Główny / Ankieta

Zespół adrenogenitalny - jak go zidentyfikować i złagodzić przebieg choroby

Wiele form tej choroby towarzyszą zwiększone wydzielania nadnerczy męskich hormonów płciowych (androgenów), w wyniku kobiet wrodzony przerost nadnerczy zwykle towarzyszy rozwój wirylizacji, czyli drugorzędnych cech płciowych męskich (wzrost włosów i łysienie typu męskiego, głębokim głosem, rozwój mięśni). W związku z tym wcześniej ta patologia była nazywana "wrodzonym zespołem adrenogenitalnym".

Definicja i znaczenie patologii

Zespół Adrenogenital lub wrodzony przerost nadnerczy (VDKN) lub wrodzony przerost nadnerczy (CAH) stanowi grupę dziedzicznych chorobach, które przejawiają przewlekłej pierwotnej niewydolności nadnerczy i stanów patologicznych w postaci zaburzeń różnicowaniu płciowym lub dojrzewania płciowego i przedwczesnego dojrzewania płciowego.

Istotne miejsce w tym problemie zajmują nieklasyczne warianty patologii, które następnie przejawiają się takimi zaburzeniami rozrodczymi jak poronienie i niepłodność. Całkowita częstotliwość występowania klasycznych postaci choroby jest dość wysoka. Więcej ludzi cierpi na rasy kaukaskiej.

W typowych przypadkach wśród różnych grup ludności wykrywa się VDKN u noworodków z częstotliwością 1:10 000-1: 18 000 (w Moskwie - 1:10 000). Ponadto, jeśli w przypadku monosygotycznych (oba allele w genotypie są takie same), występuje ze średnią częstością 1: 5 000-1: 10 000, a następnie z heterozygotycznym zespołem adrenogenitalnym - z częstotliwością 1:50.

W przypadku braku terminowej diagnozy i niewystarczającej terapii zastępczej możliwe są poważne komplikacje. W tych przypadkach rokowanie choroby jest z reguły niekorzystne. Stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia wszystkich pacjentów, ale zespół adrenogenezy jest szczególnie niebezpieczny u dzieci w okresie noworodkowym. W związku z tym lekarze różnych specjalizacji muszą stawić czoła problemowi CDCH oraz pomocy doradczej i medycznej - w zakresie ginekologii i położnictwa, pediatrii, endokrynologii i terapii, w chirurgii dziecięcej i dla dorosłych, w genetyce.

Zespół adrenogenitalny u dziewcząt występuje znacznie częściej niż u chłopców. W tym ostatnim przypadku towarzyszą mu jedynie niewielkie objawy kliniczne typu nadmiernie wczesnego (przedwczesnego) rozwoju fenotypowych drugorzędowych cech płciowych.

Przyczyny i patogeneza choroby

Znaczenie zasady etiologii i patogenezy jest już zawarte w definicji tej patologii. Powodem ich wystąpienia jest uszkodzony (dziedziczone) Jednym z genów, które kodują odpowiadających im enzymach uczestniczących w syntezie steroidów kory nadnerczy (steroidogenezy), w szczególności, kortyzol lub transportu białka kory nadnerczy. Gen regulujący prawidłową syntezę kortyzolu jest zlokalizowany w jednej parze szóstego autosomu, dlatego też mechanizm dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest autosomalny recesywny.

Oznacza to, że istnieją nosiciele choroby, czyli grupa ludzi, których stan patologiczny jest ukryty. Dziecko, ojciec i matka (każda z nich) mają tak ukrytą patologię, że mogą się urodzić z oczywistymi oznakami choroby.

Głównym ogniwem w mechanizmie rozwoju wszystkich zaburzeń jest zaburzona biosynteza kortyzolu i jego niewystarczająca produkcja z powodu defektu enzymu 21-hydroksylazy. Niedobór kortyzolu, zgodnie z zasadą odwrotnej komunikacji neurohormonalnej, jest czynnikiem stymulującym wydzielanie przedniego płata przysadki dodatkowej ilości hormonu adrenokortykotropowego. Nadmiar ten z kolei stymuluje funkcję kory nadnerczy (steroidogenezy), co prowadzi do jej hiperplazji.

Rozrost nadnerczy powoduje aktywne wydzielanie nie tylko progesteronu i 17-hydroksyprogesteronu, czyli hormonów steroidowych, które poprzedzają blokadę enzymatyczną, ale także androgenów, które są syntetyzowane niezależnie od enzymu 21-hydroksylazy.

Tak więc wyniki wszystkich tych procesów są następujące:

  1. Brak glikokortykosteroidu kortyzolu.
  2. Wysoka zawartość kompensacyjna w organizmie hormon adrenokortykotropowy.
  3. Brak aldosteronu hormonu mineralokortykoidowego.
  4. Nadmierne wydzielanie przez nadnercze progesteronu, 17-hydroksyprogesteronu i androgenów.

Formy zespołu adrenogenitalnego

Zgodnie z rodzaju enzymu, który obejmuje defekt genu, obecnie rozróżnienie 7 chorobową warianty syndrom, z których jeden jest Lipoid (tłuszczowych), rozrost nadnerczy wskutek braku od Star białka / 20,22-desmolaza a pozostałe sześć wynikają z defektem następującymi enzymami :

  • 21-hydroksylaza;
  • Dehydrogenaza 3-beta-hydroksysteroidowa;
  • Hydroksylaza 17-alfa / 17,20-liaza;
  • 11 beta-hydroksylaza;
  • Oksydoreduktaza P450;
  • synthetaza aldosteronowa.

Średnio 95% choroby jest spowodowane zespołem adrenogenitalnym z powodu niedoboru enzymu 21-hydroksylazy, pozostałe formy są bardzo rzadkie.

W zależności od charakteru defektów powyższych enzymów i objawów klinicznych w klasyfikacji przedstawiono następujące warianty choroby.

Prosta forma virilowa

Dzieli się na klasyczną klasę wrodzoną, w której aktywność 21-hydroksylazy jest mniejsza niż 5%, a nieklasyczna lub późna dojrzałość (aktywność tego samego enzymu jest mniejsza niż 20-30%).

Solter forma (klasyczny)

Rozwija się, gdy:

  • Aktywność 21-hydroksylazy poniżej 1%;
  • niedobór enzymu dehydrogenaza 3-beta-hydroksysteroidowa występująca u osób z męskim genotypem z objawami męskiej fałszywej hermafrodytyzmu oraz u osób z żeńskim genotypem - bez oznak wirylizacji;
  • niedobór białka StAR / 20,22-desmolaza, przejawiający się u ludzi z fenotypem żeńskim, bardzo ciężką postacią przebarwień;
  • brak enzymu syntetazy aldosteronu.

Postać nadciśnieniowa

W którym są:

  1. Klasyczny lub wrodzony, wynikający z niedoboru enzymu 11-beta-hydroksylazy i rozwijający się z wirylizacją u osób z fenotypem żeńskim; niedobór enzymu 17-alfa-hydroksylaza / 17,20-liaza - z zahamowanym wzrostem, spontanicznością dojrzewania, z żeńskim genotypem - bez objawów wirylizacji, z rodzaju męskiego z fałszywym męskim hermafrodytyzmem.
  2. Nieklasycznych lub późno - niedobór enzymu 11-beta-hydroksylazy (u pacjentów z fenotypem żeńskiej - z objawami wirylizacji), brak fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liazy - z opóźnieniem wzrostu i dojrzewania spontanicznie, bez wirylizacji u osób z żeński genotyp z fałszywym męskim hermafrodytyzmem - w obecności męskiego genotypu.

Objawy patologii

Objawy kliniczne i zaburzenia w ciele procesów metabolicznych charakteryzują się dużą różnorodnością. Zależą one od rodzaju enzymu, stopnia jego niedoboru, nasilenia wady genetycznej, kariotypu (mężczyzny lub kobiety) pacjenta, rodzaju jednostki syntezy hormonów itp.

  • Z nadmiarem hormonu adrenokortykotropowego

W rezultacie dużej zawartości adrenokortykotropowego hormonu w organizmie, co jak hormon stymulujący melanocyty uczestnik przyłącza się do receptorów na drugi i stymuluje skórę melaniny, co przejawia się w hiper genitaliów i fałdy skórne.

  • Brak glikokortykosteroidu kortyzolu

Prowadzi to do hipoglikemii (niskiego stężenia glukozy we krwi), która może rozwinąć się w każdym wieku z niewystarczającą terapią zastępczą. Szczególnie ciężka hipoglikemia jest przenoszona na noworodka. Jego rozwój może być łatwo wywołany niewłaściwym lub nieregularnym (przedwczesnym) karmieniem lub innymi chorobami powiązanymi.

  • Z niedoborem aldosteronu

Aldosteron hormonu steroidowego jest głównym mineralokortykoidem, który wpływa na metabolizm soli w organizmie. Zwiększa wydalanie z moczem jonów potasu i przyczynia się do zatrzymywania jonów sodu i chloru w tkankach, co powoduje zwiększenie zdolności tych ostatnich do zatrzymywania wody. Wraz z niedoborem aldosteronu rozwija się zaburzenie metabolizmu wody i elektrolitów w postaci "zespołu utraty soli". Przejawia się przez niedomykalność, powtarzające się masywne (w postaci "fontanny") wymioty, zwiększenie dziennej objętości moczu, odwodnienie organizmu i silne pragnienie, obniżenie ciśnienia krwi, zwiększenie liczby skurczów serca i arytmii.

  • Nadmierne wydzielanie androgenu

W okresie embrionalnego rozwoju płodu z żeńskim kariotypem (46XX) powoduje wirylizację zewnętrznych narządów płciowych. Natężenie tej wirylizacji może wynosić od 2 do 5 stopnia (zgodnie ze skalą Pradera).

  • Nadmierna synteza androgenów nadnerczowych

Nadmiar dehydroepiandrosteronu i androstendionu, testosteron po urodzeniu, powoduje przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców, objawiające się wzrostem penisa i erekcji. Przedwczesny rozwój seksualny dziewcząt z zespołem adrenogenitalnym występuje na typie heteroseksualnym i objawia się wzrostem i napięciową łechtaczką.

U mężczyzn i kobiet w wieku 1,5-2 lat obserwuje się trądzik, owłosienie łonowe i grubość głosu. Ponadto wzrost liniowy przyspiesza, ale jednocześnie różnicowanie tkanki kostnej jest szybsze niż jej liniowy wzrost, w wyniku czego, w wieku 9-11 lat, strefy nasieniowodu są zamknięte. Ostatecznie, w wyniku tego dzieci pozostają zahamowane.

  • Solterary (klasyczna) forma

Najcięższa postać zespołu adrenogenitalnego, która u dzieci, zarówno mężczyzn jak i kobiet, objawia się już w pierwszych dniach i tygodniach po urodzeniu przez powolny wzrost masy ciała, "wylewanie" powtarzających się wymiotów, brak apetytu, ból brzucha, niedomykalność, niska zawartość jony sodu we krwi i podwyższone - jony potasu. Straty chlorku sodu (soli) prowadzą z kolei do odwodnienia organizmu i pogłębiają częstotliwość i masywność wymiotów. Zmniejsza się masa ciała, pojawiają się letarg i trudności w zasysaniu. W wyniku nieobecności lub niewystarczającej i niewystarczającej intensywnej opieki możliwe jest opracowanie stanu kolaptoidalnego, śmiertelnego wstrząsu kardiogennego.

  • W przypadku wirusów i form utraty soli

Wewnątrzczęściowy hiperandrogenizm może stymulować wirylizację zewnętrznych narządów płciowych w takim stopniu, że dziewczęta mają różny stopień zespolenia szwu mosznowego i powiększonej łechtaczki. Czasami zewnętrzne genitalia dziewczynki są nawet całkowicie podobne do męskich, w wyniku czego personel szpitala położniczego rejestruje go, a rodzice wychowują się jak chłopiec. U chłopców odpowiednie są zewnętrzne narządy płciowe, czasami rozmiar penisa może być nieco większy.

Po urodzeniu zarówno dziewczęta, jak i chłopcy odczuwają wzrost objawów klinicznych nadmiaru androgenów - zwiększenie szybkości dojrzewania kości i rozwoju fizycznego, a także zwiększenie wielkości łechtaczki i jej napięcia u dziewcząt, zwiększenie wielkości penisa i pojawienie się erekcji u chłopców.

  • Przejawy nieklasycznych postaci choroby

Zauważono to w wieku 4 - 5 lat tylko w postaci przedwczesnego porostu włosów w okolicy pachowej i łonowej. Inne objawy kliniczne tej postaci nie występują.

  • W postaci nadciśnienia

Charakterystyczną cechą postaci nadciśnienia tętniczego jest podwyższone ciśnienie krwi, które pojawia się wtórnie w wyniku kompensacyjnego zwiększenia stężenia deoksykortykosteronu, który jest niewielkim hormonem minerokortykidoidoidowym kory nadnerczy. Pod jego wpływem występuje opóźnienie w zawartości soli sodowych i, odpowiednio, wody, co prowadzi do zwiększenia objętości krwi krążącej. Czasami możliwe jest jednoczesne obniżenie poziomu soli potasu, któremu towarzyszą osłabienie mięśni, zaburzenia rytmu serca, zwiększone pragnienie na tle zwiększenia dziennej diurezy, co stanowi naruszenie statusu kwasowo-zasadowego krwi.

Diagnostyka

Obecnie istnieją opcje diagnostyczne do planowania ciąży (z zachowaną płodnością), w okresie prenatalnym i noworodkowym. Pierwsze dwa rodzaje diagnostyki przeprowadzane są w przypadku obecności anamnestycznych lub klinicznych danych laboratoryjnych, co sugeruje możliwość obecności odpowiedniej dziedzicznej patologii u rodzica lub płodu.

W celu określenia stopnia ryzyka dla przyszłości płodu na etapie planowania ciąży u mężczyzn i kobiet znajdują się próbki z hormonem adrenokortykotropowym. Pozwalają ci potwierdzić lub odrzucić obecność heterozygotycznego stanu nosiciela lub nieklasycznej formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

Wskazówki kliniczne dotyczące diagnostyki prenatalnej (rozwój płodu) obejmują:

  1. Analiza genetyczna zespołu adrenogenitalnego polegająca na badaniu kosmówkowych komórek kosmówkowych w pierwszym trymestrze ciąży oraz w drugim trymestrze w molekularnej analizie genetycznej komórek zawartych w płynie owodniowym, która umożliwia zdiagnozowanie niedoboru enzymu 21-hydroksylazy.
  2. Oznaczanie w pierwszym trymestrze stężeń 17-hydroksyprogesteronu i androstendionu we krwi kobiety w ciąży, a także w płynie owodniowym uzyskanym do badania kosmków kosmówkowych, aw drugim trymestrze - we krwi kobiety w ciąży oraz w wodach uzyskanych za pomocą amniopunkcji. Analizy te są okazją do zidentyfikowania niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. Ponadto analiza płynu owodniowego pozwala na oznaczenie stężenia 11-dezoksykortyzolu w celu wykrycia niedoboru enzymu 11-beta-hydroksylazy.
  3. Określenie kariotypu płciowego i typowania genów zgodności tkankowej (HLA) przez badanie DNA uzyskanego z kosmków kosmówkowych, które są zbierane w 5-6 tygodniu ciąży zgodnie z metodą biopsji punkcji.

Badania przesiewowe noworodków (w okresie noworodkowym) w Rosji prowadzono od 2006 roku. Zgodnie z nim badanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu we krwi wykonuje się u wszystkich dzieci piątego dnia po urodzeniu. Badania przesiewowe noworodków umożliwiają szybkie i optymalne rozwiązywanie problemów związanych z diagnozą i leczeniem choroby.

Leczenie

Wszystkim pacjentom z zespołem adrenogenitalnym przepisuje się ciągłą terapię zastępczą lekami glukokortykoidowymi, które pozwalają zrekompensować niedobór kortyzolu w organizmie i tłumić (zgodnie z mechanizmem sprzężenia zwrotnego) nadmierne wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego. Dla dzieci z otwartymi obszarami wzrostu kości, Cortef jest środkiem z wyboru, którym są tabletki hydrokortyzonowe. W wieku dojrzewania i starszych leczenia dozwolone są leki hormonalne o przedłużonym działaniu - prednizon i deksametazon.

Kortef i Kortineff leki stosowane w leczeniu zespołu adrenogenitalnego

W przypadku postaci z utratą soli, oprócz glukokortykoidów, przepisywany jest lek Cortineff lub fludrokortyzon, który jest syntetycznym hormonem kory nadnerczy o wysokiej aktywności mineralokortykoidowej. Noworodki, z wyjątkiem fludrokortyzonu, muszą dodawać chlorek sodu w dziennej dawce 1-2 gramów w postaci słonej wody do zwykłego karmienia.

Aby zapobiec przedawkowaniu leków hormonalnych i dobraniu odpowiednich dawek, konieczne jest stałe monitorowanie rozwoju fizycznego i badań laboratoryjnych poziomu hormonów. Takie wskaźniki w odniesieniu do terapii glukokortykoidami są danymi dotyczącymi tempa zmian wzrostu, dojrzewania kości, masy ciała i klinicznych objawów zespołu wirusowego, 17-hydroksyprogesteronu w surowicy lub androstendionu i uwalniania moczu z pregnatriolu.

Adekwatność dawek Corineff można ocenić na podstawie obecności i częstotliwości niedomykalności, zwłaszcza "wylewki", przyrostu masy ciała, dermatacji skóry, apetytu i u starszych dzieci - na podstawie ciśnienia krwi. Z badań laboratoryjnych wynika, że ​​poziom jonów sodowych i potasowych we krwi, zmiany aktywności reninowej osocza są obiektywne. Ustalenie poziomu tej ostatniej jest konieczne u wszystkich pacjentów, niezależnie od obecności i nasilenia objawów utraty soli.

Oprócz leczenia zachowawczego u dziewczynek w wieku 1-2 lat z klasycznymi postaciami patologii wykonuje się jednoetapowe chirurgiczne (feminizujące) plastyczne zewnętrzne narządy płciowe. Przy znacznym nasileniu wirylizacji, 1-2 lata po pierwszym krwawieniu miesiączkowym, ale przed wystąpieniem aktywności seksualnej, podejmuje się drugi etap leczenia chirurgicznego, który składa się z konwencjonalnej lub kombinowanej plastyki śródoperacyjnej.

Najczęściej występuje zespół adrenogenitalny w liczbie dziedzicznych chorób endokrynologicznych. Jednak jego wczesne wykrycie i odpowiednia terapia, która jest szczególnie ułatwiona dzięki przesiewowi noworodków, umożliwia zapewnienie ludziom tej patologii wystarczająco wysokiej jakości życia.

Zespół adrenogenitalny - wszystkie cechy patologii

Do podstawowych i drugorzędnych cech płciowych należą hormony, z których niektóre wytwarzane są w nadnerczach. Występuje choroba wrodzona charakteryzująca się dysfunkcją tych gruczołów wewnątrzwydzielniczych i nadmiernym wydzielaniem androgenów. Nadmiar męskich hormonów płciowych w organizmie prowadzi do istotnych zmian w strukturze ciała.

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Patologia ta wynika z wrodzonej genetycznej mutacji dziedziczenia. Jest rzadko zdiagnozowana, częstość występowania zespołu adrenogenitalnego wynosi 1 przypadek na 5000-6500. Zmiana w kodzie genetycznym powoduje wzrost wielkości i pogorszenie kory nadnerczy. Zmniejsza się produkcja specyficznych enzymów zaangażowanych w produkcję kortyzolu i aldosteronu. Ich niedobór prowadzi do wzrostu stężenia męskich hormonów płciowych.

Zespół adrenogenitalny - klasyfikacja

W zależności od stopnia wzrostu kory nadnerczy i nasilenia objawów, opisana choroba występuje w kilku odmianach. Formy zespołu adrenogenitalnego:

  • lutowanie;
  • virilla (prosta);
  • postpubic (nieklasyczny, nietypowy).

Zespół adrenogenitalny - forma utraty soli

Najczęstszy rodzaj patologii rozpoznawany u noworodków lub dzieci w pierwszym roku życia. W pojedynczej postaci zespołu adrenogenitalnego charakterystyczne są: brak równowagi hormonalnej i niewydolność kory nadnerczy. Ten rodzaj choroby towarzyszy zbyt niskim stężeniom aldosteronu. Konieczne jest utrzymanie równowagi wody i soli w ciele. Określony zespół adrenogenitalny powoduje naruszenie czynności serca i skoki ciśnienia krwi. Dzieje się tak na tle akumulacji soli w nerkach.

Zespół adrenogenitalny - forma virilowa

Prostej lub klasycznej wersji patologii nie towarzyszy zjawisko niewydolności kory nadnerczy. Opisany zespół adrenogenitalny (AGS postaci wirusowej) prowadzi tylko do zmian w zewnętrznych narządach płciowych. Ten typ choroby jest również diagnozowany we wczesnym wieku lub bezpośrednio po urodzeniu. Wewnątrz układu rozrodczego pozostaje normalne.

Post-ertertalna postać zespołu adrenogenitalnego

Ten typ choroby nazywany jest także atypowym, nabytym i nieklasycznym. Taki zespół adrenogenitalny występuje tylko u kobiet aktywnych seksualnie. Przyczyną rozwoju patologii może być wrodzona mutacja genów lub nowotwór kory nadnerczy. Chorobie tej często towarzyszy bezpłodność, dlatego bez odpowiedniej terapii, zespół adrenogenitalny i ciąża są niezgodnymi pojęciami. Nawet przy udanej koncepcji wysokiego ryzyka poronienia płód umiera nawet we wczesnych stadiach (7-10 tygodni).

Zespół adrenogenitalny - objawy

Obraz kliniczny opisanej nieprawidłowości genetycznej odpowiada wiekowi i formie choroby. Zespół Adrenogenital u noworodków jest czasami niemożliwy do określenia, z powodu którego płeć niemowlęcia może zostać zidentyfikowana nieprawidłowo. Specyficzne oznaki patologii stają się zauważalne od 2 do 4 lat, w niektórych przypadkach pojawiają się później, w wieku dojrzewania lub dojrzałości.

Zespół adrenogenitalny u chłopców

W postaci choroby utraty soli występują objawy naruszenia równowagi wody i soli:

  • biegunka;
  • ciężkie wymioty;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • drgawki;
  • tachykardia;
  • utrata masy ciała

Prosty zespół adrenogenitalny u dzieci płci męskiej ma następujące objawy:

  • powiększony penis;
  • nadmierne zabarwienie skóry moszny;
  • ciemny naskórek wokół odbytu.

Nowonarodzeni chłopcy są rzadko zdiagnozowani, ponieważ obraz kliniczny we wczesnym wieku jest łagodny. Później (od 2 lat) zespół adrenogenitalny jest bardziej zauważalny:

  • wzrost włosów na ciele, w tym na genitale;
  • niski, szorstki głos;
  • trądzik hormonalny (trądzik pospolity);
  • maskulinizacja;
  • przyspieszenie tworzenia kości;
  • niski wzrost.

Zespół adrenogenitalny u dziewcząt

Łatwiej jest zidentyfikować rozważaną chorobę u kobiet płci żeńskiej, towarzyszą jej następujące objawy:

  • przerost łechtaczki, wygląda bardzo podobnie do penisa;
  • wargi sromowe wyglądają jak moszna;
  • pochwa i cewka moczowa są połączone w zatokę moczowo-płciową.

Na tle znaków noworodki są czasami mylone z chłopcami i wychowywane zgodnie z niewłaściwą płcią. Z tego powodu w szkole lub w okresie dorastania dzieci te często mają problemy psychiczne. Wewnątrz układu rozrodczego dziewczynki jest w pełni zgodny z żeńskim genotypem, więc czuje się jak kobieta. Dziecko zaczyna wewnętrzne sprzeczności i trudności z adaptacją w społeczeństwie.

Po 2 latach wrodzony zespół adrenogenitalny charakteryzuje się następującymi objawami:

  • przedwczesny wzrost włosów łonowych i pod pachami;
  • krótkie nogi i ramiona;
  • muskularny;
  • pojawienie się zarostu (w wieku 8 lat);
  • męskiej budowy ciała (szerokie ramiona, wąska miednica);
  • brak wzrostu gruczołów sutkowych;
  • niski wzrost i masywne ciało;
  • szorstki głos;
  • trądzik;
  • późny początek menstruacji (nie wcześniej niż 15-16 lat);
  • cykl niestabilny, częste miesięczne opóźnienia;
  • brak miesiączki lub oligomenorrhaa;
  • niepłodność;
  • skoki ciśnienia krwi;
  • nadmierna pigmentacja naskórka.

Zespół adrenogenitalny - diagnoza

Aby zidentyfikować hiperplazję i dysfunkcje kory nadnerczy, pomocne są badania instrumentalne i laboratoryjne. Aby zdiagnozować zespół wrodzeniowy adrenogenitalu u niemowląt, przeprowadza się dokładne badanie narządów płciowych i tomografii komputerowej (lub USG). Badanie sprzętu pozwala wykryć jajniki i macicę u dziewcząt z męskimi genitaliami.

W celu potwierdzenia proponowanej diagnozy wykonuje się analizę laboratoryjną zespołu adrenogenitalnego. Obejmuje testy moczu i krwi na poziomy hormonów:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortyzol;
  • 17-ketosteroidy.
  • biochemia;
  • kliniczny test krwi;
  • ogólny test moczu.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Nie można pozbyć się rozważanej patologii genetycznej, ale jej objawy kliniczne można wyeliminować. Zespół adrenogenitalny - wytyczne kliniczne:

  1. Lifetime leki hormonalne. Aby znormalizować pracę kory nadnerczy i kontrolować równowagę hormonalną, trzeba będzie stale pić glukokortykoidy. Preferowaną opcją jest deksametazon. Dawka jest obliczana indywidualnie i waha się od 0,05 do 0,25 mg na dzień. W przypadku postaci, która powoduje utratę soli, ważne jest przyjmowanie mineralokortykoidów w celu utrzymania równowagi wodno-solnej.
  2. Korekta wyglądu. Pacjentom z opisaną diagnozą zalecana jest plastyczna pochwa, klitorotomia i inne zabiegi chirurgiczne w celu zapewnienia prawidłowego kształtu narządów płciowych i odpowiedniej wielkości.
  3. Regularne konsultacje z psychologiem (na życzenie). Niektórzy pacjenci potrzebują pomocy w adaptacji społecznej i akceptacji siebie jako osoby pełnoprawnej.
  4. Stymulacja owulacji. Kobiety pragnące zajść w ciążę muszą przejść specjalne leki, które zapewniają korektę cyklu menstruacyjnego i hamują produkcję androgenów. Glukokortykoidy są brane przez cały okres ciąży.

Zespół adrenogenitalny: objawy i leczenie

Zespół adrenogenitalny - główne objawy:

  • Wymioty
  • Biegunka
  • Niskie ciśnienie krwi
  • Niewydolność serca
  • Męski wzrost włosów
  • Zanik gruczołów mlecznych
  • Mały wzrost
  • Rozwinięta muskulatura
  • Ciało męskie
  • Wzrost łechtaczki
  • Niski głos
  • Krótkie ramiona
  • Krótkie nogi
  • Sportowa budowa ciała
  • Przebarwienia narządów płciowych
  • Halo przebarwienia brodawkowe
  • Anomalie w rozwoju narządów płciowych
  • Męskie rysy twarzy u kobiet
  • Ramiona szersze niż miednica
  • Duże ciało

Zespół adrenogenitalny jest genetyczną patologią kory nadnerczy (gruczołów dokrewnych, które znajdują się w pobliżu nerek), w której brak jest enzymów podczas syntezy hormonów. Liczba androgenów wzrasta, co powoduje rozwój wirylizacji.

Zespół adrenogenitalny występuje jednakowo u chłopców i dziewcząt, ale nie ma konkretnej profilaktyki. Lekarz leczący przepisuje diagnozę, jednak całkowite wyeliminowanie choroby jest niemożliwe.

Etiologia

Przyczyny rozwoju tej patologii zależą od rozwoju wrodzonego zespołu adrenogenitalnego lub nabytego.

Wrodzony pojawia się z powodu uszkodzenia genu, który jest odpowiedzialny za produkcję hormonów kory nadnerczy. Dzieci dziedziczą chorobę w sposób autosomalny recesywny. Innymi słowy, jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem patologii, zespół adrenogenezy u dziewcząt lub chłopców nie przejdzie. W przypadku, gdy zarówno tata, jak i mama są nosicielami, ryzyko zachorowania dziecka wynosi 25%. Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi jest nosicielem, to w 75% przypadków urodzi się chore dziecko.

Nabyte gatunki mogą rozwijać się z łagodną formacją (androsteroma), która ma tendencję do degeneracji w złośliwą. Taki guz może pojawić się w każdym wieku.

Przy diagnozowaniu patologii w 95% przypadków wykrywa się postać wrodzoną, a tylko w 5% ją nabywa.

Klasyfikacja

W medycynie zespół adrenogenitalny ma klasyfikację, która dzieli go na trzy formy rozwoju.

Tak więc formy rozwoju zespołu adrenogenitalnego są następujące:

  • Zespół z rozpoznaniem adrenogenitalnym - forma utraty soli. Ta postać patologii może być zidentyfikowana już w pierwszym roku życia dziecka. U dziewcząt zewnętrzne narządy płciowe są płci męskiej, a wewnętrzne - żeńskie. Czasami definicja płci jest trudniejsza ze względu na zbyt wyraźne zmiany. Mówiąc o chłopcach, mają powiększony penis i jest silna pigmentacja moszny. Nieprawidłowości w pracy kory nadnerczy prowadzą do nudności, wymiotów i biegunki. Może również występować silna pigmentacja skóry i pojawiają się skurcze.
  • Zespół adrenogenitalny - forma virilowa. Można go jednak nazwać inaczej - zespołem rozwijającym się z adrenogenitalnym, klasyczną formą. Wszystkie objawy wizualne są takie same jak w przypadku utraty formy, ale nie ma wadliwego funkcjonowania kory nadnerczy.
  • Post-pubertal (nieklasyczna) forma. Nie charakteryzuje się zmianami w strukturze zewnętrznych narządów płciowych, ale nie ma zaburzeń w pracy kory nadnerczy. Często zdiagnozowano u kobiet, które nie mogą zajść w ciążę lub skarżą się na skąpe rozładowanie podczas menstruacji.

Różne postaci rozwijającego się zespołu adrenogenitalnego wykazują charakterystyczne objawy.

Symptomatologia

Trzeba powiedzieć, że zespół adrenogenitalny wykazuje objawy natychmiast po porodzie. Na przykład zespół adrenogenitalny wykryty u noworodków przejawia się w postaci dużej masy i wzrostu dziecka. W wieku około dwunastu lat wzrost zatrzymuje się, więc tacy pacjenci mają zawsze niski wzrost. Ponadto struktura ich ciała jest bardziej podobna do ciała męskiego: mają one duży korpus, krótkie ręce i nogi, a ramiona są szersze niż miednica.

Kiedy forma viril wytwarza dużą ilość androgenów. Zaburzenia struktury ciała zaczynają się rozwijać nawet w okresie dojrzewania. W zależności od czasu wirylizacji pojawiają się zupełnie inne objawy. Na przykład kobieta może urosnąć zarostu, tak jak u mężczyzn. Będą równie wytrzymałe i czarne. Łechtaczka jest zbyt powiększona, obserwuje się także nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych. Tacy pacjenci mają męskie cechy twarzy, budowę ciała, barwę głosu i muskulaturę. Często mają przebarwienia narządów płciowych i aureole wokół sutków.

Postać utraty soli pojawia się, gdy brakuje syntezy hormonu aldosteronu, ponieważ jest potrzebna, aby sól przez nerki powróciła do krwioobiegu. Ten stan objawia się objawami, takimi jak ciężka biegunka i wymioty, które nie są związane z posiłkami, obniżonym ciśnieniem krwi. Z tego powodu równowaga wodno-solna zostaje zakłócona w organizmie, dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania serca, a nawet śmierci. Taki zespół rozwijający adrenogenital u noworodków jest uważany za najbardziej zagrażający życiu.

Post-ertertaliczna (nabyta) postać występuje z powodu guzów w korze nadnerczy. Oznaki tej postaci to: zanik gruczołów mlecznych, rzadkie wydzielanie podczas menstruacji, niedorozwój macicy, powiększenie łechtaczki. Pojawia się u dziewcząt, które już żyją seksualnie. Dla większości kobiet forma ta powoduje niepłodność. Niektórzy nadal zachodzą w ciążę, ale po dziesięciu tygodniach dochodzi do poronień samoistnych.

Należy zauważyć, że zespół adrenogenitalny, który pojawił się u dzieci, a dokładniej u dziewcząt, przejawia się pewnymi oznakami, a mianowicie: obecnością twardych i czarnych włosów na twarzy i ciele, zmniejszeniem tonu głosu. Gruczoły mlekowe, macica i wargi sromowe są słabo rozwinięte. Pierwsze okresy rozpoczynają się po 16 latach. Mogą być nieregularne i opóźnione.

W rzadkich przypadkach lekarze wykrywają postać nadciśnienia tętniczego. W ciele kobiety jest dużo męskiego hormonu androgenu, wysokie ciśnienie krwi jest stale obecne. W przyszłości krwotok może pojawić się w mózgu. Widzenie jest również osłabione, występują nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym.

Diagnostyka

Rozpoznanie rozwijającego się zespołu adrenogenitalnego obejmuje następujące działania:

  • historia pacjenta i skargi;
  • kontrola wzrokowa pacjenta, przy wyraźnie widocznej silnej pigmentacji skóry, nadciśnieniu, a pacjent ma niski wzrost, nadmierne owłosienie i zmodyfikowaną strukturę zewnętrznych narządów płciowych;
  • badania hormonalne - przeprowadzany jest test deksametazonu w celu oznaczenia 17-COP we krwi przed zażyciem leku (glukokortykoidów) i po jego przyjęciu;
  • analiza rozwoju zespołu adrenogenitalnego - badanie to jest genetyczne, może wskazywać na ryzyko rozwoju patologii, a jeśli wynik badania jest pozytywny, można rozpocząć leczenie na czas, to znaczy, że postęp procesu zostanie zawieszony;
  • poziomy testosteronu są określane;
  • badanie ultrasonograficzne;
  • RTG
  • tomografia komputerowa;
  • rezonans magnetyczny.

Jest nieco trudniej zdiagnozować patologiczny proces, w którym zespół adrenogenitalny rozwija się u dorosłych kobiet równolegle z policystycznymi jajnikami, ponieważ ta patologia wywołuje nadmiar produkcji androgenów.

Aby potwierdzić diagnozę, należy skonsultować się z ginekologiem, endokrynologiem, genetykiem, kardiologiem i dermatovenereologiem.

Leczenie

Leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się za pomocą złożonych działań.

Lekarz może przepisać następujące leki:

  • Deksametazon jest prawie zawsze przepisywany;
  • mineralokortykoidy (z formą utraty soli).

Niektórzy pacjenci przechodzą operację plastyczną pochwy, a także całkowite lub częściowe usunięcie powiększonej łechtaczki.

Możliwe powikłania

Główne komplikacje w tej patologii to:

  • kobiety niepłodności;
  • pojawienie się problemów psychologicznych.

Pacjent może być w depresji. Jej zachowanie staje się agresywne, pojawiają się tendencje do samobójstwa.

Zapobieganie

Ponieważ zespół adrenogenitalny ma wrodzoną patogenezę, nie ma konkretnych środków zapobiegawczych.

Ale przyszli rodzice nadal muszą przestrzegać kilku zasad:

  • poważnie potraktuj kwestię poczęcia;
  • podczas rodzenia unikać szkodliwego działania na organizm;
  • czas na konsultację z genetykiem medycznym.

Innymi słowy, najskuteczniejszą profilaktyką jest poradnictwo medyczne. Niemożliwe jest całkowite wyleczenie tego patologicznego procesu u kobiet i mężczyzn.

Jeśli uważasz, że masz zespół adrenogenitalny i objawy charakterystyczne dla tej choroby, wtedy lekarze mogą Ci pomóc: endokrynolog, ginekolog, genetyk.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Dyzeria, określana również jako shigelloza, jest chorobą z grupy ostrych infekcji jelitowych, ta grupa sama w sobie implikuje choroby przenoszone drogą fekalno-oralną. Dyzenteria, której objawy przejawiają się w postaci biegunki i ogólnego zatrucia, ma tendencję do własnej częstości występowania, co oznacza możliwość epidemii lub pandemii, gdy zostanie wykryta.

Salmonelloza jest ostrą chorobą zakaźną wywołaną przez ekspozycję na bakterie Salmonella, które w rzeczywistości określa jej nazwę. Salmonelloza, której objawy u nosicieli tej infekcji są nieobecne, pomimo jej aktywnego rozmnażania, jest przenoszona głównie przez żywność skażoną Salmonellą, a także przez zanieczyszczoną wodę. Głównymi objawami choroby w aktywnej postaci są objawy zatrucia i odwodnienia.

Torbiel jajnika jest łagodnym nowotworem typu nowotworowego. Zewnętrznie torbiel to torba uformowana na powierzchni jajnika (lub woreczek, jeśli mówimy o wielu cystach), wewnątrz której znajduje się płyn lub inna zawartość. Torbiel jajnika, którego objawy zależą od specyficznej postaci choroby, jest w istocie nowotworem łagodnym, ale nie wyklucza możliwości wystąpienia odwrotnego scenariusza, w którym następuje jej zerwanie, któremu towarzyszy ból i krwawienie.

Niedrożność jelit jest trudnym procesem patologicznym, który charakteryzuje się naruszeniem procesu uwalniania substancji z jelita. Choroba ta najczęściej dotyka ludzi, którzy są wegetarianami. Występuje dynamiczna i mechaniczna niedrożność jelit. W przypadku wykrycia pierwszych objawów choroby konieczne jest udanie się do lekarza. Tylko on może dokładnie przepisać leczenie. Bez szybkiej pomocy lekarza pacjent może umrzeć.

Choroba Addisona lub choroba brązu jest patologicznym uszkodzeniem kory nadnerczy. W konsekwencji zmniejsza się wydzielanie hormonów nadnerczy. Choroba Addisona może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W głównej grupie ryzyka osoby w grupie wiekowej 20-40 lat. Choroba Addisona charakteryzuje się postępującą chorobą z ciężkim obrazem klinicznym.

Dzięki ćwiczeniom i wstrzemięźliwości większość ludzi może obejść się bez medycyny.

Zespół adrenogenitalny

Naruszenie formowania się pełnej fazy lutealnej - jej defekt (DLF) - może być zarówno niezależną przyczyną niepowodzeń implantacji, jak i towarzyszącym innym czynnikom związanym z niepłodnością endometrium (polip polipy endometrium, procesy hiperplastyczne, przewlekłe zapalenie endometrium i inne). Aż do jednej czwartej wszystkich pacjentów z niepłodnością ma prawdziwą wadę fazy lutealnej.

Bardzo ważnym czynnikiem dla zrozumienia jest to, że DLP jest patologicznym procesem w śluzówce macicy, i taką diagnozę można postawić tylko badając endometrium w fazie lutealnej cyklu. Ogólnie rzecz biorąc, DLF jest wyłącznie diagnozą histologiczną, a postawienie takiej diagnozy pacjentowi jest nielegalne, skupiając się jedynie na poziomie progesteronu w surowicy krwi. Chociaż jest pewne, że przy braku jajeczkowania lub istotnie niskim DLF progesteronu w surowicy w endometrium konieczne jest implikowanie i odpowiednie dostosowanie.

Co to jest zespół Adrenogenital

Zespół adrenogenitalny to grupa zaburzeń w procesie wytwarzania kortykosteroidów. Te zaburzenia są dziedziczne, a dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Niemal zawsze brak 21-hydroksylazy prowadzi do zespołu adrenogenitalnego.

Przyczyny zespołu

Gen odpowiedzialny za produkcję 21-hydrocyjamów znajduje się na szóstym chromosomie na jego krótkiej ramieniu. Ten gen może mieć dwa typy:

  1. CYP21-B (aktywny, zdolny do kodowania 21-hydrolaktazy),
  2. CYP21-A (nieaktywny, jest pseudogenem, nie jest zdolny do kodowania).

Oba geny wykazują znaczne podobieństwa. Jeśli homologiczna sekwencja DNA znajduje się obok genu zdolnego do kodowania, to podczas matingu dochodzi do naruszeń podczas mejozy. W rezultacie następuje konwersja genów (część aktywnego genu przenoszona jest do pseudogenu) lub delecja części genu. Zarówno to, jak i inne, przerywa funkcję aktywnego genu, który staje się przyczyną odchyleń w ciele.

Co charakteryzuje

Istota zespołu adrenogenitalnego polega na tym, że niektóre kortykosteroidy są wytwarzane w znacznie mniejszych ilościach, podczas gdy inne są tworzone w tym samym czasie przez zwiększone objętości.

Wynika to z braku pewnych enzymów odpowiedzialnych za steroidogenezę. Z powodu braku P450c21, występują odchylenia w procesie przekształcania 17-hydroksyprogesteronu w 11-dezoksykortyzol, a także w progesteron w deoksykortykosteron.

Niedobór enzymu wiąże się z brakiem aldosteronu i kortyzolu. Z powodu niedoboru kortyzolu aktywowana jest produkcja ACTH, w wyniku której rozwija się hiperplazja kory nadnerczy. Powoduje to proces aktywnej syntezy kortykosteroidów i powstaje hiperandrogenizm. Charakterystyka jego objawów zależy od tego, jak aktywny jest zmutowany gen. Jeśli aktywność jest całkowicie nieobecna, powstaje wariant zespołu z zaburzoną syntezą glukokortykoidów i mineralokortykoidów (wariant utraty soli). Przy częściowym zachowaniu aktywności enzymu osoba nie będzie miała niedoboru mineralokortykoidów. Jest to spowodowane zmniejszeniem zapotrzebowania organizmu na aldosteron (kortyzol jest niezbędny, aby organizm był 200 razy silniejszy).

Brak 21-hydroksylazy występuje w 3 typach:

  1. rodzaj straty
  2. prosty typ viril (niepełny brak 21-hydroksylazy),
  3. typ post-pubertalny (nieklasyczny).

Dystrybucja tego problemu jest nierównomierna. Przejawy zespołu adrenogenitalnego różnią się w zależności od narodowości. U Europejczyków jego klasyczne typy (formy proste i samotne) wykryto w 1 przypadku spośród 14 000 dzieci. U Żydów choroba występuje częściej. Post-pubertalny typ zespołu adrenogenitalnego charakteryzujący się 19% Żydów. Populacja Alaski dla 282 zdrowych noworodków ma jeden związek z utratą soli lub prostą formą niedoboru 21-hydroksylazy.

Zespół adrenogenitalny i galaktozemia

Przyczyny pojawienia się zespołu adrenogenitalnego i galaktozemii pojawiają się na podstawie wrodzonych predyspozycji genetycznych. Głównym niedoborem jest enzym C21. Enzym ten bierze udział w syntezie androgenów, która występuje w korze nadnerczy. Dla normalnej zawartości C21 znajduje się gen chromosomu szóstej pary, umiejscowiony w swoim krótkim ramieniu.

Jest to recesywna patologia, która może nie objawiać się u potomstwa, jeśli choroba jest tylko jednym rodzicem. Tylko wtedy, gdy oboje członkowie pary mają tę samą patologię, wtedy dzieci mogą manifestować zespół adrenogenitalny.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Główne objawy zespołu adrenogenitalnego są następujące:

Wrodzony zespół adrenogenitalny, utrata formy

Zespół adrenogenitalny w postaci virilowej charakteryzuje się zwiększoną ilością androgenów. Wyróżniają się z kory nadnerczy. To naruszenie zaczyna się pojawiać w okresie prenatalnym.

Przejawy wirylizacji mogą być bardzo różne i zależą od momentu ich powstania. Wśród częstych manifestacji wartych odnotowania:

  • Hirsutyzm;
  • Łechtaczka staje się bardzo przerośnięta;
  • Inne anomalie narządów płciowych nie są wykluczone;
  • Kobiety mają męskie rysy twarzy, a także typowo męskie ciało;
  • Barwa głosu zmienia się;
  • Zwiększone włochatość;
  • Bardziej rozwinięte muskulatury;
  • Przebarwienia skóry.

Wrodzony zespół adrenogenitalny w postaci utraty soli

Postać solteralna występuje z powodu odchyleń od norm syntezy aldosteronu. Organizm nie może syntetyzować tego hormonu w wystarczających ilościach. To uniemożliwia powrót soli z nerek z powrotem do układu krążenia. Jeśli ten stan staje się patologiczny, pojawiają się następujące objawy:

  • Gwałtowne wymioty;
  • Luźne stolce;
  • Niskie ciśnienie.

Przede wszystkim pogarsza się równowaga woda-sól. Jest wyświetlany na aktywność serca i może prowadzić do śmierci. Jest to najniebezpieczniejsza forma zespołu adrenogenitalnego.

Formy zespołu adrenogenitalnego u dzieci wykluczają normalny rozwój.

Nabyta postać występuje po pojawieniu się guza w nadnerczach lub przy ich zwiększonej aktywności. Przejawia się to w formie:

  • rzadkie miesiączki;
  • brak miesiączki;
  • atrofia gruczołów mlecznych;
  • hipoplazja macicy;
  • hipoplazja jajników;
  • przerost łechtaczki.

Ta forma występuje u dojrzałych kobiet, które mają regularne życie seksualne.

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Typowa diagnoza zespołu adrenogenitalnego opiera się na poziomie sterydów. We krwi występuje zwiększony poziom 17-SNP, DEA-c i DEA, które są prekursorami testosteronu. Najbardziej informatywnym wskaźnikiem jest wyższy poziom tych wskaźników. Są one stosowane w momencie rozpoznania zaburzeń endokrynologicznych.

Oznaczenie 17-SNP, DEA-c i DEA we krwi przeprowadza się po i przed próbką glukokortykoidów. Jeśli poziom steroidów jest zmniejszony o więcej niż 70%, oznacza to, że androgeny mają pochodzenie nadnerczy. Badania przesiewowe na zespół adrenogenitalny przeprowadzono od 2006 r. Dla noworodków na zlecenie Ministerstwa Zdrowia w celu wykrycia chorób genetycznych.

Do diagnostyki bardzo ważne jest badanie ultrasonograficzne jajników. W trakcie tego zespołu można stwierdzić brak owulacji i można stwierdzić, że mieszki włosowe o różnej dojrzałości nie dochodzą do fazy preowulacji, a jednocześnie zwiększają się rozmiary jajników, które przekraczają nawet normy wielowarstwowe. Podczas diagnozowania warto zmierzyć temperaturę podstawową, która może pokazać wydłużenie pierwszej fazy cyklu i skrócenie drugiego.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego: wytyczne kliniczne

W większości przypadków leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się poprzez stosowanie leków, które mają za zadanie regulować funkcje hormonalne nadnerczy.

Zespół adrenogenitalny: wytyczne leczenia

Ostatnio najczęściej przepisywanym lekiem jest deksametazon, który należy przyjmować w dawce 0,25-0,5 mg na dobę. Terapię uzyskuje się z wysoką skutecznością, ponieważ po niej pojawiają się takie przydatne zmiany, jak normalizacja cyklu miesiączkowego, pojawienie się owulacji.

Jeśli kobieta zajdzie w ciążę podczas leczenia, należy nadal przyjmować glukokortykoidy, ponieważ ich odmowa może prowadzić do aborcji.

Odbiór jest wskazany do przeprowadzenia do 13 tygodni semestru, ale obowiązkowo należy skonsultować się z lekarzem.

W trakcie choroby w zwykłej postaci u dzieci lekarze przepisują tabletki hydrokortyzonu w dawce 15-20 mg. Recepcja odbywa się 2 razy dziennie. Jedna trzecia dawki rano i dwie trzecie wieczorem. Jeśli choroba występuje w postaci soli, fludrokortyzon jest przepisywany w dawce 50-200 mcg na dobę. Jeśli choroba została zdiagnozowana w późnej postaci, operacja może wymagać operacji.

Podczas leczenia zespołu adrenogenitalnego zalecenia kliniczne prowadzą do stosowania leku Diane-35. Jest tak w przypadkach, gdy kobiety potrzebują przywrócenia stabilności cyklu i pozbycia się zwiększonej owłosienia, zmiany barwy głosu i innych męskich manifestacji w ciele. Podobny lek to Androkur zawierający octan cyproteronu. Ich stosowanie przez sześć miesięcy daje dość wysoki wynik skuteczności leczenia. Jeśli potrzebujesz terapii hormonalnej w tym okresie, powinieneś zażywać lek Veroshpiron.

Książka o zapłodnieniu in vitro i innych technologiach reprodukcyjnych, które każdy może otrzymać jako prezent w poczcie, opowiada o trudnościach napotkanych na drodze do...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Zespół adrenogenitalny (AHS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno twojemu pokojowi, zdrowiu i życiu, jak i warunkom twoich dzieci. Dotyczy to zarówno noworodków, nastolatków, jak i osób w dojrzałym wieku obu płci. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie są objawy, formy, metody leczenia i zapobiegania tej chorobie. W tym artykule rozważymy wszystkie te aspekty i wydamy zalecenia dotyczące zapobiegania ryzyku wystąpienia AHS u niemowląt.

Zespół adrenogenitalny (AHS) to poważne zaburzenie, które zagraża dobru, zdrowiu i życiu.

Zespół adrenogenitalny - co to jest?

Zespół adrenogenitalny jest dziedzicznym zaburzeniem kory nadnerczy. Pociąga za sobą problemy kosmetyczne, fizyczne i psychiczne.

Patologia ma wrodzony charakter (dziedziczny), któremu towarzyszy zaburzenie procesów syntezy hormonów w korze nadnerczy. Kiedy to nastąpi, produkcja nadmiernej ilości androgenu - męskiego hormonu płciowego. W wyniku tego procesu obserwuje się wirylizację (pojawienie się lub nasilenie cech męskich u mężczyzn i kobiet).

Jakie są przyczyny i patogeneza zespołu adrenogenitalnego?

Patologia jest spowodowana przez dziedziczne mutacje genów, które prowadzą do rozpadu układu enzymów nadnerczy. Czego rodzice powinni się spodziewać:

  • Jeśli choroba jest obecna tylko u ojca lub matki dziecka, naruszenie nie zostanie odziedziczone przez niemowlę.
  • Kiedy dwoje rodziców ma wskazaną mutację, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u noworodka wynosi do 25 procent.
  • Jeśli jeden z rodziców cierpi na zaburzenia hormonalne, a drugi jest nosicielem mutacji genu, ryzyko znalezienia patologii u nienarodzonego dziecka wzrasta do 75 procent.

Patogeneza (procesy zachodzące podczas choroby) zespołu adrenogenitalnego to nadmierne wytwarzanie hormonu androgenowego z powodu niedoboru określonego enzymu. W tym samym czasie proces produkcji innych hormonów (kortyzol, który stymuluje syntezę białek i aldosteron, który jest odpowiedzialny za wymianę minerałów w organizmie), jest nieprawidłowo zredukowany. Stopień zaawansowania choroby zależy od intensywności wydzielania (produkcji) nadmiaru substancji.

Główne formy zespołu adrenogenitalnego

Istnieje kilka postaci wrodzonego AGS z różnymi objawami:

  • Virilnaya. Zaburzenia w organizmie występują już w fazie płodowej. Z powodu nadmiernego wydzielania hormonu z zespołem adrenogenitalnym cechy fałszywej hermafrodytyzmu (maskulinizacji) obserwuje się u noworodków, u chłopców - za dużego penisa. Dzieci z wirusową formą AGS często mają nadmiernie zabarwioną skórę zewnętrznych narządów płciowych, sutków i odbytu. W wieku od 2 do 4 lat wyrażają właściwości wczesnego dojrzewania (trądzik, niska barwa głosów, owłosienie ciała), często takie dzieci mają niski wzrost.
  • Solter. Wywołany brakiem aldosteronu, wyrażony w postaci wymiotujących wymiotów, niezwiązany z przyjmowaniem pokarmu, przedłużonym spadkiem ciśnienia krwi, biegunką u dziecka, drgawkami. Nierównowaga wodno-solankowa, poważna nieprawidłowość układu sercowo-naczyniowego jest charakterystyczna dla zespołu utraty adrenogenitalu z utratą soli. Ta forma występuje najczęściej i jest bardzo niebezpieczna, ponieważ zagraża życiu pacjenta.
  • Nadciśnienie. Rzadko spotykany, charakteryzujący się przedłużonym wzrostem ciśnienia krwi. Z biegiem czasu dochodzi do powikłań hipertonicznej AHS (krwotok mózgowy, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, pogorszenie wzroku, niewydolność nerek).

Czasami ta wada hormonalna może nie być wrodzona, ale nabyta (postać po okresie dojrzewania). W tym przypadku rozwija się w wyniku aldosteroma - nowotworu powstałego w korze nadnerczy.

Nadciśnieniowa postać zespołu adrenogenitalnego

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Powyżej wymieniono objawy charakterystyczne dla różnych dziedzicznych dziedzin AHS. Konieczne jest usprawnienie tego, co zostało powiedziane, a także uzupełnienie listy wskazanych znaków.

Dla prostego typu wirusowej postaci patologii charakterystyczne są cechy wspólne:

  • u niemowlęcia, wymioty, powolne ssanie, upośledzony metabolizm, odwodnienie, waga i wzrost natychmiast po urodzeniu;
  • "Samiec" (krótkie kończyny, szerokie ramiona, duże ciało);
  • stale wysokie ciśnienie krwi;
  • bezpłodność jest możliwa.

U kobiet płci żeńskiej zespół adrenogenitalny ma następujące objawy:

  • wczesne dojrzewanie (w wieku 6-7 lat) w przypadku braku piersi;
  • wzrost włosów (ciało, twarz, krocze, brzuch, nogi, klatka piersiowa i plecy);
  • niższy ton głosu;
  • niedorozwój genitaliów;
  • początek menstruacji nie jest wcześniejszy niż 14-16 lat, ich nieprawidłowości (opóźnienie);
  • duża liczba trądziku, porowatej i tłustej skóry twarzy, pleców;
  • niski wzrost, postać typu "męskiego".

Objawy zespołu adrenogenitalnego

U chłopców zespołowi adrenogenitalnemu towarzyszą następujące objawy:

  • zbyt duży rozmiar penisa w dzieciństwie;
  • nadmierna pigmentacja moszny i innych obszarów skóry;
  • często - niski wzrost.

W przypadku post-pubertalnej lub nieklasycznej (nabytej) formy AGS występują następujące znaki:

  • wzrost włosów;
  • opóźnienia w cyklu menstruacyjnym;
  • często - niepłodność lub spontaniczne poronienie;
  • atrofia gruczołów mlecznych;
  • zmniejszenie wielkości jajników, macicy, niewielki wzrost łechtaczki (najczęściej u kobiet w wieku rozrodczym).

Aby dowiedzieć się więcej o najczęstszych objawach AHS, możesz obejrzeć zdjęcie ilustrujące objawy wirylizacji.

Jak diagnozuje się zespół adrenogenitalny?

Rozpoznanie AGS przeprowadza się, badając pacjenta z wieloma lekarzami, w tym:

  • genetyk;
  • ginekolog-położnik lub urolog-androlog;

Musisz zostać zbadany przez endokrynologa

  • dermatolog;
  • endokrynolog;
  • kardiolog dziecięcy;
  • optometrysta

Lekarz zbiera anamnezę dotyczącą choroby, analizuje dolegliwości pacjenta. Przeprowadza kontrolę potencjalnego pacjenta w celu wykrycia pierwotnych nieprawidłowości fizycznych wskazujących na AGS.

Następnie powinieneś zdać kilka testów:

  • Aby określić poziom sodu, potasu, chlorków we krwi.
  • Hormonalny. Należy sprawdzić stosunek hormonów płciowych, a także pracę tarczycy.
  • Kliniczne.
  • Biochemiczne.
  • Ogólne (mocz).

Przewiduje się również kompleks badań, których celem jest obalenie chorób za pomocą znaków podobnych do tych w AHS. Takie badania obejmują:

  • Ultradźwięki (ultradźwięki) narządów płciowych;
  • USG miednicy;

USG miednicy

  • rezonans magnetyczny nadnerczy i mózgu;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografia.

Jak leczy się zespół adrenogenitalny?

Cechy walki z tą wadą są następujące:

  • Lekarze zalecają leczenie AHS za pomocą leków hormonalnych, które zapewniają zrównoważoną syntezę hormonów kory nadnerczy (tabletki hydrokortyzonu - dla dzieci). Kurs leczenia trwa przez całe życie.
  • Pacjenci są pod nadzorem życia przez ginekologa, endokrynologa.
  • Czasami (w przypadku późnej diagnozy) dziewczynki potrzebują operacji (korekcji genitaliów).
  • W przypadku choroby z utratą AHS należy zwiększyć ilość soli i innych pierwiastków śladowych. Obowiązkowa dieta.
  • Niski wzrost, kosmetyczne wady mogą powodować potrzebę pomocy psychologicznej dla pacjenta.
  • W przypadku wady poporodowej terapia jest potrzebna tylko wtedy, gdy występują problemy kosmetyczne lub rozrodcze.

Stopień wyleczenia zależy od tego, czy diagnoza zostanie podjęta szybko. Szybka diagnoza może zapobiec zmianom w genitaliach u dziewcząt. Przy właściwym terapeutycznym podejściu do klasycznych postaci choroby u kobiet możliwe jest zapewnienie funkcji rodzenia i prawidłowego przebiegu procesu ciąŜy.

Profilaktyka zespołu adrenogenitalnego

Jako środek zapobiegawczy lekarze zalecają uciekanie się do:

  • poradnictwo genetyczne (zwłaszcza przy planowaniu poczęcia dziecka);
  • unikanie negatywnych czynników u kobiety w ciąży.

Wyniki

Zespół adrenogenitalu to poważna choroba, która ma poważne konsekwencje zarówno dla kobiet, jak i dla mężczyzn. Znajomość charakterystyki tej choroby pomoże ci uniknąć jej komplikacji: niepłodności, nadmiernych problemów kosmetycznych i, w niektórych przypadkach, śmierci.

Jeśli planujesz mieć dzieci, powinieneś uważnie monitorować własne wskaźniki zdrowia. Pamiętaj, aby skonsultować się z lekarzem.

Dodatkowe Artykuły O Tarczycy

Niektóre choroby tarczycy (choroba wola endemiczna, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy) wymagają od pacjentki terapii zastępczej, ponieważ organizm nie jest w stanie w pełni wykonywać swojej funkcji endokrynologicznej i nie może dostarczyć organizmowi wystarczającej ilości hormonów tarczycy.

Ciało ludzkie jest złożonym systemem mechanizmów. Jest kontrolowany przez przysadkę mózgową - główny narząd układu hormonalnego, który produkuje hormony, które działają na receptory zlokalizowane we wszystkich organach ludzkiego ciała.

* Klikając przycisk "Wyślij" wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych zgodnie z polityką prywatności.Tyroksyna jest jednym z głównych hormonów wytwarzanych przez tarczycę.