Główny / Przysadka mózgowa

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Zespół adrenogenitalny to grupa dziedzicznych i nabytych chorób, której główną cechą jest mutacja w określonym genie. Zaburzenia te przejawiają się w nadmiernym uwalnianiu hormonów kory nadnerczy.

Częstotliwość manifestacji

Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są predysponowani do tej choroby, i jednakowo. Zespół adrenogenitalny u noworodków jest dość powszechny. Prawdopodobieństwo defektu enzymatycznego wynosi około 1: 14,000. Późne rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego, niewłaściwa terapia może prowadzić do dość poważnych konsekwencji:

  • Błąd w wyborze płci związany z wyraźną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych dziewczynki;
  • Upośledzenie wzrostu i późniejsze dojrzewanie płciowe;
  • Niepłodność;
  • Śmierć dziecka przed kryzysami strat.

Formy i objawy choroby

Zespół adrenogenital występuje w trzech postaciach:

  1. Virilna, zaburzenia, w których płód zaczyna się w czasie ciąży. Objawiające się w tym, że dziewczynki rodzą się mają objawy wskazujące na fałszywą hermafrodytyzm żeński, a chłopców - dużego penisa. Zespół adrenogenital u dzieci w tej postaci wyraża się:
    • W silnym zabarwieniu skóry w okolicy zewnętrznych narządów płciowych, w pobliżu odbytu i wokół sutków;
    • Przedwczesne dojrzewanie (pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 2 - 4 lat);
    • Niski wzrost
  2. Solter. Ta forma charakteryzuje się następującymi cechami:
    • Obfite wymioty, które nie są związane z posiłkami;
    • Luźne stolce;
    • Niskie ciśnienie krwi.
    W rezultacie pacjent naruszył równowagę wodno-solną, pracę serca i późniejszą śmierć dziecka.
  3. Postać nadciśnieniowa występuje dość rzadko. Objawy - żywa manifestacja androgenizacji z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym. Następnie, możliwe powikłania - krwotok w mózgu, zaburzenia czynności serca, niewydolność nerek, zaburzenia widzenia.

Tj każda forma ma własne objawy zespołu adrenogenitalnego.

Przyczyny choroby

Zespół Adrenogenital u noworodków występuje z różnych powodów. Każda z nich ma swoje własne charakterystyczne cechy i zależy od postaci choroby.

Najczęściej spotykany jest brak enzymów zaangażowanych w syntezę hormonów nadnerczy - 21-hydroksylazy, rzadko 11-hydroksylazy i 3-beta-ol-dehydrogenazy i innych. W rezultacie syntetyzuje się niewystarczającą ilość kortyzolu i aldosteronu. Substancje te należą do steroidowych hormonów kory nadnerczy. Kortyzol jest odpowiedzialny za ochronę organizmu przed różnymi rodzajami infekcji i stresu. Aldosteron jest odpowiedzialny za normalne ciśnienie krwi i czynność nerek. Brak tych hormonów prowadzi do zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, który sprzyja rozrostowi kory nadnerczy i rozwojowi tej choroby.

Zapobieganie chorobom

Od Ponieważ choroba jest wrodzona z powodu mutacji niektórych genów, jedyną profilaktykę zespołu adrenogenitalnego można nazwać medycznym poradnictwem genetycznym.

Diagnoza choroby

Zespół Adrenogenital u dzieci można wykryć we wczesnym stadium choroby. Wynika to z faktu, że wszystkie urodzone niemowlęta w szpitalu położniczym w czwartym dniu otrzymują noworodkowe badania przesiewowe - na pasek testowy nakłada się kroplę krwi z pięty noworodka. Z pozytywną reakcją dziecko jest wysyłane do poradni endokrynologicznej w celu ponownego zbadania. Po potwierdzeniu diagnozy natychmiast przepisywane jest odpowiednie leczenie.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego jest dość proste. Jednak w praktyce, zgodnie z danymi statystycznymi, tę patologię wykrywa się na późniejszych etapach rozwoju choroby.

Obecnie diagnoza tej choroby obejmuje następujące kroki:

  1. Dane historii rodzinnej są gromadzone. To pozwala ci dowiedzieć się, czy były jakieś zgony niemowląt związane z zespołem adrenogenitalnym.
  2. Kiedy noworodek rozwija patologię w rozwoju narządów płciowych, określa się od matki, czy brała androgeny lub progesteron podczas ciąży.
  3. Obowiązkowe ogólne badanie kliniczne. Na tym etapie wykrywane są objawy charakterystyczne dla zespołu adrenogenitalnego.
  4. Zdjęcia rentgenowskie dłoni są wykonywane w celu określenia wieku kości.
  5. Badanie ultrasonograficzne. U dziewcząt badanie ultrasonograficzne macicy i przydatków, u chłopców mosznę. A także koniecznie przeprowadzone ultradźwięki narządów w przestrzeni zaotrzewnowej.
  6. Genetycy są badani w celu ustalenia zestawu chromosomów, chromatyny płci.
  7. Tomografia komputerowa mózgu i elektrokardiogram.
  8. Analizy są składane:
    • Mocz dla zwiększonego wydalania 17-ketosteroidów;
    • Poziomy hormonów we krwi;
    • Poziomy potasu, sodu, chlorków we krwi;
    • Biochemiczna analiza krwi.
  9. Badania prowadzone są przez lekarzy specjalistów. Ginekolog, endokrynolog, urolog, onkolog, dermatolog, kardiolog dziecięcy i okulista powinni przedstawić swoje wnioski.

Leczenie choroby

Leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się na dwa sposoby - medyczny i chirurgiczny.

Metoda medyczna zależy od postaci choroby. Tak więc w przypadku formy viril jest to uzupełnienie braku hormonów glikokortykosteroidowych. Dawka leku (prednizon) jest ściśle indywidualna i zależy od następujących parametrów - wieku pacjenta, stopnia wirylizacji. Zwykle ilość otrzymanego leku (4-10 mg) przyjmuje się w trzech dawkach w ciągu dnia. Pozwala to na tłumienie nadmiernej sekrecji androgenów bez żadnych skutków ubocznych.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego w przypadku postaci utraconej przeprowadza się podobnie jak w przypadku ostrej niewydolności kory nadnerczy. W tym przypadku stosuje się izotoniczne roztwory chlorku sodu i glukozy. Stosowane jest również pozajelitowe podawanie preparatów hydrokortyzonu. Ilość tego leku wynosi około 10 - 15 mg / kg na dzień, równomiernie rozłożona. Gdy stan ustabilizuje się, zastrzyki hydrokortyzonu są zastępowane przez pigułki. Czasami, jeśli to konieczne, można dodać mineralokortykoid.

Interwencja chirurgiczna jest wymagana w przypadku późnego rozpoznania choroby, jeśli objawy zespołu adrenogenitalnego nie są wyraźne. Następnie dziewczęta w wieku 4-6 lat przeprowadzają korektę narządów zewnętrznych narządów płciowych.

Leczenie można uznać za skuteczne, jeśli tempo wzrostu dziecka, ciśnienie krwi, poziom elektrolitów w surowicy powróci do normy.

Prognoza

W przypadku wirusów i form utraty soli, szybkie rozpoznanie, prawidłowe leczenie i możliwa interwencja chirurgiczna dają korzystne rokowanie.

Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym przez całe życie powinni być obserwowani przez endokrynologa, ginekologa lub urologa. Jednak przy odpowiednim leczeniu zachowują zdolność do pracy.

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Zespół adrenogenitalny u noworodków - patogeneza i diagnostyka, objawy i leczenie

Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu genitaliów. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, ale lekarze uważają, że zespół rozwija się z powodu nadmiernej produkcji androgenów przez kory nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi guzami lub wrodzonym rozrostem gruczołu.

Co to jest zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem werbalizujących patologii. Zespół adrenogenitalny to choroba znana w światowej medycynie jako zespół Apera-Gamy. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów i wyraźnym obniżeniem poziomu kortyzolu i aldosteronu, których przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy.

Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, ponieważ kora nadnercza odpowiada za wytwarzanie ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów ciała. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

Każda forma choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie mają charakter dziedziczny i przechodzą z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej, typ dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - pojawia się nagle podczas tworzenia się jajeczka lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego występuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

Zespół adrenogenitalny (AHS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo trafienia dziecka:

  • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje są nosicielami genu niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek cierpi na wrodzony przerost kory nadnerczy;
  • jeśli kobieta lub mężczyzna ma zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma prawidłową genetykę, wówczas wszystkie dzieci w rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami tej choroby;
  • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, połowa dzieci w rodzinie będzie chorować, a druga połowa będzie nosić mutację w ciele;
  • jeśli oboje rodzice chorują, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

Zespół adrenogenitalny - formy

Choroba androgeniczna jest warunkowo podzielona na trzy typy - prosty viril, sól tracąca i post-pubertalna (nieklasyczna). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jakie są formy zespołu adrenogenitalnego:

  1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem objawów niewydolności nadnerczy. Pozostałe objawy AGS występują w całości. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko zdiagnozowany u noworodków, częściej u młodzieży (chłopców i dziewcząt).
  2. Typ soltera. Jest on diagnozowany wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do organów męskich, a narządy wewnętrzne to kobiety). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do łydki, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
  3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się obecnością niejasnych objawów i braku znacznej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS.

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Wrodzona dysfunkcja gruczołów nadnerczy wyjaśniona jest jedynie przez przejaw choroby dziedzicznej, a zatem niemożliwe jest uzyskanie w ciągu życia lub zarażenie taką patologią. Zasadą jest, że syndrom ujawnia się u noworodków, ale rzadko stwierdza się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie takie czynniki, jak podawanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania i skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologiczny.

Bez względu na bodziec do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda następująco:

  • jeśli rodzina ma co najmniej jednego zdrowego rodzica, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
  • w parze, w której jeden przewoźnik i drugi choruje na AGS w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
  • u nosicieli genów ryzyko zachorowania na dziecko wynosi 25%.

Zespół adrenogenitalny - objawy

AHS nie jest śmiertelną chorobą, ale niektóre jej objawy powodują u człowieka poważny dyskomfort psychiczny i często prowadzą do załamania nerwowego. Podczas diagnozowania patologii noworodka rodzice mają czas i szansę, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

Ustalenie obecności AGS może nastąpić dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę postawienia diagnozy to:

  • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
  • stały wzrost ciśnienia krwi;
  • niski wzrost nieodpowiedni do wieku dziecka (ze względu na szybkie zakończenie produkcji odpowiedniego hormonu, wzrost zatrzymuje się wcześnie);
  • okresowe drgawki;
  • Problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne tworzenie się gazów;
  • dziewczęta mają wargi sromowe, łechtaczka jest słabo rozwinięta lub, przeciwnie, ma zwiększoną wielkość;
  • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
  • dziewczęta z ASD mają problemy z menstruacją, koncepcją dziecka (niepłodność często towarzysząca chorobie), płodu;
  • pacjenci często mają wzrost włosów na głowie, a ponadto obserwuje się wzrost wąsów i brody.

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Choroba może być wykryta we wczesnym stadium u noworodków z powodu przesiewowego badania noworodków 4 dni po urodzeniu. Podczas testu na pasek testowy nakładana jest kropla krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko zostaje przeniesione do poradni endokrynologicznej i przeprowadza się powtarzaną diagnozę. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli wcześnie wykryto zespół adrenogenitalny u noworodków, wówczas leczenie jest łatwe, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej wzrasta złożoność leczenia.

Zespół adrenogenitalny u chłopców

Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się, zwykle w wieku dwóch lub trzech lat. Istnieje zwiększony rozwój fizyczny: powiększenie narządów płciowych, aktywny wzrost włosów ma miejsce, pojawiają się erekcje. W tym samym czasie jądra pozostają w rozwoju, a w przyszłości przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo i w rezultacie osoba ta nadal pozostaje niska i krępa.

Zespół adrenogenitalny u dziewcząt

Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w formie viril. Fałszywa żeńska hermafrodytyzm, charakterystyczna dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki, z otwarciem cewki moczowej bezpośrednio pod podstawą. Labia w tym przypadku przypomina rozszczepioną męską mosznę w formie (zatoki moczowo-płciowe nie są podzielone na pochwę i cewkę moczową, ale przestają się rozwijać i otwierają się pod łechtaczką jak penis).

Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest natychmiast określić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie wyrasta z włosów na nogach, włosach łonowych, plecach, a dziewczyna wygląda bardzo podobnie do chłopca. Dzieci z ASD rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie ustaje. Podczas gdy gruczoły sutkowe pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo wydaje się nieregularna z powodu faktu, że niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Możliwe jest rozpoznanie choroby za pomocą współczesnych badań nad hormonalnym podłożem i poprzez kontrolę wzrokową. Lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Wzrost włosów w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołu sutkowego, typ męskiego ciała, ogólny wygląd / zdrowie skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru hydroksylazy 17-alfa, dlatego śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

Diagnoza obejmuje również analizę moczu w celu oznaczenia wskaźnika 17-cc. Biochemiczna analiza krwi pozwala na ustawienie poziomu hormonów 17-SNP i DEA-C w ciele pacjenta. Kompleksowa diagnoza dodatkowo obejmuje badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. Jednocześnie wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po badaniu za pomocą glukokortykosteroidów. Jeżeli podczas analizy poziom hormonów zostanie zredukowany do 75% lub więcej procent, oznacza to, że produkcja androgenów odbywa się wyłącznie przez kory nadnerczy.

Oprócz testów hormonalnych, rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego obejmuje ultrasonografię jajników, w której lekarz określa brak owulacji (można go wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnych poziomach dojrzałości, nie przekraczające objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększane, ale objętość podścieliska jest normalna i nie ma pęcherzyków pod torebką narządów. Dopiero po kompleksowym badaniu i potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

Zespół adrenogenitalny - leczenie

ABC nie jest śmiertelną patologią zakończoną zgonem, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej jednak, współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się jego skutecznością i wydajnością. Pacjenci z taką diagnozą są zmuszeni do przyjmowania preparatów hormonalnych na całe życie, aby zrekompensować niedobór hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walczyć z poczuciem niższości.

Perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AGS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego, chorób onkologicznych. Wyjaśnia to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją nadnerczy - wykonanie zdjęcia rentgenowskiego kości, elektrokardiogramu, ultradźwięków otrzewnej itp.

Wideo: wrodzony zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Zespół adrenogenitalny to grupa dziedzicznych i nabytych chorób, której główną cechą jest mutacja w określonym genie. Zaburzenia te przejawiają się w nadmiernym uwalnianiu hormonów kory nadnerczy.

Powrót do treści

Częstotliwość manifestacji

Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są predysponowani do tej choroby, i jednakowo. Zespół adrenogenitalny u noworodków jest dość powszechny. Prawdopodobieństwo defektu enzymatycznego wynosi około 1: 14,000. Późne rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego, niewłaściwa terapia może prowadzić do dość poważnych konsekwencji:

  • Błąd w wyborze płci związany z wyraźną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych dziewczynki;
  • Upośledzenie wzrostu i późniejsze dojrzewanie płciowe;
  • Niepłodność;
  • Śmierć dziecka przed kryzysami strat.

Powrót do treści

Formy i objawy choroby

Zespół adrenogenital występuje w trzech postaciach:

  1. Virilna, zaburzenia, w których płód zaczyna się w czasie ciąży. Objawiające się w tym, że dziewczynki rodzą się mają objawy wskazujące na fałszywą hermafrodytyzm żeński, a chłopców - dużego penisa. Zespół adrenogenital u dzieci w tej postaci wyraża się:
    • W silnym zabarwieniu skóry w okolicy zewnętrznych narządów płciowych, w pobliżu odbytu i wokół sutków;
    • Przedwczesne dojrzewanie (pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 2 - 4 lat);
    • Niski wzrost
  2. Solter. Ta forma charakteryzuje się następującymi cechami:
    • Obfite wymioty, które nie są związane z posiłkami;
    • Luźne stolce;
    • Niskie ciśnienie krwi.
    W rezultacie pacjent naruszył równowagę wodno-solną, pracę serca i późniejszą śmierć dziecka.
  3. Postać nadciśnieniowa występuje dość rzadko. Objawy - żywa manifestacja androgenizacji z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym. Następnie, możliwe powikłania - krwotok w mózgu, zaburzenia czynności serca, niewydolność nerek, zaburzenia widzenia.

Tj każda forma ma własne objawy zespołu adrenogenitalnego.

Powrót do treści

Przyczyny choroby

Zespół Adrenogenital u noworodków występuje z różnych powodów. Każda z nich ma swoje własne charakterystyczne cechy i zależy od postaci choroby.

Najczęściej spotykany jest brak enzymów zaangażowanych w syntezę hormonów nadnerczy - 21-hydroksylazy, rzadko 11-hydroksylazy i 3-beta-ol-dehydrogenazy i innych. W rezultacie syntetyzuje się niewystarczającą ilość kortyzolu i aldosteronu. Substancje te należą do steroidowych hormonów kory nadnerczy. Kortyzol jest odpowiedzialny za ochronę organizmu przed różnymi rodzajami infekcji i stresu. Aldosteron jest odpowiedzialny za normalne ciśnienie krwi i czynność nerek. Brak tych hormonów prowadzi do zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, który sprzyja rozrostowi kory nadnerczy i rozwojowi tej choroby.

Powrót do treści

Zapobieganie chorobom

Od Ponieważ choroba jest wrodzona z powodu mutacji niektórych genów, jedyną profilaktykę zespołu adrenogenitalnego można nazwać medycznym poradnictwem genetycznym.

Powrót do treści

Diagnoza choroby

Zespół Adrenogenital u dzieci można wykryć we wczesnym stadium choroby. Wynika to z faktu, że wszystkie urodzone niemowlęta w szpitalu położniczym w czwartym dniu otrzymują noworodkowe badania przesiewowe - na pasek testowy nakłada się kroplę krwi z pięty noworodka. Z pozytywną reakcją dziecko jest wysyłane do poradni endokrynologicznej w celu ponownego zbadania. Po potwierdzeniu diagnozy natychmiast przepisywane jest odpowiednie leczenie.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego jest dość proste. Jednak w praktyce, zgodnie z danymi statystycznymi, tę patologię wykrywa się na późniejszych etapach rozwoju choroby.

Obecnie diagnoza tej choroby obejmuje następujące kroki:

  1. Dane historii rodzinnej są gromadzone. To pozwala ci dowiedzieć się, czy były jakieś zgony niemowląt związane z zespołem adrenogenitalnym.
  2. Kiedy noworodek rozwija patologię w rozwoju narządów płciowych, określa się od matki, czy brała androgeny lub progesteron podczas ciąży.
  3. Obowiązkowe ogólne badanie kliniczne. Na tym etapie wykrywane są objawy charakterystyczne dla zespołu adrenogenitalnego.
  4. Zdjęcia rentgenowskie dłoni są wykonywane w celu określenia wieku kości.
  5. Badanie ultrasonograficzne. U dziewcząt badanie ultrasonograficzne macicy i przydatków, u chłopców mosznę. A także koniecznie przeprowadzone ultradźwięki narządów w przestrzeni zaotrzewnowej.
  6. Genetycy są badani w celu ustalenia zestawu chromosomów, chromatyny płci.
  7. Tomografia komputerowa mózgu i elektrokardiogram.
  8. Analizy są składane:
    • Mocz dla zwiększonego wydalania 17-ketosteroidów;
    • Poziomy hormonów we krwi;
    • Poziomy potasu, sodu, chlorków we krwi;
    • Biochemiczna analiza krwi.
  9. Badania prowadzone są przez lekarzy specjalistów. Ginekolog, endokrynolog, urolog, onkolog, dermatolog, kardiolog dziecięcy i okulista powinni przedstawić swoje wnioski.

Powrót do treści

Leczenie choroby

Leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się na dwa sposoby - medyczny i chirurgiczny.

Metoda medyczna zależy od postaci choroby. Tak więc w przypadku formy viril jest to uzupełnienie braku hormonów glikokortykosteroidowych. Dawka leku (prednizon) jest ściśle indywidualna i zależy od następujących parametrów - wieku pacjenta, stopnia wirylizacji. Zwykle ilość otrzymanego leku (4-10 mg) przyjmuje się w trzech dawkach w ciągu dnia. Pozwala to na tłumienie nadmiernej sekrecji androgenów bez żadnych skutków ubocznych.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego w przypadku postaci utraconej przeprowadza się podobnie jak w przypadku ostrej niewydolności kory nadnerczy. W tym przypadku stosuje się izotoniczne roztwory chlorku sodu i glukozy. Stosowane jest również pozajelitowe podawanie preparatów hydrokortyzonu. Ilość tego leku wynosi około 10 - 15 mg / kg na dzień, równomiernie rozłożona. Gdy stan ustabilizuje się, zastrzyki hydrokortyzonu są zastępowane przez pigułki. Czasami, jeśli to konieczne, można dodać mineralokortykoid.

Interwencja chirurgiczna jest wymagana w przypadku późnego rozpoznania choroby, jeśli objawy zespołu adrenogenitalnego nie są wyraźne. Następnie dziewczęta w wieku 4-6 lat przeprowadzają korektę narządów zewnętrznych narządów płciowych.

Leczenie można uznać za skuteczne, jeśli tempo wzrostu dziecka, ciśnienie krwi, poziom elektrolitów w surowicy powróci do normy.

Powrót do treści

Prognoza

W przypadku wirusów i form utraty soli, szybkie rozpoznanie, prawidłowe leczenie i możliwa interwencja chirurgiczna dają korzystne rokowanie.

Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym przez całe życie powinni być obserwowani przez endokrynologa, ginekologa lub urologa. Jednak przy odpowiednim leczeniu zachowują zdolność do pracy.

Powrót do treści

Podobne filmy

Zespół adrenogenitalny u noworodków: leczenie, diagnoza, objawy, przyczyny

Zespół adrenogenitalny jest spowodowany wrodzoną, recesywnie odziedziczoną wadą enzymu.

Najczęstszą przyczyną jest defekt enzymu 21-hydroksalazy. Z powodu defektu enzymu często nie wytwarza się glukokortykoidów ani mineralokortykoidów.

Upośledzona synteza kortyzolu w wyniku fermentacji → zwiększony poziom wirylizacji androgenów

95% wszystkich pacjentów ma defekt 21-hydroksylazy, z czego 75% wykazuje utratę soli z powodu niedoboru aldosteronu.

Objawy i objawy zespołu adrenogenitalnego u noworodków

Noworodki: wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych.

Nowonarodzeni chłopcy: zwiększona pigmentacja genitaliów.

Zanik zespołu soli podczas pierwotnej manifestacji na tle infekcji, urazu, operacji.

Główne objawy zespołu utraty soli:

  • wymioty;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • objawy nadwagi: recesja ciemiączka, zapadnięte oczy, suche błony śluzowe, spowolnienie wygładzania fałdy skóry, zmniejszenie turgor skóry;
  • utrata wagi, niedostateczny przyrost masy ciała;
  • bladość, przeszywający krzyk, słabe ssanie, apatia.

Diagnostyka

Oznaczanie stężenia hormonów we krwi, ślinie i dziennym moczu.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego u noworodków

Awaryjne leczenie kryzysu utraty soli.

  • Wlew NaCl 0,9% z roztworem glukozy 10% w stosunku 1: 1.
  • Objętość: 20 ml / kg w 30 minut, następnie 150-200 ml / kg w ciągu 24 godzin (w zależności od wagi, poziomu elektrolitów, HA).
  • Początkowo 25 mg hydrokortyzonu w / w postaci bolusa. Alternatywnie (jeśli hydrokortyzon jest nieobecny): prednizon 10 mg IV.
  • Następnie 100-125 mg / m2 PPT hydrokortyzonu przez 24 godziny w / w, po czym dawka jest zmniejszana codziennie o 25% aż do osiągnięcia dawki podtrzymującej. Kontrola elektrolizy dziennie.
  • Jeśli możliwe jest podawanie doustne, hydrokortyzon w dawce 60-80 mg / m2 PPT / dzień przez 2-3 doustnie Nie można podawać dożylnie terapii zastępczej w przypadku niewydolności mineralokortykoidów, ale wysokie dawki hydrokortyzonu mają wystarczającą aktywność mineralokortykoidów.

Korekta kwasicy: Na wodorowęglan sodu w zwykłej dawce BE 12 lat: 100 mg raz na in, następnie 100 mg / dobę.

  • W obecności wymiotów we wstępie (z reguły wymagana jest obserwacja dziecka w szpitalu).
  • Jeśli możliwe jest podawanie doustne, dawka mineralokortykoidu nie ulega zmianie.
  • Prenatalne zapobieganie wirylizacji dziewcząt z AHS jest możliwe dzięki podawaniu deksametazonu matkom. Jednakże, ponieważ długoterminowe skutki uboczne takiej profilaktyki nie są jeszcze znane, ta technika jest wciąż uważana za eksperymentalną.

    Kroplowe wstrzyknięcie izotonicznego roztworu chlorku sodu w celu stabilizacji krążenia krwi i refundacji soli.

    Hydrokortyzonu natychmiast w dużych dawkach, na przykład, dożylne wstrzyknięcie rozcieńczonego roztworu hydrokortyzonu → niebezpieczeństwo zakrzepowego zapalenia żył, ból.

    Z utratą soli - dodatkowo mineralokortykoidy, takie jak fludrokortyzon, w tabletkach.

    Monitorowanie leczenia poprzez wzrost, wiek kości i regularne badanie stężenia hormonów w ślinie, moczu i / lub krwi.

    Działania korygujące na genitaliach z silną wirylizacją u dziewcząt w celu zapewnienia prawidłowego funkcjonowania genitaliów i identyfikacji seksualnej.

    Poinformuj dziecko i członków jego rodziny o problemie niewydolności nadnerczy. Każde dziecko z zespołem adrenogenitalnym wydało dokument, który musi zawsze nosić ze sobą (niebezpieczeństwo ostrej niewydolności kory nadnerczy podczas operacji, infekcji, urazów).

    Opieka w zespole utraty soli

    Monitorowanie, szczególnie ostrożny pomiar ciśnienia krwi.

    Kontrola objętości odbieranej i emitowanej cieczy, w niektórych przypadkach - instalacja stałego cewnika.

    Staranna higiena.

    Z ciężkim wyczerpaniem - zapobieganie odleżynom i przykurczom.

    Zajęcia dla dziecka, na przykład, czytać na głos, pozwalają rysować, zbierać "układanki".

    W zależności od wieku i ogólnego stanu zdrowia: poinformuj dziecko o chorobie.

    Zespół adrenogenitalny

    Zespół adrenogenitalny - bardzo specyficzna patologia, ale niezbyt dobrze znana. W pewnym sensie może służyć jako smutna ilustracja bajki o Caru Saltanie, Aleksandrze Sergeyevichu Puszkinie, ale to nie ułatwia pacjentom. Przypomnij sobie uskrzydlone linie, o których znaczeniu większość ludzi nie myśli: "Królowa urodziła w nocy syna, nie córkę"? Jesteś pewien, że to tylko metafora autora? Nic takiego! Takie "symptomy" czasami występują, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt, ale to nie oznacza, że ​​dziecko jest hermafrodytą. Patologia znana jest w światowej praktyce lekarskiej pod różnymi nazwami: wrodzonym rozrostem (dysfunkcją) kory nadnerczy lub zespołem Apera-Gamay, ale specjaliści krajowi preferują bardziej tradycyjną definicję "zespołu adrenogenitalnego u dzieci", choć nie jest to całkowicie poprawne. Co to jest: smutny żart natury, powszechna patologia genetyczna lub rzadkie zjawisko medyczne, które jest prawie niewiarygodne w prawdziwym życiu? Zrozummy to razem.

    Istota problemu

    Ciało ludzkie jest niezwykle złożonym systemem, więc awaria jednego węzła często prowadzi do poważnych problemów w całym "mechanizmie". Tak więc, jeśli z jakiegoś powodu praca nadnerczy (a dokładniej ich kora) jest zakłócona, konsekwencje mogą być bardzo smutne, ponieważ te gruczoły dokrewne są odpowiedzialne za wytwarzanie wielu hormonów, które regulują pracę wszystkich narządów i układów organizmu. Zespół adrenogenitalu charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem androgenów i znaczącym obniżeniem poziomu aldosteronu i kortyzolu. Innymi słowy, w ciele noworodka (dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

    To, do czego może doprowadzić, jest łatwe do odgadnięcia. O objawach i objawach klinicznych porozmawiamy nieco później, ale w każdym razie byłoby wielkim błędem nazwać takiego dzieciaka wadą. W przeciwieństwie do innych dorosłych, których płeć jest trudna do odgadnięcia, dziecko z wrodzoną patologią genetyczną zdecydowanie nie ponosi winy. Jednak bezwładność myślenia i zły nawyk zawieszania znaczników na wszystkim jest straszną siłą, dlatego noworodek "średniego seksu" (jeden termin jest tego wart!) Nie jest najmilszym przeznaczeniem. Ale przy odpowiednim podejściu (nie tylko dla personelu medycznego) można uniknąć takiego scenariusza. Prawidłowa i terminowa diagnoza, odpowiednie leczenie i indywidualne (!) Podejście do każdego pacjenta znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo, że dziecko zamieni się w pariasa.

    Klasyfikacja

    W solidnych pracach naukowych zespół adrenogenezy (AHS) jest konwencjonalnie podzielony na trzy typy: samotny, prosty wirusowy i neoklasyczny (postpokrywowy). Różnią się one dość mocno, ponieważ kolejna błędna praktyka domowej opieki zdrowotnej - diagnostyka wyłącznie na podstawie kilku objawów klinicznych - jest całkowicie nie do przyjęcia.

    1. Solterary formie. Objawia się wyłącznie u noworodków (w ciągu pierwszych kilku tygodni i miesięcy życia). U dziewczynek zauważalne są objawy pseudohermafrodytyzmu (zewnętrzne genitalia są "męskie", a wewnętrzne są już normalne, "żeńskie"). U chłopców rozmiar penisa jest nieproporcjonalnie duży, a skóra na mosznie podlega pigmentacji o różnym nasileniu.
    2. Prosta forma virilna. Wariant samotnego AGS, w którym nie występują oznaki niewydolności nadnerczy, ale inne objawy kliniczne są w pełni obecne. Noworodki praktycznie nie występują.
    3. Post-pubertal (nieklasyczna) forma. Charakteryzuje się nieoczywistymi, niejasnymi objawami i brakiem wyraźnej niewydolności kory nadnerczy. Z tego powodu diagnoza jest bardzo trudna.

    Powody

    ACS tłumaczy się wyłącznie przejawem dziedzicznej patologii, dlatego nie można "zachorować" na nią w zwykłym znaczeniu tego słowa. Najczęściej występuje u noworodków, ale czasami pacjenci nie są świadomi swojego problemu do 30-35 lat. W tym ostatnim przypadku mechanizm, który nie jest oczywisty na pierwszy rzut oka, może zostać "wywołany": zwiększone promieniowanie tła, leczenie silnymi lekami lub efekt uboczny po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

    Zespół adrenogenitalny jest przenoszony przez autosomalny recesywny typ, na podstawie którego można przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju patologii:

    • jeden rodzic jest zdrowy, drugi jest chory: dziecko urodzi się zdrowe;
    • Zarówno ojciec jak i matka są nosicielami wadliwego genu: prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%;
    • jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem mutacji: w 3 przypadkach na 4 (75% przypadków) dziecko będzie chore.

    Objawy

    Dla niektórych mogą wydawać się śmieszne lub nieprzyzwoite, ale na szczęście prawie nie ma takich "unicums" teraz. AGS nie można nazwać śmiercionośną patologią, ale niektóre objawy mogą dawać osobie wiele nieprzyjemnych minut, a nawet prowadzić do załamania nerwowego. Jeśli AGS występuje u noworodka, rodzice mają czas, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej. Ale jeśli zdiagnozuje się ucznia, sytuacja często jest poza kontrolą, co w niektórych przypadkach może prowadzić do najbardziej nieprzewidywalnych konsekwencji. Same objawy kliniczne są następujące:

    • utrzymujący się wzrost ciśnienia krwi (BP);
    • pigmentacja skóry;
    • niski wzrost, nie odpowiadający wiekowi dziecka;
    • skutki żołądkowo-jelitowe: biegunka, wymioty, nadmierne tworzenie się gazów;
    • okresowe drgawki.

    Ponadto "chłopcy" charakteryzują się nieproporcjonalnie dużym penisem, a pacjenci z nieklasyczną postacią AHS często skarżą się na problemy z poczęciem i łożyskiem, co sprawia, że ​​praktycznie nie mogą stać się matkami (pod warunkiem, że nie ma odpowiedniego leczenia).

    Diagnostyka

    Jak już powiedzieliśmy, rozpoznanie ACS jest dość trudne. Klasyczne podejście do diagnozy, obejmujące gromadzenie szczegółowej historii, analizę chorób, które istniały w przeszłości i dokładną rozmowę z pacjentem, jest nie do utrzymania. Przyczyną tej sytuacji jest wiek większości pacjentów (noworodków, dzieci w wieku szkolnym i nastolatków). Biorąc pod uwagę formalne podejście do szkolnych badań lekarskich, nie jest zaskakujące, że wiele osób dowiaduje się o swojej diagnozie jako osoba dorosła.

    A jeśli tymczasowo "zapomnisz" o wstępnym badaniu lekarskim, istnieją tylko dwie skuteczne i uniwersalne metody rozpoznawania AGS:

    1. Oznaczanie poziomu hormonów wytwarzanych przez kory nadnerczy.
    2. Badanie krwi na obecność 17-hydroksyprogesteronu

    W celu potwierdzenia diagnozy może być wymagane dogłębne badanie genetyczne, ale koszt takiej procedury nie pozwala na zalecenie jej jako uniwersalnej metody diagnostycznej.

    Leczenie i rokowanie

    AGS nie jest patologią śmiertelną, więc mówiąc o prawdopodobieństwie nieodwracalnych zmian w organizmie, które mogą doprowadzić do śmierci, szczęście nie jest konieczne. Ale jeśli zapytasz dzisiaj, czy istnieją skuteczne metody leczenia zespołu adrenogenitalnego, odpowiedź będzie negatywna. Pacjenci z AHS są zmuszeni przez całe życie "usiąść" na hormonalnej terapii zastępczej, która pozwala zrekompensować niedobór hormonów glikokortykosteroidowych.

    Długoterminowe perspektywy takiego leczenia nie są w pełni zrozumiałe, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, chorób przewodu żołądkowo-jelitowego i nowotworów złośliwych. Ale w tym przypadku korzyści z leczenia znacznie przewyższają potencjalne ryzyko.

    Obecnie trwają badania mające na celu leczenie AHS poprzez przeszczepienie (przeszczepienie) nadnerczy, ale nadal nie opuściły fazy eksperymentalnej. Gdy technologia zostanie opracowana, możemy przyjąć, że koszty są bardzo wysokie, a ryzyko wystąpienia efektów ubocznych jest znaczne.

    Zapobieganie

    Nie ma skutecznych metod, które pozwoliłyby "ubezpieczyć się" przed LRA. Wynika to z faktu, że na jego wystąpienie nie mają wpływu wewnętrzne lub zewnętrzne czynniki ryzyka, ale predyspozycje genetyczne. W związku z tym jedynym możliwym sposobem zapobiegania jest planowanie przyszłej ciąży z obowiązkową analizą genetyczną obojga małżonków. Koszt takiego badania jest dość wysoki, ponieważ nie można go polecić każdej parze bez uwzględnienia możliwości materialnych.

    Czynnik, który może wyzwalać aktywację wadliwego genu, należy również rozpoznać skutki promieniowania jonizującego i zatrucia silnymi substancjami toksycznymi. Jednocześnie nie jest konieczne mówienie o samej profilaktyce, ale dla okresu poczęcia dziecka i noszenia go, nadal lepiej powstrzymać się od odwiedzania miejsc badań jądrowych i chodzenia po obszarach o przygnębiających warunkach środowiskowych.

    Zamiast zawarcia

    Zwykle staramy się powstrzymać od jakiejkolwiek porady, która zakłada ślepo podążanie za jednym lub drugim dogmatem. Nie chodzi tu o aroganckie podejście do czytelników. Przeciwnie, nie uważamy naszej własnej opinii za jedyną słuszną, dlatego wolimy dać ci wszystkie niezbędne informacje, zamiast ogólnych recept na wszystkie okazje. Ale AGS to szczególny przypadek.

    Nie przypominamy raz jeszcze, że dziecko, u którego zdiagnozowano "nieprzyjemną" diagnozę, nie jest wyrzutkiem ani niedźwiedziem cyrkowym, zaprojektowanym do rozrywki społeczeństwa. W każdym razie pokochasz go i ochronisz, chociaż nie powinieneś ponownie skupiać się na seksie. Z drugiej strony superwizja opiekuńcza może zrobić mu krzywdę, a wymówka taka jak "jest niezwykła, może się obrazić" jest tylko próbą ochrony go przed światem zewnętrznym skazanym na niepowodzenie. Pomoc i wsparcie to jedno, a życie za nią, zamienienie żywej osoby w manekina to zupełnie co innego.

    Zespół adrenogenitalny: choroba u noworodka

    Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu genitaliów. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, ale lekarze uważają, że zespół rozwija się z powodu nadmiernej produkcji androgenów przez kory nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi guzami lub wrodzonym rozrostem gruczołu.

    Co to jest zespół adrenogenitalny

    Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem werbalizujących patologii. Zespół adrenogenitalny to choroba znana w światowej medycynie jako zespół Apera-Gamy. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów i wyraźnym obniżeniem poziomu kortyzolu i aldosteronu, których przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy.

    Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, ponieważ kora nadnercza odpowiada za wytwarzanie ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów ciała. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

    Rodzaj dziedziczenia

    Każda forma choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie mają charakter dziedziczny i przechodzą z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej, typ dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - pojawia się nagle podczas tworzenia się jajeczka lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego występuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

    Zespół adrenogenitalny (AHS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo trafienia dziecka:

    • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje są nosicielami genu niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek cierpi na wrodzony przerost kory nadnerczy;
    • jeśli kobieta lub mężczyzna ma zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma prawidłową genetykę, wówczas wszystkie dzieci w rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami tej choroby;
    • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, połowa dzieci w rodzinie będzie chorować, a druga połowa będzie nosić mutację w ciele;
    • jeśli oboje rodzice chorują, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

    Formularze

    Choroba androgeniczna jest warunkowo podzielona na trzy typy - prosty viril, sól tracąca i post-pubertalna (nieklasyczna). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jakie są formy zespołu adrenogenitalnego:

    1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem objawów niewydolności nadnerczy. Pozostałe objawy AGS występują w całości. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko zdiagnozowany u noworodków, częściej u młodzieży (chłopców i dziewcząt).
    2. Typ soltera. Jest on diagnozowany wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do organów męskich, a narządy wewnętrzne to kobiety). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do łydki, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
    3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się obecnością niejasnych objawów i braku znacznej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS.

    Zespół adrenogenitalny - przyczyny

    Wrodzona dysfunkcja gruczołów nadnerczy wyjaśniona jest jedynie przez przejaw choroby dziedzicznej, a zatem niemożliwe jest uzyskanie w ciągu życia lub zarażenie taką patologią. Zasadą jest, że syndrom ujawnia się u noworodków, ale rzadko stwierdza się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie takie czynniki, jak podawanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania i skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologiczny.

    Bez względu na bodziec do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda następująco:

    • jeśli rodzina ma co najmniej jednego zdrowego rodzica, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
    • w parze, w której jeden przewoźnik i drugi choruje na AGS w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
    • u nosicieli genów ryzyko zachorowania na dziecko wynosi 25%.

    Objawy

    AHS nie jest śmiertelną chorobą, ale niektóre jej objawy powodują u człowieka poważny dyskomfort psychiczny i często prowadzą do załamania nerwowego. Podczas diagnozowania patologii noworodka rodzice mają czas i szansę, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

    Ustalenie obecności AGS może nastąpić dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę postawienia diagnozy to:

    • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
    • stały wzrost ciśnienia krwi;
    • niski wzrost nieodpowiedni do wieku dziecka (ze względu na szybkie zakończenie produkcji odpowiedniego hormonu, wzrost zatrzymuje się wcześnie);
    • okresowe drgawki;
    • Problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne tworzenie się gazów;
    • dziewczęta mają wargi sromowe, łechtaczka jest słabo rozwinięta lub, przeciwnie, ma zwiększoną wielkość;
    • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
    • dziewczęta z ASD mają problemy z menstruacją, koncepcją dziecka (niepłodność często towarzysząca chorobie), płodu;
    • pacjenci często mają wzrost włosów na głowie, a ponadto obserwuje się wzrost wąsów i brody.

    Zespół adrenogenitalny u noworodków

    Choroba może być wykryta we wczesnym stadium u noworodków z powodu przesiewowego badania noworodków 4 dni po urodzeniu. Podczas testu na pasek testowy nakładana jest kropla krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko zostaje przeniesione do poradni endokrynologicznej i przeprowadza się powtarzaną diagnozę. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli wcześnie wykryto zespół adrenogenitalny u noworodków, wówczas leczenie jest łatwe, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej wzrasta złożoność leczenia.

    U chłopców

    Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się, zwykle w wieku dwóch lub trzech lat. Istnieje zwiększony rozwój fizyczny: powiększenie narządów płciowych, aktywny wzrost włosów ma miejsce, pojawiają się erekcje. W tym samym czasie jądra pozostają w rozwoju, a w przyszłości przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo i w rezultacie osoba ta nadal pozostaje niska i krępa.

    U dziewcząt

    Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w formie viril. Fałszywa żeńska hermafrodytyzm, charakterystyczna dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki, z otwarciem cewki moczowej bezpośrednio pod podstawą. Labia w tym przypadku przypomina rozszczepioną męską mosznę w formie (zatoki moczowo-płciowe nie są podzielone na pochwę i cewkę moczową, ale przestają się rozwijać i otwierają się pod łechtaczką jak penis).

    Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest natychmiast określić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie wyrasta z włosów na nogach, włosach łonowych, plecach, a dziewczyna wygląda bardzo podobnie do chłopca. Dzieci z ASD rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie ustaje. Podczas gdy gruczoły sutkowe pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo wydaje się nieregularna z powodu faktu, że niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

    Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

    Możliwe jest rozpoznanie choroby za pomocą współczesnych badań nad hormonalnym podłożem i poprzez kontrolę wzrokową. Lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Wzrost włosów w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołu sutkowego, typ męskiego ciała, ogólny wygląd / zdrowie skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru hydroksylazy 17-alfa, dlatego śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

    Diagnoza obejmuje również analizę moczu w celu oznaczenia wskaźnika 17-cc. Biochemiczna analiza krwi pozwala na ustawienie poziomu hormonów 17-SNP i DEA-C w ciele pacjenta. Kompleksowa diagnoza dodatkowo obejmuje badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. Jednocześnie wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po badaniu za pomocą glukokortykosteroidów. Jeżeli podczas analizy poziom hormonów zostanie zredukowany do 75% lub więcej procent, oznacza to, że produkcja androgenów odbywa się wyłącznie przez kory nadnerczy.

    Oprócz testów hormonalnych, rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego obejmuje ultrasonografię jajników, w której lekarz określa brak owulacji (można go wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnych poziomach dojrzałości, nie przekraczające objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększane, ale objętość podścieliska jest normalna i nie ma pęcherzyków pod torebką narządów. Dopiero po kompleksowym badaniu i potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

    Zespół adrenogenitalny - leczenie

    ABC nie jest śmiertelną patologią zakończoną zgonem, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej jednak, współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się jego skutecznością i wydajnością. Pacjenci z taką diagnozą są zmuszeni do przyjmowania preparatów hormonalnych na całe życie, aby zrekompensować niedobór hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walczyć z poczuciem niższości.

    Perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AGS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego, chorób onkologicznych. Wyjaśnia to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją nadnerczy - wykonanie zdjęcia rentgenowskiego kości, elektrokardiogramu, ultradźwięków otrzewnej itp.

    Wideo

    Informacje przedstawione w tym artykule mają charakter wyłącznie informacyjny. Materiały artykułu nie wymagają samodzielnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może zdiagnozować i doradzić w zakresie leczenia w oparciu o indywidualne cechy konkretnego pacjenta.

    Dodatkowe Artykuły O Tarczycy

    Brak hormonów płciowych nazywany jest hipogonadyzmem. U mężczyzn choroba ta wiąże się z niewystarczającym wydzielaniem androgenów, a u kobiet - estrogenem. Gdy objawy hipogonadyzmu choroby dotyczą przede wszystkim sfery seksualnej i zdolności reprodukcyjnych.

    Poniżej znajduje się przystosowane tłumaczenie artykułu na temat wysokiego poziomu testosteronu u kobiet, autorstwa Westin Childs, lekarza praktyka i specjalisty w zakresie medycyny funkcjonalnej.

    Cukrzyca jest poważną patologią procesów metabolicznych w organizmie człowieka. Naruszenia wynikają z niedoboru insuliny (hormonu wytwarzanego przez trzustkę) lub z naruszenia jej działania na komórki i tkanki.