko. Szczególnie ważne jest, aby przekazywać takie badania kobietom, które miały poronienia. W ten sposób lekarz będzie mógł przyjmować leki, których dopuszczenie umożliwi nawet dzieciom ze stwierdzonymi patologiami nabycie dzieci.

Dieta dla pacjentów z VDKN

Ponieważ produkcja hormonów płciowych przyczynia się do powstawania cholesterolu, ważne jest, aby w diecie uwzględnić pokarmy bogate w ten związek. Jest zawarty w żywności pochodzenia zwierzęcego, więc niepożądanie jest trzymać się diety wegetariańskiej. Pacjenci z postacią utraty soli potrzebują nie tylko tłuszczy zwierzęcych, ale także słonych pokarmów. Ważne jest, aby spożywać wystarczającą ilość płynu, ale picie kawy i herbaty jest niepożądane. Korzyści przyniosą świeże warzywa i owoce, które muszą być uwzględnione codziennie w menu.

Prognoza

Im wcześniej rozpoczęte zostanie leczenie, tym większe prawdopodobieństwo poprawy. Jednakże w przypadku formy stratnej występuje duży wskaźnik umieralności niemowląt. Brak apetytu i dystrofia tkanki mięśniowej mogą być przyczyną anoreksji. W przypadku postaci viril rokowanie jest pozytywne, ale często samica wymaga interwencji chirurgicznej. Podczas wykrywania zespołu androgenitalnego, osoba powinna być pod nadzorem lekarzy przez całe życie.

U pacjentów, którzy monitorują stan zdrowia, objawy pojawiają się znacznie mniej. Jeśli regularnie przyjmujesz leki hormonalne, począwszy od dzieciństwa, kości rozwiną się do normy. Pacjent nie będzie krótki, utworzy postać nie zaburzając proporcji. Możliwe będzie poczęcie i zrodzenie zdrowego dziecka.

Jak przebiega ciąża z dysfunkcją kory nadnerczy

Nie zawsze dysfunkcja kory nadnerczy u kobiet prowadzi do niepłodności. Istnieje wiele przypadków, gdy pacjentom udaje się zajść w ciążę nawet bez leków hormonalnych. Androgeny biorą udział w syntezie estrogenu, ale jeśli proces ten jest upośledzony, obserwuje się słabą owulację lub wcale się nie rozpoczyna. Wewnętrzna część błony śluzowej macicy w pierwszej połowie cyklu nie jest wystarczająco dojrzała, a na koniec nie jest przygotowana do noszenia dziecka. W rezultacie płód nie może się skonsolidować lub zwiększa się ryzyko poronienia.

Dlatego powołanie leków hamujących syntezę androgenów daje wyniki tylko w przypadku wyraźnego VDCH. Często pacjentom przepisuje się doustne środki antykoncepcyjne lub OK z działaniem antyandrogennym. Po ciąży ciężarne matki są przeciwwskazane do przyjmowania Methylprednisolone i Dexamethasone, ponieważ leki te mogą powodować poronienie.

VDCN spowodowany 21 defektem hydroksylazy

Pod wpływem enzymu 21-hydroksylazy 17a gidropsiprogesteron przechodzi do 11-deoxycortisol i progesteronu - 11-dezoksykortykosteronu. Dalej z uzyskanych związków powstają hormony aldosteron i kortyzol. Zespół wrodzony rozwija się na tle defektów enzymatycznych, które zmniejszają zawartość tych hormonów. W rezultacie wzrasta synteza androsteronu, który powoduje androgenizację.

W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek objawów VDCH należy skontaktować się z endokrynologiem, który sporządzi kompletny obraz kliniczny i poda wskazówki dotyczące badania. Tylko dzięki wynikom badań laboratoryjnych lekarz może dokonać dokładnej diagnozy i przepisać leczenie. Samoleczenie w tym przypadku może tylko zaszkodzić, ale pacjent może poprawić stan ogólny, jeśli prowadzi zdrowy tryb życia.

Dodatkowe Artykuły O Tarczycy

Jeśli poziom progesteronu odpowiada ustalonym normom i nie ma skarg na stan zdrowia kobiety w ciąży, można mówić o pozytywnym procesie noszenia dziecka.Aby dokładnie określić stężenie hormonu w ciele kobiety "w pozycji", przeprowadzany jest kompleks badań, w tym ultradźwięków, doplerometrii łożyskowej i szeregu badań krwi.

a Zerwanie okresu dojrzewania płciowego - trzeci i ostatni okres szybkiego wzrostu w dzieciństwie (pierwszy i drugi okres przyspieszonego wzrostu występują w macicy i wkrótce po urodzeniu).

Testosteron u kobiet wytwarza znacznie mniej dihydrotestosteronu niż u mężczyzn. Udział w syntezie androgenów jajników i nadnerczy jest niski. Główna część testosteronu jest syntetyzowana u kobiet w wyniku transformacji innych hormonów steroidowych (ponad 50% testosteronu powstaje w procesie peryferyjnej konwersji androstendionu).