Główny / Cyst

Zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny - bardzo specyficzna patologia, ale niezbyt dobrze znana. W pewnym sensie może służyć jako smutna ilustracja bajki o Caru Saltanie, Aleksandrze Sergeyevichu Puszkinie, ale to nie ułatwia pacjentom. Przypomnij sobie uskrzydlone linie, o których znaczeniu większość ludzi nie myśli: "Królowa urodziła w nocy syna, nie córkę"? Jesteś pewien, że to tylko metafora autora? Nic takiego! Takie "symptomy" czasami występują, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt, ale to nie oznacza, że ​​dziecko jest hermafrodytą. Patologia znana jest w światowej praktyce lekarskiej pod różnymi nazwami: wrodzonym rozrostem (dysfunkcją) kory nadnerczy lub zespołem Apera-Gamay, ale specjaliści krajowi preferują bardziej tradycyjną definicję "zespołu adrenogenitalnego u dzieci", choć nie jest to całkowicie poprawne. Co to jest: smutny żart natury, powszechna patologia genetyczna lub rzadkie zjawisko medyczne, które jest prawie niewiarygodne w prawdziwym życiu? Zrozummy to razem.

Istota problemu

Ciało ludzkie jest niezwykle złożonym systemem, więc awaria jednego węzła często prowadzi do poważnych problemów w całym "mechanizmie". Tak więc, jeśli z jakiegoś powodu praca nadnerczy (a dokładniej ich kora) jest zakłócona, konsekwencje mogą być bardzo smutne, ponieważ te gruczoły dokrewne są odpowiedzialne za wytwarzanie wielu hormonów, które regulują pracę wszystkich narządów i układów organizmu. Zespół adrenogenitalu charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem androgenów i znaczącym obniżeniem poziomu aldosteronu i kortyzolu. Innymi słowy, w ciele noworodka (dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

To, do czego może doprowadzić, jest łatwe do odgadnięcia. O objawach i objawach klinicznych porozmawiamy nieco później, ale w każdym razie byłoby wielkim błędem nazwać takiego dzieciaka wadą. W przeciwieństwie do innych dorosłych, których płeć jest trudna do odgadnięcia, dziecko z wrodzoną patologią genetyczną zdecydowanie nie ponosi winy. Jednak bezwładność myślenia i zły nawyk zawieszania znaczników na wszystkim jest straszną siłą, dlatego noworodek "średniego seksu" (jeden termin jest tego wart!) Nie jest najmilszym przeznaczeniem. Ale przy odpowiednim podejściu (nie tylko dla personelu medycznego) można uniknąć takiego scenariusza. Prawidłowa i terminowa diagnoza, odpowiednie leczenie i indywidualne (!) Podejście do każdego pacjenta znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo, że dziecko zamieni się w pariasa.

Klasyfikacja

W solidnych pracach naukowych zespół adrenogenezy (AHS) jest konwencjonalnie podzielony na trzy typy: samotny, prosty wirusowy i neoklasyczny (postpokrywowy). Różnią się one dość mocno, ponieważ kolejna błędna praktyka domowej opieki zdrowotnej - diagnostyka wyłącznie na podstawie kilku objawów klinicznych - jest całkowicie nie do przyjęcia.

  1. Solterary formie. Objawia się wyłącznie u noworodków (w ciągu pierwszych kilku tygodni i miesięcy życia). U dziewczynek zauważalne są objawy pseudohermafrodytyzmu (zewnętrzne genitalia są "męskie", a wewnętrzne są już normalne, "żeńskie"). U chłopców rozmiar penisa jest nieproporcjonalnie duży, a skóra na mosznie podlega pigmentacji o różnym nasileniu.
  2. Prosta forma virilna. Wariant samotnego AGS, w którym nie występują oznaki niewydolności nadnerczy, ale inne objawy kliniczne są w pełni obecne. Noworodki praktycznie nie występują.
  3. Post-pubertal (nieklasyczna) forma. Charakteryzuje się nieoczywistymi, niejasnymi objawami i brakiem wyraźnej niewydolności kory nadnerczy. Z tego powodu diagnoza jest bardzo trudna.

Powody

ACS tłumaczy się wyłącznie przejawem dziedzicznej patologii, dlatego nie można "zachorować" na nią w zwykłym znaczeniu tego słowa. Najczęściej występuje u noworodków, ale czasami pacjenci nie są świadomi swojego problemu do 30-35 lat. W tym ostatnim przypadku mechanizm, który nie jest oczywisty na pierwszy rzut oka, może zostać "wywołany": zwiększone promieniowanie tła, leczenie silnymi lekami lub efekt uboczny po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

Zespół adrenogenitalny jest przenoszony przez autosomalny recesywny typ, na podstawie którego można przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju patologii:

  • jeden rodzic jest zdrowy, drugi jest chory: dziecko urodzi się zdrowe;
  • Zarówno ojciec jak i matka są nosicielami wadliwego genu: prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%;
  • jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem mutacji: w 3 przypadkach na 4 (75% przypadków) dziecko będzie chore.

Objawy

Dla niektórych mogą wydawać się śmieszne lub nieprzyzwoite, ale na szczęście prawie nie ma takich "unicums" teraz. AGS nie można nazwać śmiercionośną patologią, ale niektóre objawy mogą dawać osobie wiele nieprzyjemnych minut, a nawet prowadzić do załamania nerwowego. Jeśli AGS występuje u noworodka, rodzice mają czas, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej. Ale jeśli zdiagnozuje się ucznia, sytuacja często jest poza kontrolą, co w niektórych przypadkach może prowadzić do najbardziej nieprzewidywalnych konsekwencji. Same objawy kliniczne są następujące:

  • utrzymujący się wzrost ciśnienia krwi (BP);
  • pigmentacja skóry;
  • niski wzrost, nie odpowiadający wiekowi dziecka;
  • skutki żołądkowo-jelitowe: biegunka, wymioty, nadmierne tworzenie się gazów;
  • okresowe drgawki.

Ponadto "chłopcy" charakteryzują się nieproporcjonalnie dużym penisem, a pacjenci z nieklasyczną postacią AHS często skarżą się na problemy z poczęciem i łożyskiem, co sprawia, że ​​praktycznie nie mogą stać się matkami (pod warunkiem, że nie ma odpowiedniego leczenia).

Diagnostyka

Jak już powiedzieliśmy, rozpoznanie ACS jest dość trudne. Klasyczne podejście do diagnozy, obejmujące gromadzenie szczegółowej historii, analizę chorób, które istniały w przeszłości i dokładną rozmowę z pacjentem, jest nie do utrzymania. Przyczyną tej sytuacji jest wiek większości pacjentów (noworodków, dzieci w wieku szkolnym i nastolatków). Biorąc pod uwagę formalne podejście do szkolnych badań lekarskich, nie jest zaskakujące, że wiele osób dowiaduje się o swojej diagnozie jako osoba dorosła.

A jeśli tymczasowo "zapomnisz" o wstępnym badaniu lekarskim, istnieją tylko dwie skuteczne i uniwersalne metody rozpoznawania AGS:

  1. Oznaczanie poziomu hormonów wytwarzanych przez kory nadnerczy.
  2. Badanie krwi na obecność 17-hydroksyprogesteronu

W celu potwierdzenia diagnozy może być wymagane dogłębne badanie genetyczne, ale koszt takiej procedury nie pozwala na zalecenie jej jako uniwersalnej metody diagnostycznej.

Leczenie i rokowanie

AGS nie jest patologią śmiertelną, więc mówiąc o prawdopodobieństwie nieodwracalnych zmian w organizmie, które mogą doprowadzić do śmierci, szczęście nie jest konieczne. Ale jeśli zapytasz dzisiaj, czy istnieją skuteczne metody leczenia zespołu adrenogenitalnego, odpowiedź będzie negatywna. Pacjenci z AHS są zmuszeni przez całe życie "usiąść" na hormonalnej terapii zastępczej, która pozwala zrekompensować niedobór hormonów glikokortykosteroidowych.

Długoterminowe perspektywy takiego leczenia nie są w pełni zrozumiałe, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, chorób przewodu żołądkowo-jelitowego i nowotworów złośliwych. Ale w tym przypadku korzyści z leczenia znacznie przewyższają potencjalne ryzyko.

Obecnie trwają badania mające na celu leczenie AHS poprzez przeszczepienie (przeszczepienie) nadnerczy, ale nadal nie opuściły fazy eksperymentalnej. Gdy technologia zostanie opracowana, możemy przyjąć, że koszty są bardzo wysokie, a ryzyko wystąpienia efektów ubocznych jest znaczne.

Zapobieganie

Nie ma skutecznych metod, które pozwoliłyby "ubezpieczyć się" przed LRA. Wynika to z faktu, że na jego wystąpienie nie mają wpływu wewnętrzne lub zewnętrzne czynniki ryzyka, ale predyspozycje genetyczne. W związku z tym jedynym możliwym sposobem zapobiegania jest planowanie przyszłej ciąży z obowiązkową analizą genetyczną obojga małżonków. Koszt takiego badania jest dość wysoki, ponieważ nie można go polecić każdej parze bez uwzględnienia możliwości materialnych.

Czynnik, który może wyzwalać aktywację wadliwego genu, należy również rozpoznać skutki promieniowania jonizującego i zatrucia silnymi substancjami toksycznymi. Jednocześnie nie jest konieczne mówienie o samej profilaktyce, ale dla okresu poczęcia dziecka i noszenia go, nadal lepiej powstrzymać się od odwiedzania miejsc badań jądrowych i chodzenia po obszarach o przygnębiających warunkach środowiskowych.

Zamiast zawarcia

Zwykle staramy się powstrzymać od jakiejkolwiek porady, która zakłada ślepo podążanie za jednym lub drugim dogmatem. Nie chodzi tu o aroganckie podejście do czytelników. Przeciwnie, nie uważamy naszej własnej opinii za jedyną słuszną, dlatego wolimy dać ci wszystkie niezbędne informacje, zamiast ogólnych recept na wszystkie okazje. Ale AGS to szczególny przypadek.

Nie przypominamy raz jeszcze, że dziecko, u którego zdiagnozowano "nieprzyjemną" diagnozę, nie jest wyrzutkiem ani niedźwiedziem cyrkowym, zaprojektowanym do rozrywki społeczeństwa. W każdym razie pokochasz go i ochronisz, chociaż nie powinieneś ponownie skupiać się na seksie. Z drugiej strony superwizja opiekuńcza może zrobić mu krzywdę, a wymówka taka jak "jest niezwykła, może się obrazić" jest tylko próbą ochrony go przed światem zewnętrznym skazanym na niepowodzenie. Pomoc i wsparcie to jedno, a życie za nią, zamienienie żywej osoby w manekina to zupełnie co innego.

Zespół adrenogenitalny: choroba u noworodka

Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu genitaliów. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, ale lekarze uważają, że zespół rozwija się z powodu nadmiernej produkcji androgenów przez kory nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi guzami lub wrodzonym rozrostem gruczołu.

Co to jest zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem werbalizujących patologii. Zespół adrenogenitalny to choroba znana w światowej medycynie jako zespół Apera-Gamy. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów i wyraźnym obniżeniem poziomu kortyzolu i aldosteronu, których przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy.

Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, ponieważ kora nadnercza odpowiada za wytwarzanie ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów ciała. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

Rodzaj dziedziczenia

Każda forma choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie mają charakter dziedziczny i przechodzą z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej, typ dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - pojawia się nagle podczas tworzenia się jajeczka lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego występuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

Zespół adrenogenitalny (AHS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo trafienia dziecka:

  • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje są nosicielami genu niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek cierpi na wrodzony przerost kory nadnerczy;
  • jeśli kobieta lub mężczyzna ma zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma prawidłową genetykę, wówczas wszystkie dzieci w rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami tej choroby;
  • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, połowa dzieci w rodzinie będzie chorować, a druga połowa będzie nosić mutację w ciele;
  • jeśli oboje rodzice chorują, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

Formularze

Choroba androgeniczna jest warunkowo podzielona na trzy typy - prosty viril, sól tracąca i post-pubertalna (nieklasyczna). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jakie są formy zespołu adrenogenitalnego:

  1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem objawów niewydolności nadnerczy. Pozostałe objawy AGS występują w całości. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko zdiagnozowany u noworodków, częściej u młodzieży (chłopców i dziewcząt).
  2. Typ soltera. Jest on diagnozowany wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do organów męskich, a narządy wewnętrzne to kobiety). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do łydki, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
  3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się obecnością niejasnych objawów i braku znacznej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS.

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Wrodzona dysfunkcja gruczołów nadnerczy wyjaśniona jest jedynie przez przejaw choroby dziedzicznej, a zatem niemożliwe jest uzyskanie w ciągu życia lub zarażenie taką patologią. Zasadą jest, że syndrom ujawnia się u noworodków, ale rzadko stwierdza się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie takie czynniki, jak podawanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania i skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologiczny.

Bez względu na bodziec do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda następująco:

  • jeśli rodzina ma co najmniej jednego zdrowego rodzica, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
  • w parze, w której jeden przewoźnik i drugi choruje na AGS w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
  • u nosicieli genów ryzyko zachorowania na dziecko wynosi 25%.

Objawy

AHS nie jest śmiertelną chorobą, ale niektóre jej objawy powodują u człowieka poważny dyskomfort psychiczny i często prowadzą do załamania nerwowego. Podczas diagnozowania patologii noworodka rodzice mają czas i szansę, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

Ustalenie obecności AGS może nastąpić dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę postawienia diagnozy to:

  • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
  • stały wzrost ciśnienia krwi;
  • niski wzrost nieodpowiedni do wieku dziecka (ze względu na szybkie zakończenie produkcji odpowiedniego hormonu, wzrost zatrzymuje się wcześnie);
  • okresowe drgawki;
  • Problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne tworzenie się gazów;
  • dziewczęta mają wargi sromowe, łechtaczka jest słabo rozwinięta lub, przeciwnie, ma zwiększoną wielkość;
  • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
  • dziewczęta z ASD mają problemy z menstruacją, koncepcją dziecka (niepłodność często towarzysząca chorobie), płodu;
  • pacjenci często mają wzrost włosów na głowie, a ponadto obserwuje się wzrost wąsów i brody.

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Choroba może być wykryta we wczesnym stadium u noworodków z powodu przesiewowego badania noworodków 4 dni po urodzeniu. Podczas testu na pasek testowy nakładana jest kropla krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko zostaje przeniesione do poradni endokrynologicznej i przeprowadza się powtarzaną diagnozę. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli wcześnie wykryto zespół adrenogenitalny u noworodków, wówczas leczenie jest łatwe, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej wzrasta złożoność leczenia.

U chłopców

Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się, zwykle w wieku dwóch lub trzech lat. Istnieje zwiększony rozwój fizyczny: powiększenie narządów płciowych, aktywny wzrost włosów ma miejsce, pojawiają się erekcje. W tym samym czasie jądra pozostają w rozwoju, a w przyszłości przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo i w rezultacie osoba ta nadal pozostaje niska i krępa.

U dziewcząt

Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w formie viril. Fałszywa żeńska hermafrodytyzm, charakterystyczna dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki, z otwarciem cewki moczowej bezpośrednio pod podstawą. Labia w tym przypadku przypomina rozszczepioną męską mosznę w formie (zatoki moczowo-płciowe nie są podzielone na pochwę i cewkę moczową, ale przestają się rozwijać i otwierają się pod łechtaczką jak penis).

Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest natychmiast określić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie wyrasta z włosów na nogach, włosach łonowych, plecach, a dziewczyna wygląda bardzo podobnie do chłopca. Dzieci z ASD rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie ustaje. Podczas gdy gruczoły sutkowe pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo wydaje się nieregularna z powodu faktu, że niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Możliwe jest rozpoznanie choroby za pomocą współczesnych badań nad hormonalnym podłożem i poprzez kontrolę wzrokową. Lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Wzrost włosów w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołu sutkowego, typ męskiego ciała, ogólny wygląd / zdrowie skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru hydroksylazy 17-alfa, dlatego śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

Diagnoza obejmuje również analizę moczu w celu oznaczenia wskaźnika 17-cc. Biochemiczna analiza krwi pozwala na ustawienie poziomu hormonów 17-SNP i DEA-C w ciele pacjenta. Kompleksowa diagnoza dodatkowo obejmuje badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. Jednocześnie wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po badaniu za pomocą glukokortykosteroidów. Jeżeli podczas analizy poziom hormonów zostanie zredukowany do 75% lub więcej procent, oznacza to, że produkcja androgenów odbywa się wyłącznie przez kory nadnerczy.

Oprócz testów hormonalnych, rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego obejmuje ultrasonografię jajników, w której lekarz określa brak owulacji (można go wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnych poziomach dojrzałości, nie przekraczające objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększane, ale objętość podścieliska jest normalna i nie ma pęcherzyków pod torebką narządów. Dopiero po kompleksowym badaniu i potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

Zespół adrenogenitalny - leczenie

ABC nie jest śmiertelną patologią zakończoną zgonem, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej jednak, współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się jego skutecznością i wydajnością. Pacjenci z taką diagnozą są zmuszeni do przyjmowania preparatów hormonalnych na całe życie, aby zrekompensować niedobór hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walczyć z poczuciem niższości.

Perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AGS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego, chorób onkologicznych. Wyjaśnia to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją nadnerczy - wykonanie zdjęcia rentgenowskiego kości, elektrokardiogramu, ultradźwięków otrzewnej itp.

Wideo

Informacje przedstawione w tym artykule mają charakter wyłącznie informacyjny. Materiały artykułu nie wymagają samodzielnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może zdiagnozować i doradzić w zakresie leczenia w oparciu o indywidualne cechy konkretnego pacjenta.

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Zespół adrenogenitalny to grupa dziedzicznych i nabytych chorób, której główną cechą jest mutacja w określonym genie. Zaburzenia te przejawiają się w nadmiernym uwalnianiu hormonów kory nadnerczy.

Częstotliwość manifestacji

Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są predysponowani do tej choroby, i jednakowo. Zespół adrenogenitalny u noworodków jest dość powszechny. Prawdopodobieństwo defektu enzymatycznego wynosi około 1: 14,000. Późne rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego, niewłaściwa terapia może prowadzić do dość poważnych konsekwencji:

  • Błąd w wyborze płci związany z wyraźną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych dziewczynki;
  • Upośledzenie wzrostu i późniejsze dojrzewanie płciowe;
  • Niepłodność;
  • Śmierć dziecka przed kryzysami strat.

Formy i objawy choroby

Zespół adrenogenital występuje w trzech postaciach:

  1. Virilna, zaburzenia, w których płód zaczyna się w czasie ciąży. Objawiające się w tym, że dziewczynki rodzą się mają objawy wskazujące na fałszywą hermafrodytyzm żeński, a chłopców - dużego penisa. Zespół adrenogenital u dzieci w tej postaci wyraża się:
    • W silnym zabarwieniu skóry w okolicy zewnętrznych narządów płciowych, w pobliżu odbytu i wokół sutków;
    • Przedwczesne dojrzewanie (pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 2 - 4 lat);
    • Niski wzrost
  2. Solter. Ta forma charakteryzuje się następującymi cechami:
    • Obfite wymioty, które nie są związane z posiłkami;
    • Luźne stolce;
    • Niskie ciśnienie krwi.
    W rezultacie pacjent naruszył równowagę wodno-solną, pracę serca i późniejszą śmierć dziecka.
  3. Postać nadciśnieniowa występuje dość rzadko. Objawy - żywa manifestacja androgenizacji z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym. Następnie, możliwe powikłania - krwotok w mózgu, zaburzenia czynności serca, niewydolność nerek, zaburzenia widzenia.

Tj każda forma ma własne objawy zespołu adrenogenitalnego.

Przyczyny choroby

Zespół Adrenogenital u noworodków występuje z różnych powodów. Każda z nich ma swoje własne charakterystyczne cechy i zależy od postaci choroby.

Najczęściej spotykany jest brak enzymów zaangażowanych w syntezę hormonów nadnerczy - 21-hydroksylazy, rzadko 11-hydroksylazy i 3-beta-ol-dehydrogenazy i innych. W rezultacie syntetyzuje się niewystarczającą ilość kortyzolu i aldosteronu. Substancje te należą do steroidowych hormonów kory nadnerczy. Kortyzol jest odpowiedzialny za ochronę organizmu przed różnymi rodzajami infekcji i stresu. Aldosteron jest odpowiedzialny za normalne ciśnienie krwi i czynność nerek. Brak tych hormonów prowadzi do zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, który sprzyja rozrostowi kory nadnerczy i rozwojowi tej choroby.

Zapobieganie chorobom

Od Ponieważ choroba jest wrodzona z powodu mutacji niektórych genów, jedyną profilaktykę zespołu adrenogenitalnego można nazwać medycznym poradnictwem genetycznym.

Diagnoza choroby

Zespół Adrenogenital u dzieci można wykryć we wczesnym stadium choroby. Wynika to z faktu, że wszystkie urodzone niemowlęta w szpitalu położniczym w czwartym dniu otrzymują noworodkowe badania przesiewowe - na pasek testowy nakłada się kroplę krwi z pięty noworodka. Z pozytywną reakcją dziecko jest wysyłane do poradni endokrynologicznej w celu ponownego zbadania. Po potwierdzeniu diagnozy natychmiast przepisywane jest odpowiednie leczenie.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego jest dość proste. Jednak w praktyce, zgodnie z danymi statystycznymi, tę patologię wykrywa się na późniejszych etapach rozwoju choroby.

Obecnie diagnoza tej choroby obejmuje następujące kroki:

  1. Dane historii rodzinnej są gromadzone. To pozwala ci dowiedzieć się, czy były jakieś zgony niemowląt związane z zespołem adrenogenitalnym.
  2. Kiedy noworodek rozwija patologię w rozwoju narządów płciowych, określa się od matki, czy brała androgeny lub progesteron podczas ciąży.
  3. Obowiązkowe ogólne badanie kliniczne. Na tym etapie wykrywane są objawy charakterystyczne dla zespołu adrenogenitalnego.
  4. Zdjęcia rentgenowskie dłoni są wykonywane w celu określenia wieku kości.
  5. Badanie ultrasonograficzne. U dziewcząt badanie ultrasonograficzne macicy i przydatków, u chłopców mosznę. A także koniecznie przeprowadzone ultradźwięki narządów w przestrzeni zaotrzewnowej.
  6. Genetycy są badani w celu ustalenia zestawu chromosomów, chromatyny płci.
  7. Tomografia komputerowa mózgu i elektrokardiogram.
  8. Analizy są składane:
    • Mocz dla zwiększonego wydalania 17-ketosteroidów;
    • Poziomy hormonów we krwi;
    • Poziomy potasu, sodu, chlorków we krwi;
    • Biochemiczna analiza krwi.
  9. Badania prowadzone są przez lekarzy specjalistów. Ginekolog, endokrynolog, urolog, onkolog, dermatolog, kardiolog dziecięcy i okulista powinni przedstawić swoje wnioski.

Leczenie choroby

Leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się na dwa sposoby - medyczny i chirurgiczny.

Metoda medyczna zależy od postaci choroby. Tak więc w przypadku formy viril jest to uzupełnienie braku hormonów glikokortykosteroidowych. Dawka leku (prednizon) jest ściśle indywidualna i zależy od następujących parametrów - wieku pacjenta, stopnia wirylizacji. Zwykle ilość otrzymanego leku (4-10 mg) przyjmuje się w trzech dawkach w ciągu dnia. Pozwala to na tłumienie nadmiernej sekrecji androgenów bez żadnych skutków ubocznych.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego w przypadku postaci utraconej przeprowadza się podobnie jak w przypadku ostrej niewydolności kory nadnerczy. W tym przypadku stosuje się izotoniczne roztwory chlorku sodu i glukozy. Stosowane jest również pozajelitowe podawanie preparatów hydrokortyzonu. Ilość tego leku wynosi około 10 - 15 mg / kg na dzień, równomiernie rozłożona. Gdy stan ustabilizuje się, zastrzyki hydrokortyzonu są zastępowane przez pigułki. Czasami, jeśli to konieczne, można dodać mineralokortykoid.

Interwencja chirurgiczna jest wymagana w przypadku późnego rozpoznania choroby, jeśli objawy zespołu adrenogenitalnego nie są wyraźne. Następnie dziewczęta w wieku 4-6 lat przeprowadzają korektę narządów zewnętrznych narządów płciowych.

Leczenie można uznać za skuteczne, jeśli tempo wzrostu dziecka, ciśnienie krwi, poziom elektrolitów w surowicy powróci do normy.

Prognoza

W przypadku wirusów i form utraty soli, szybkie rozpoznanie, prawidłowe leczenie i możliwa interwencja chirurgiczna dają korzystne rokowanie.

Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym przez całe życie powinni być obserwowani przez endokrynologa, ginekologa lub urologa. Jednak przy odpowiednim leczeniu zachowują zdolność do pracy.

Zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny (synonimy: AHS, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy lub wrodzony przerost kory nadnerczy) jest chorobą opartą na dziedzicznym zaburzeniu biosyntezy hormonów steroidowych.

Nadnercza i ich funkcja

Nadnercza są parami narządów, które znajdują się na górnych biegunach nerek. Każdy gruczoł jest pokryty gęstą skorupą (kapsułką), która przenika do wewnątrz i dzieli narząd na dwie warstwy: warstwę korową (warstwa zewnętrzna) i rdzeń (warstwę wewnętrzną). Substancja korowa syntetyzuje kortykosteroidy:

  • glukokortykoidy (kortykosteron, kortyzon) - regulują wszystkie procesy metaboliczne;
  • mineralokortykoidy (aldosteron) - reguluje równowagę potasowo-sodową;
  • hormony płciowe.

Substancja mózgowa jest odpowiedzialna za produkcję katecholamin (adrenaliny i norepinefryny). Epinefryna zwiększa częstość akcji serca i siłę. Norepinefryna utrzymuje napięcie naczyniowe.

Mechanizm rozwoju

Występowanie wrodzonego przerostu kory nadnerczy wiąże się z zahamowaniem produkcji (produkcji) niektórych hormonów kortykosteroidowych przy równoczesnym aktywowaniu produkcji innych. Wynika to z braku enzymu zaangażowanego w steroidogenezę (wytwarzanie kortykosteroidów). Głównym patogenetycznym mechanizmem AHS jest wrodzony niedobór enzymu C21-hydroksylazy.

W zależności od stopnia niedoboru enzymu rozwija się niedobór aldosteronu i kortyzolu. Brak tego rodzaju negatywnego sprzężenia zwrotnego stymuluje wytwarzanie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), który wpływa na kory nadnerczy i prowadzi do jej hiperplazji. W wyniku tego, kortykosteroidy są syntetyzowane ponad prawidłowe, tj. Steroidogeneza przesuwa się w kierunku nadmiaru androgenu.

Ciało rozwija hiperandrogeny pochodzenia nadnerczowego. Zwiększona produkcja androgenów powoduje wirylizację (lat. "Virilis" - samiec, "wirylizacja" - maskulinizacja) na dziecko, nawet w okresie prenatalnym. Następnie rozwija się klasyczna (wrodzona) postać choroby. Objawy kliniczne zależą od stopnia aktywności zmutowanego genu SUR21-B. Przy całkowitym braku aktywności tworzy się postać tworząca sól, w której upośledzone jest wytwarzanie zarówno mineralokortykoidów, jak i glukokortykoidów.

Częstość występowania choroby

Częstość występowania AGS jest różna u różnych narodowości. Wśród osób rasy kaukaskiej klasyczne warianty wrodzonej przerostu kory nadnerczy stanowią jeden przypadek na 14 000 noworodków (1 do 9800 w Szwecji, 1 do 11 000 w USA). W Japonii częstość występowania to 1 przypadek na 18,000 noworodków. Wśród izolowanych populacji częstość występowania AHS jest 5-10 razy większa niż średnia. Tak więc wśród Eskimosów na Alasce częstość występowania klasycznych wariantów choroby wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 282 noworodków.

Formy i manifestacje

Wrodzony przerost nadnerczy jest bardzo zróżnicowany pod względem objawów klinicznych. Istnieją dwie klasyczne formy tej choroby:

  • lutowanie;
  • prosta forma viril.

Całkowity brak enzymu jest charakterystyczny dla postaci tracącej sól, co przejawia się jako naruszenie metabolizmu soli (niedobór mineralokortykoidów). System nerkowo-duropatologiczny bierze udział w patologicznym procesie. Objawy pojawiają się w pierwszych dniach po urodzeniu. Zespół adrenogenitalny u noworodków typu niewydolności nadnerczy (brak aldosteronu i kortyzonu) towarzyszą następujące objawy:

  • niedomykalność;
  • wymioty;
  • zły krążenie obwodowe;
  • redukcja wagi;
  • senność

Odwodnienie powoduje pragnienie, które powoduje aktywne ssanie. Objawy te występują w drugim lub trzecim tygodniu po urodzeniu. Niedobór glukokortykoidów wskazuje na postępujące przebarwienie.

W analizie biochemicznej krwi występuje hiponatremia (brak sodu), hiperkaliemia (nadmiar potasu), kwasica ("zakwaszenie" organizmu). Wraz z nadmiarem androgenów z wczesnych stadiów rozwoju płodowego u noworodków obserwuje się kobiecy pseudo-hermafrodyzm. Zmiany wahają się od zwykłego przerostu łechtaczki do całkowitej wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych (podobna do penisa łechtaczka z naciągnięciem ujścia cewki moczowej na głowie).

Chłopcy mają wzrost penisa z przebarwieniami moszny. W przypadku braku odpowiedniego leczenia w okresie pourodzeniowym, wirylizacja postępuje szybko. Strefy wzrostu kości są przedwcześnie zamknięte, dlatego dorosłe pacjenci są karłowaci. U dziewcząt brak leczenia prowadzi do pierwotnego braku miesiączki, związanego z zahamowaniem układu przysadkowo-jajnikowego przez nadprodukcję męskich hormonów płciowych.

Forma viril charakteryzuje się postępującą maskulinizacją, szybkim tworzeniem narządów, zwiększonym wydzielaniem hormonów kory nadnerczy. U urodzonych dziewcząt z kariotypem 46, XX występuje maskulinizacja o różnym nasileniu - od umiarkowanie przerośniętej łechtaczki do absolutnego zespolenia fałdów wargowych z tworzeniem penisa i moszny. Wewnętrzny układ rozrodczy powstaje bez cech - w zależności od rodzaju kobiety.

U chłopców wirus AGS bezpośrednio po urodzeniu zwykle nie jest diagnozowany, ponieważ narządy płciowe są wizualnie normalne. Diagnoza jest przeprowadzana w piątym do siódmego roku życia, kiedy pojawiają się oznaki wczesnego dojrzewania. Istnieje również nieklasyczna (późna) forma niedoboru 21-hydroksylazy, spowodowana przez 40-80% spadek aktywności enzymu w porównaniu do normalnego poziomu.

U dziewcząt obserwuje się umiarkowany wzrost łechtaczki, zmniejszenie wielkości macicy, wczesne ukształtowanie piersi, przedwczesne zamknięcie stref wzrostu szkieletu, zaburzenia miesiączkowania, hirsutyzm (wzrost włosów typu męskiego). Pierwsza miesiączka pojawia się w wieku 15-16 lat, następnie cykl się zanika, występuje tendencja do oligomenorrhea (duże odstępy między miesiączkami).

Wpływ męskich hormonów wpływa na cerę: więcej męskich proporcji ciała, szerokie ramiona, zwężona miednica, skrócone kończyny. Często pacjenci nadal rozwijają niepłodność, często ciąża kończy się we wczesnych stadiach. U chłopców oznaką nadmiaru androgenów jest wczesne zamknięcie stref wzrostu kości, zmniejszenie liczby jąder.

U wszystkich dzieci, niezależnie od płci, najczęstszym objawem nieklasycznej postaci AGS jest przedwczesny włos owłosiony i pachowy. Późna wrodzona hiperplazja nadnerczy nie ma żadnych klinicznych objawów, ale umiarkowanie podwyższony poziom prekursorów kortyzolu można znaleźć we krwi. Nie wszyscy autorzy rozróżniają taki stan w osobnej postaci choroby.

Diagnostyka

Wiodące miejsce w diagnozie choroby poddawane jest analizom hormonalnym. Aby określić genezę androgenów, testy hormonalne są przeprowadzane przed i po teście deksametazonem. Obniżenie poziomu DHEA i DHEAS we krwi po zażyciu specjalnych środków hamujących uwalnianie ACTH wskazuje na pochodzenie hormonów męskich pochodzenia nadnerczego.

W przypadku postaci choroby tracącej sól obserwuje się wzrost poziomu reniny w osoczu, co odzwierciedla brak aldosteronu i odwodnienie. W klasycznej formie wzrasta poziom ACTH. W późnych postaciach choroby ustalono historię rodzinną przypadków niepowodzenia cyklu u krewnych na obu liniach. Typowe objawy wskazują na zaniedbane formy: przedwczesny wzrost włosów u dziewczynek według typu męskiego, późne miesiączki, "sportowy" wygląd ciała itp.

Za pomocą ultrasonografii jajników można ustalić brak owulacji (obecność owulacji): obecność pęcherzyków o różnym stopniu dojrzałości, ale nie osiągających średnicy przedowulacyjnej. Dziewczęta mają podstawową temperaturę z rozrastającą się pierwszą fazą i krótką drugą. Wskazuje to na niedobór ciałka żółtego. Obserwowano także typ androgenny wymazów z pochwy.

AGS wraz z galaktozemią odnosi się do chorób podlegających diagnostyce przesiewowej u noworodków, ale nie jest to całkowicie uzasadnione. Wczesne badania przesiewowe noworodków nie pomagają w łagodzeniu zaburzeń u dziewcząt. Lepiej jest prowadzić diagnostykę prenatalną i prenatalne leczenie niedoboru enzymu w rodzinach, w których oboje rodzice są heterozygotyczni i mają już chore potomstwo.

Pozwala to na podjęcie decyzji dotyczącej zachowania ciąży. W przypadku konserwacji prowadzi się wewnątrzmaciczną terapię hormonalną, która ratuje dziewczynę przed operacją korekcji genitaliów.

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe zespołu adrenogenitalnego przeprowadza się z guzami nadnerczy i gruczołami płciowymi wytwarzającymi androgeny, idiopatycznym wczesnym okresem dojrzewania u chłopców. Postać solteryczną należy odróżnić od rzadkich wariantów wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, pseudohiperaldosteronizmu i niektórych innych zaburzeń.

Leczenie

W klasycznej postaci dzieci otrzymują tabletki hydrokortyzonowe (dawka dzienna 15-20 mg / m2 powierzchni ciała) lub prednizolon w dawce 5 mg / m2. Dzienna dawka podzielona jest na dwie dawki: jedną trzecią dawki rano i dwie trzecie przed snem. Pozwala to na maksymalne ograniczenie produkcji ACTH przez przysadkę mózgową. W przypadku wadliwej drugiej fazy cyklu stymulacja owulacji wymagana jest od piątego do dziewiątego dnia cyklu, co znacznie zwiększa szanse na zajście w ciążę.

Jeśli ciąża wystąpiła, należy kontynuować leczenie glikokortykosteroidami, aby uniknąć poronienia samoistnego. W przypadku utraty AGS przepisywany jest fludrokortyzon (od 50 do 200 μg / dobę). Jeśli występują ciężkie choroby współistniejące lub zabieg chirurgiczny, zwiększa się dawka glukokortykosteroidów. W przypadku późnego rozpoznania formy VHS u kobiet z genetycznie płci żeńskiej, interwencja chirurgiczna ukierunkowana jest na tworzywa sztuczne narządów zewnętrznych narządów płciowych.

Nieklasyczna postać choroby wymaga leczenia tylko wyraźnymi problemami zewnętrznymi (trądzik, hirsutyzm) lub zmniejszeniem płodności. W tym przypadku wyznaczyć 0,25-0,5 mg deksametazonu lub do 5 mg prednizolonu przed snem.

Trądzik i hirsutyzm są skutecznie korygowane antyandrogenami (cyproteron) oraz estrogenami (w ramach doustnej antykoncepcji). Efekt antyandrogenny ma spironolakton. Lek jest przyjmowany w dawce 25 mg dwa razy na dobę. Zastosowanie spironolaktonu przez sześć miesięcy obniża poziom testosteronu o 80%.

Syntetyczne progestyny ​​również zmniejszają nadmierne owłosienie, ale kobiety z wrodzonym przerostem kory nadnerczy nie powinny ich używać przez długi czas (zgodnie z zaleceniami lekarzy, tłumienie gonadotropin jest niepożądane, gdy czynność jajników jest obniżona). Mężczyźni z nieklasycznym typem choroby nie są leczeni.

Prognoza

W klasycznej postaci rokowanie zależy od terminowej diagnozy (zapobieganie wyraźnym zaburzeniom narządów zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt), jakości przepisanego leczenia i terminowości operacji na narządach płciowych. Utrzymywanie się hiperandrogenizmu lub nadmiernego nasycenia kortykosteroidami powoduje, że pacjenci pozostają niskiego wzrostu.

To, wraz z defektami kosmetycznymi, znacząco zakłóca adaptację psychospołeczną. Przy odpowiednim i szybkim leczeniu u kobiet z klasyczną postacią AHS możliwy jest bezpieczny początek i ciąża.

Wrodzony zespół adrenogenitalny u dzieci: klinika i leczenie

Rozwój zespołu adrenogenitalnego u dzieci jest uwarunkowany genetycznie - nie można zachorować na niego w trakcie życia, można go odziedziczyć tylko po rodzicach. Są przypadki, kiedy para, w której jeden z rodziców cierpi na tę patologię, rodzi zdrowe dzieci, ale według statystyk ryzyko dziedziczenia choroby sięga 75%. Poważne objawy najczęściej występują u dziewcząt, więc łatwiej im wykryć AHS. U chłopców zewnętrzne objawy choroby są zwykle bardziej zawoalowane.

Zespół adrenogenitalny noworodka jest dziedziczną chorobą wywołaną przez genetycznie zdeterminowany spadek aktywności enzymów zaangażowanych w steroidogenezę.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego, powikłanego syndromem utraty soli, są najczęściej związane z wyraźnym dziedzicznym niedoborem 21-hydroksylazy.

Charakterystyczne objawy zespołu adrenogenitalnego u noworodków

Klinika zespołu adrenogenitalnego u dzieci zaczyna pojawiać się już w 1-2 tygodniu życia: dziecko ma ciągłą niedomykalność, postępujące obniżenie masy ciała. Następnie, od 2-3 tygodni z powodu rosnącej utraty sodu przez nerki, plucie w górę, pośpiech, czasem - "fontanna", pojawiają się oznaki ekskozko (sucha skóra i błony śluzowe, cofanie się dużej wiosny, oko, wyostrzenie rysów twarzy, ziemisty koloryt skóry). Dziecko staje się ospałe, ssie słabo, zmniejsza napięcie mięśniowe. Charakterystycznym objawem zespołu adrenogenitalnego jest pojawienie się duszności.

Często noworodki, zwłaszcza chłopcy, przychodzą do kliniki z objawami silnego wstrząsu i zatrucia. Bez leczenia pacjenci umierają z powodu zapaści naczyniowej. Z powodu hiperkaliemii nagła śmierć dziecka jest możliwa bez widocznych oznak odwodnienia i zapaści. U noworodków obserwuje się powiększoną łechtaczkę i syntezę lipo-kononizacyjną; wewnętrzne narządy płciowe powstają zgodnie z typem żeńskim (pseudohermafrodytyzm). U chłopców nie wykryto patologii narządów płciowych.

Terapia zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Leczenie zespołu adrenogenitalnego polega na terapii zastępczej gluko-kortykoidami w celu tłumienia wydzielania ACTH i nadprodukcji androgenów, stosowania mineralokortykosteroidów (fludrokortyzon w stężeniu 0,01-0,1 mg / dzień) w celu obniżenia poziomu reniny we krwi. Spośród gluko-kortykoidów z ciężką niewydolnością nadnerczy, hemibursztynian hydrokortyzonu jest przepisywany w dawce 15-20 mg / (kg • dnia) lub prednizonu w dawce 2-10 mg / (kg • dnia). W przyszłości pacjent z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym zostaje przeniesiony do recepcji wewnątrz kortyzonu.

Dzienna dawka dobierana jest indywidualnie, zwykle nie przekracza 25-50 mg / dobę. 3-4 odbiór (połowa daje w nocy). W przypadku ciężkiego zespołu utraty soli, 0,5% roztwór doksa oleju podaje się w dawce 0,5-1 mg / (kg • dnia) domięśniowo 1 raz dziennie. W ostrym kryzysie utratę soli prowadzi się przez terapię nawadniającą (5% roztwór glukozy, reopoliglukina, pochodne hydroksyetyloskrobi), kontrolę kwasicy (4% roztwór wodorowęglanu sodu 2-2,5 ml / kg, kontrolowany przez KOS, kokarylokazę - 50-100 mg) i hiperkaliemia (10% roztwór glukonianu wapnia w dawce 1 ml / rok życia, 10% roztwór glukozy z insuliną), podawany jest izotoniczny roztwór chlorku sodu.

Zgodnie z zaleceniami dotyczącymi leczenia zespołu adrenogenitalnego, kontrola adekwatności terapii polega na normalizacji wydalania 17-CU w moczu i składzie elektrolitów we krwi.

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Zespół adrenogenitalny u noworodków - patogeneza i diagnostyka, objawy i leczenie

Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu genitaliów. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, ale lekarze uważają, że zespół rozwija się z powodu nadmiernej produkcji androgenów przez kory nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi guzami lub wrodzonym rozrostem gruczołu.

Co to jest zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem werbalizujących patologii. Zespół adrenogenitalny to choroba znana w światowej medycynie jako zespół Apera-Gamy. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów i wyraźnym obniżeniem poziomu kortyzolu i aldosteronu, których przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy.

Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, ponieważ kora nadnercza odpowiada za wytwarzanie ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów ciała. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

Każda forma choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie mają charakter dziedziczny i przechodzą z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej, typ dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - pojawia się nagle podczas tworzenia się jajeczka lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego występuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

Zespół adrenogenitalny (AHS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo trafienia dziecka:

  • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje są nosicielami genu niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek cierpi na wrodzony przerost kory nadnerczy;
  • jeśli kobieta lub mężczyzna ma zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma prawidłową genetykę, wówczas wszystkie dzieci w rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami tej choroby;
  • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, połowa dzieci w rodzinie będzie chorować, a druga połowa będzie nosić mutację w ciele;
  • jeśli oboje rodzice chorują, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

Zespół adrenogenitalny - formy

Choroba androgeniczna jest warunkowo podzielona na trzy typy - prosty viril, sól tracąca i post-pubertalna (nieklasyczna). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jakie są formy zespołu adrenogenitalnego:

  1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem objawów niewydolności nadnerczy. Pozostałe objawy AGS występują w całości. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko zdiagnozowany u noworodków, częściej u młodzieży (chłopców i dziewcząt).
  2. Typ soltera. Jest on diagnozowany wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do organów męskich, a narządy wewnętrzne to kobiety). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do łydki, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
  3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się obecnością niejasnych objawów i braku znacznej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS.

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Wrodzona dysfunkcja gruczołów nadnerczy wyjaśniona jest jedynie przez przejaw choroby dziedzicznej, a zatem niemożliwe jest uzyskanie w ciągu życia lub zarażenie taką patologią. Zasadą jest, że syndrom ujawnia się u noworodków, ale rzadko stwierdza się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie takie czynniki, jak podawanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania i skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologiczny.

Bez względu na bodziec do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda następująco:

  • jeśli rodzina ma co najmniej jednego zdrowego rodzica, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
  • w parze, w której jeden przewoźnik i drugi choruje na AGS w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
  • u nosicieli genów ryzyko zachorowania na dziecko wynosi 25%.

Zespół adrenogenitalny - objawy

AHS nie jest śmiertelną chorobą, ale niektóre jej objawy powodują u człowieka poważny dyskomfort psychiczny i często prowadzą do załamania nerwowego. Podczas diagnozowania patologii noworodka rodzice mają czas i szansę, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

Ustalenie obecności AGS może nastąpić dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę postawienia diagnozy to:

  • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
  • stały wzrost ciśnienia krwi;
  • niski wzrost nieodpowiedni do wieku dziecka (ze względu na szybkie zakończenie produkcji odpowiedniego hormonu, wzrost zatrzymuje się wcześnie);
  • okresowe drgawki;
  • Problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne tworzenie się gazów;
  • dziewczęta mają wargi sromowe, łechtaczka jest słabo rozwinięta lub, przeciwnie, ma zwiększoną wielkość;
  • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
  • dziewczęta z ASD mają problemy z menstruacją, koncepcją dziecka (niepłodność często towarzysząca chorobie), płodu;
  • pacjenci często mają wzrost włosów na głowie, a ponadto obserwuje się wzrost wąsów i brody.

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Choroba może być wykryta we wczesnym stadium u noworodków z powodu przesiewowego badania noworodków 4 dni po urodzeniu. Podczas testu na pasek testowy nakładana jest kropla krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko zostaje przeniesione do poradni endokrynologicznej i przeprowadza się powtarzaną diagnozę. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli wcześnie wykryto zespół adrenogenitalny u noworodków, wówczas leczenie jest łatwe, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej wzrasta złożoność leczenia.

Zespół adrenogenitalny u chłopców

Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się, zwykle w wieku dwóch lub trzech lat. Istnieje zwiększony rozwój fizyczny: powiększenie narządów płciowych, aktywny wzrost włosów ma miejsce, pojawiają się erekcje. W tym samym czasie jądra pozostają w rozwoju, a w przyszłości przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo i w rezultacie osoba ta nadal pozostaje niska i krępa.

Zespół adrenogenitalny u dziewcząt

Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w formie viril. Fałszywa żeńska hermafrodytyzm, charakterystyczna dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki, z otwarciem cewki moczowej bezpośrednio pod podstawą. Labia w tym przypadku przypomina rozszczepioną męską mosznę w formie (zatoki moczowo-płciowe nie są podzielone na pochwę i cewkę moczową, ale przestają się rozwijać i otwierają się pod łechtaczką jak penis).

Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest natychmiast określić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie wyrasta z włosów na nogach, włosach łonowych, plecach, a dziewczyna wygląda bardzo podobnie do chłopca. Dzieci z ASD rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie ustaje. Podczas gdy gruczoły sutkowe pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo wydaje się nieregularna z powodu faktu, że niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Możliwe jest rozpoznanie choroby za pomocą współczesnych badań nad hormonalnym podłożem i poprzez kontrolę wzrokową. Lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Wzrost włosów w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołu sutkowego, typ męskiego ciała, ogólny wygląd / zdrowie skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru hydroksylazy 17-alfa, dlatego śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

Diagnoza obejmuje również analizę moczu w celu oznaczenia wskaźnika 17-cc. Biochemiczna analiza krwi pozwala na ustawienie poziomu hormonów 17-SNP i DEA-C w ciele pacjenta. Kompleksowa diagnoza dodatkowo obejmuje badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. Jednocześnie wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po badaniu za pomocą glukokortykosteroidów. Jeżeli podczas analizy poziom hormonów zostanie zredukowany do 75% lub więcej procent, oznacza to, że produkcja androgenów odbywa się wyłącznie przez kory nadnerczy.

Oprócz testów hormonalnych, rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego obejmuje ultrasonografię jajników, w której lekarz określa brak owulacji (można go wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnych poziomach dojrzałości, nie przekraczające objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększane, ale objętość podścieliska jest normalna i nie ma pęcherzyków pod torebką narządów. Dopiero po kompleksowym badaniu i potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

Zespół adrenogenitalny - leczenie

ABC nie jest śmiertelną patologią zakończoną zgonem, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej jednak, współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się jego skutecznością i wydajnością. Pacjenci z taką diagnozą są zmuszeni do przyjmowania preparatów hormonalnych na całe życie, aby zrekompensować niedobór hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walczyć z poczuciem niższości.

Perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AGS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego, chorób onkologicznych. Wyjaśnia to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją nadnerczy - wykonanie zdjęcia rentgenowskiego kości, elektrokardiogramu, ultradźwięków otrzewnej itp.

Wideo: wrodzony zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny u noworodków

Zespół adrenogenitalny to grupa dziedzicznych i nabytych chorób, której główną cechą jest mutacja w określonym genie. Zaburzenia te przejawiają się w nadmiernym uwalnianiu hormonów kory nadnerczy.

Powrót do treści

Częstotliwość manifestacji

Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są predysponowani do tej choroby, i jednakowo. Zespół adrenogenitalny u noworodków jest dość powszechny. Prawdopodobieństwo defektu enzymatycznego wynosi około 1: 14,000. Późne rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego, niewłaściwa terapia może prowadzić do dość poważnych konsekwencji:

  • Błąd w wyborze płci związany z wyraźną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych dziewczynki;
  • Upośledzenie wzrostu i późniejsze dojrzewanie płciowe;
  • Niepłodność;
  • Śmierć dziecka przed kryzysami strat.

Powrót do treści

Formy i objawy choroby

Zespół adrenogenital występuje w trzech postaciach:

  1. Virilna, zaburzenia, w których płód zaczyna się w czasie ciąży. Objawiające się w tym, że dziewczynki rodzą się mają objawy wskazujące na fałszywą hermafrodytyzm żeński, a chłopców - dużego penisa. Zespół adrenogenital u dzieci w tej postaci wyraża się:
    • W silnym zabarwieniu skóry w okolicy zewnętrznych narządów płciowych, w pobliżu odbytu i wokół sutków;
    • Przedwczesne dojrzewanie (pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 2 - 4 lat);
    • Niski wzrost
  2. Solter. Ta forma charakteryzuje się następującymi cechami:
    • Obfite wymioty, które nie są związane z posiłkami;
    • Luźne stolce;
    • Niskie ciśnienie krwi.
    W rezultacie pacjent naruszył równowagę wodno-solną, pracę serca i późniejszą śmierć dziecka.
  3. Postać nadciśnieniowa występuje dość rzadko. Objawy - żywa manifestacja androgenizacji z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym. Następnie, możliwe powikłania - krwotok w mózgu, zaburzenia czynności serca, niewydolność nerek, zaburzenia widzenia.

Tj każda forma ma własne objawy zespołu adrenogenitalnego.

Powrót do treści

Przyczyny choroby

Zespół Adrenogenital u noworodków występuje z różnych powodów. Każda z nich ma swoje własne charakterystyczne cechy i zależy od postaci choroby.

Najczęściej spotykany jest brak enzymów zaangażowanych w syntezę hormonów nadnerczy - 21-hydroksylazy, rzadko 11-hydroksylazy i 3-beta-ol-dehydrogenazy i innych. W rezultacie syntetyzuje się niewystarczającą ilość kortyzolu i aldosteronu. Substancje te należą do steroidowych hormonów kory nadnerczy. Kortyzol jest odpowiedzialny za ochronę organizmu przed różnymi rodzajami infekcji i stresu. Aldosteron jest odpowiedzialny za normalne ciśnienie krwi i czynność nerek. Brak tych hormonów prowadzi do zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, który sprzyja rozrostowi kory nadnerczy i rozwojowi tej choroby.

Powrót do treści

Zapobieganie chorobom

Od Ponieważ choroba jest wrodzona z powodu mutacji niektórych genów, jedyną profilaktykę zespołu adrenogenitalnego można nazwać medycznym poradnictwem genetycznym.

Powrót do treści

Diagnoza choroby

Zespół Adrenogenital u dzieci można wykryć we wczesnym stadium choroby. Wynika to z faktu, że wszystkie urodzone niemowlęta w szpitalu położniczym w czwartym dniu otrzymują noworodkowe badania przesiewowe - na pasek testowy nakłada się kroplę krwi z pięty noworodka. Z pozytywną reakcją dziecko jest wysyłane do poradni endokrynologicznej w celu ponownego zbadania. Po potwierdzeniu diagnozy natychmiast przepisywane jest odpowiednie leczenie.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego jest dość proste. Jednak w praktyce, zgodnie z danymi statystycznymi, tę patologię wykrywa się na późniejszych etapach rozwoju choroby.

Obecnie diagnoza tej choroby obejmuje następujące kroki:

  1. Dane historii rodzinnej są gromadzone. To pozwala ci dowiedzieć się, czy były jakieś zgony niemowląt związane z zespołem adrenogenitalnym.
  2. Kiedy noworodek rozwija patologię w rozwoju narządów płciowych, określa się od matki, czy brała androgeny lub progesteron podczas ciąży.
  3. Obowiązkowe ogólne badanie kliniczne. Na tym etapie wykrywane są objawy charakterystyczne dla zespołu adrenogenitalnego.
  4. Zdjęcia rentgenowskie dłoni są wykonywane w celu określenia wieku kości.
  5. Badanie ultrasonograficzne. U dziewcząt badanie ultrasonograficzne macicy i przydatków, u chłopców mosznę. A także koniecznie przeprowadzone ultradźwięki narządów w przestrzeni zaotrzewnowej.
  6. Genetycy są badani w celu ustalenia zestawu chromosomów, chromatyny płci.
  7. Tomografia komputerowa mózgu i elektrokardiogram.
  8. Analizy są składane:
    • Mocz dla zwiększonego wydalania 17-ketosteroidów;
    • Poziomy hormonów we krwi;
    • Poziomy potasu, sodu, chlorków we krwi;
    • Biochemiczna analiza krwi.
  9. Badania prowadzone są przez lekarzy specjalistów. Ginekolog, endokrynolog, urolog, onkolog, dermatolog, kardiolog dziecięcy i okulista powinni przedstawić swoje wnioski.

Powrót do treści

Leczenie choroby

Leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się na dwa sposoby - medyczny i chirurgiczny.

Metoda medyczna zależy od postaci choroby. Tak więc w przypadku formy viril jest to uzupełnienie braku hormonów glikokortykosteroidowych. Dawka leku (prednizon) jest ściśle indywidualna i zależy od następujących parametrów - wieku pacjenta, stopnia wirylizacji. Zwykle ilość otrzymanego leku (4-10 mg) przyjmuje się w trzech dawkach w ciągu dnia. Pozwala to na tłumienie nadmiernej sekrecji androgenów bez żadnych skutków ubocznych.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego w przypadku postaci utraconej przeprowadza się podobnie jak w przypadku ostrej niewydolności kory nadnerczy. W tym przypadku stosuje się izotoniczne roztwory chlorku sodu i glukozy. Stosowane jest również pozajelitowe podawanie preparatów hydrokortyzonu. Ilość tego leku wynosi około 10 - 15 mg / kg na dzień, równomiernie rozłożona. Gdy stan ustabilizuje się, zastrzyki hydrokortyzonu są zastępowane przez pigułki. Czasami, jeśli to konieczne, można dodać mineralokortykoid.

Interwencja chirurgiczna jest wymagana w przypadku późnego rozpoznania choroby, jeśli objawy zespołu adrenogenitalnego nie są wyraźne. Następnie dziewczęta w wieku 4-6 lat przeprowadzają korektę narządów zewnętrznych narządów płciowych.

Leczenie można uznać za skuteczne, jeśli tempo wzrostu dziecka, ciśnienie krwi, poziom elektrolitów w surowicy powróci do normy.

Powrót do treści

Prognoza

W przypadku wirusów i form utraty soli, szybkie rozpoznanie, prawidłowe leczenie i możliwa interwencja chirurgiczna dają korzystne rokowanie.

Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym przez całe życie powinni być obserwowani przez endokrynologa, ginekologa lub urologa. Jednak przy odpowiednim leczeniu zachowują zdolność do pracy.

Powrót do treści

Podobne filmy

Zespół adrenogenitalny u noworodków: leczenie, diagnoza, objawy, przyczyny

Zespół adrenogenitalny jest spowodowany wrodzoną, recesywnie odziedziczoną wadą enzymu.

Najczęstszą przyczyną jest defekt enzymu 21-hydroksalazy. Z powodu defektu enzymu często nie wytwarza się glukokortykoidów ani mineralokortykoidów.

Upośledzona synteza kortyzolu w wyniku fermentacji → zwiększony poziom wirylizacji androgenów

95% wszystkich pacjentów ma defekt 21-hydroksylazy, z czego 75% wykazuje utratę soli z powodu niedoboru aldosteronu.

Objawy i objawy zespołu adrenogenitalnego u noworodków

Noworodki: wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych.

Nowonarodzeni chłopcy: zwiększona pigmentacja genitaliów.

Zanik zespołu soli podczas pierwotnej manifestacji na tle infekcji, urazu, operacji.

Główne objawy zespołu utraty soli:

  • wymioty;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • objawy nadwagi: recesja ciemiączka, zapadnięte oczy, suche błony śluzowe, spowolnienie wygładzania fałdy skóry, zmniejszenie turgor skóry;
  • utrata wagi, niedostateczny przyrost masy ciała;
  • bladość, przeszywający krzyk, słabe ssanie, apatia.

Diagnostyka

Oznaczanie stężenia hormonów we krwi, ślinie i dziennym moczu.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego u noworodków

Awaryjne leczenie kryzysu utraty soli.

  • Wlew NaCl 0,9% z roztworem glukozy 10% w stosunku 1: 1.
  • Objętość: 20 ml / kg w 30 minut, następnie 150-200 ml / kg w ciągu 24 godzin (w zależności od wagi, poziomu elektrolitów, HA).
  • Początkowo 25 mg hydrokortyzonu w / w postaci bolusa. Alternatywnie (jeśli hydrokortyzon jest nieobecny): prednizon 10 mg IV.
  • Następnie 100-125 mg / m2 PPT hydrokortyzonu przez 24 godziny w / w, po czym dawka jest zmniejszana codziennie o 25% aż do osiągnięcia dawki podtrzymującej. Kontrola elektrolizy dziennie.
  • Jeśli możliwe jest podawanie doustne, hydrokortyzon w dawce 60-80 mg / m2 PPT / dzień przez 2-3 doustnie Nie można podawać dożylnie terapii zastępczej w przypadku niewydolności mineralokortykoidów, ale wysokie dawki hydrokortyzonu mają wystarczającą aktywność mineralokortykoidów.

Korekta kwasicy: Na wodorowęglan sodu w zwykłej dawce BE 12 lat: 100 mg raz na in, następnie 100 mg / dobę.

  • W obecności wymiotów we wstępie (z reguły wymagana jest obserwacja dziecka w szpitalu).
  • Jeśli możliwe jest podawanie doustne, dawka mineralokortykoidu nie ulega zmianie.
  • Prenatalne zapobieganie wirylizacji dziewcząt z AHS jest możliwe dzięki podawaniu deksametazonu matkom. Jednakże, ponieważ długoterminowe skutki uboczne takiej profilaktyki nie są jeszcze znane, ta technika jest wciąż uważana za eksperymentalną.

    Kroplowe wstrzyknięcie izotonicznego roztworu chlorku sodu w celu stabilizacji krążenia krwi i refundacji soli.

    Hydrokortyzonu natychmiast w dużych dawkach, na przykład, dożylne wstrzyknięcie rozcieńczonego roztworu hydrokortyzonu → niebezpieczeństwo zakrzepowego zapalenia żył, ból.

    Z utratą soli - dodatkowo mineralokortykoidy, takie jak fludrokortyzon, w tabletkach.

    Monitorowanie leczenia poprzez wzrost, wiek kości i regularne badanie stężenia hormonów w ślinie, moczu i / lub krwi.

    Działania korygujące na genitaliach z silną wirylizacją u dziewcząt w celu zapewnienia prawidłowego funkcjonowania genitaliów i identyfikacji seksualnej.

    Poinformuj dziecko i członków jego rodziny o problemie niewydolności nadnerczy. Każde dziecko z zespołem adrenogenitalnym wydało dokument, który musi zawsze nosić ze sobą (niebezpieczeństwo ostrej niewydolności kory nadnerczy podczas operacji, infekcji, urazów).

    Opieka w zespole utraty soli

    Monitorowanie, szczególnie ostrożny pomiar ciśnienia krwi.

    Kontrola objętości odbieranej i emitowanej cieczy, w niektórych przypadkach - instalacja stałego cewnika.

    Staranna higiena.

    Z ciężkim wyczerpaniem - zapobieganie odleżynom i przykurczom.

    Zajęcia dla dziecka, na przykład, czytać na głos, pozwalają rysować, zbierać "układanki".

    W zależności od wieku i ogólnego stanu zdrowia: poinformuj dziecko o chorobie.

    Zespół adrenogenitalny

    Zespół adrenogenitalny - bardzo specyficzna patologia, ale niezbyt dobrze znana. W pewnym sensie może służyć jako smutna ilustracja bajki o Caru Saltanie, Aleksandrze Sergeyevichu Puszkinie, ale to nie ułatwia pacjentom. Przypomnij sobie uskrzydlone linie, o których znaczeniu większość ludzi nie myśli: "Królowa urodziła w nocy syna, nie córkę"? Jesteś pewien, że to tylko metafora autora? Nic takiego! Takie "symptomy" czasami występują, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt, ale to nie oznacza, że ​​dziecko jest hermafrodytą. Patologia znana jest w światowej praktyce lekarskiej pod różnymi nazwami: wrodzonym rozrostem (dysfunkcją) kory nadnerczy lub zespołem Apera-Gamay, ale specjaliści krajowi preferują bardziej tradycyjną definicję "zespołu adrenogenitalnego u dzieci", choć nie jest to całkowicie poprawne. Co to jest: smutny żart natury, powszechna patologia genetyczna lub rzadkie zjawisko medyczne, które jest prawie niewiarygodne w prawdziwym życiu? Zrozummy to razem.

    Istota problemu

    Ciało ludzkie jest niezwykle złożonym systemem, więc awaria jednego węzła często prowadzi do poważnych problemów w całym "mechanizmie". Tak więc, jeśli z jakiegoś powodu praca nadnerczy (a dokładniej ich kora) jest zakłócona, konsekwencje mogą być bardzo smutne, ponieważ te gruczoły dokrewne są odpowiedzialne za wytwarzanie wielu hormonów, które regulują pracę wszystkich narządów i układów organizmu. Zespół adrenogenitalu charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem androgenów i znaczącym obniżeniem poziomu aldosteronu i kortyzolu. Innymi słowy, w ciele noworodka (dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt), istnieje zbyt wiele męskich hormonów i bardzo niewiele kobiet.

    To, do czego może doprowadzić, jest łatwe do odgadnięcia. O objawach i objawach klinicznych porozmawiamy nieco później, ale w każdym razie byłoby wielkim błędem nazwać takiego dzieciaka wadą. W przeciwieństwie do innych dorosłych, których płeć jest trudna do odgadnięcia, dziecko z wrodzoną patologią genetyczną zdecydowanie nie ponosi winy. Jednak bezwładność myślenia i zły nawyk zawieszania znaczników na wszystkim jest straszną siłą, dlatego noworodek "średniego seksu" (jeden termin jest tego wart!) Nie jest najmilszym przeznaczeniem. Ale przy odpowiednim podejściu (nie tylko dla personelu medycznego) można uniknąć takiego scenariusza. Prawidłowa i terminowa diagnoza, odpowiednie leczenie i indywidualne (!) Podejście do każdego pacjenta znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo, że dziecko zamieni się w pariasa.

    Klasyfikacja

    W solidnych pracach naukowych zespół adrenogenezy (AHS) jest konwencjonalnie podzielony na trzy typy: samotny, prosty wirusowy i neoklasyczny (postpokrywowy). Różnią się one dość mocno, ponieważ kolejna błędna praktyka domowej opieki zdrowotnej - diagnostyka wyłącznie na podstawie kilku objawów klinicznych - jest całkowicie nie do przyjęcia.

    1. Solterary formie. Objawia się wyłącznie u noworodków (w ciągu pierwszych kilku tygodni i miesięcy życia). U dziewczynek zauważalne są objawy pseudohermafrodytyzmu (zewnętrzne genitalia są "męskie", a wewnętrzne są już normalne, "żeńskie"). U chłopców rozmiar penisa jest nieproporcjonalnie duży, a skóra na mosznie podlega pigmentacji o różnym nasileniu.
    2. Prosta forma virilna. Wariant samotnego AGS, w którym nie występują oznaki niewydolności nadnerczy, ale inne objawy kliniczne są w pełni obecne. Noworodki praktycznie nie występują.
    3. Post-pubertal (nieklasyczna) forma. Charakteryzuje się nieoczywistymi, niejasnymi objawami i brakiem wyraźnej niewydolności kory nadnerczy. Z tego powodu diagnoza jest bardzo trudna.

    Powody

    ACS tłumaczy się wyłącznie przejawem dziedzicznej patologii, dlatego nie można "zachorować" na nią w zwykłym znaczeniu tego słowa. Najczęściej występuje u noworodków, ale czasami pacjenci nie są świadomi swojego problemu do 30-35 lat. W tym ostatnim przypadku mechanizm, który nie jest oczywisty na pierwszy rzut oka, może zostać "wywołany": zwiększone promieniowanie tła, leczenie silnymi lekami lub efekt uboczny po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

    Zespół adrenogenitalny jest przenoszony przez autosomalny recesywny typ, na podstawie którego można przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju patologii:

    • jeden rodzic jest zdrowy, drugi jest chory: dziecko urodzi się zdrowe;
    • Zarówno ojciec jak i matka są nosicielami wadliwego genu: prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%;
    • jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem mutacji: w 3 przypadkach na 4 (75% przypadków) dziecko będzie chore.

    Objawy

    Dla niektórych mogą wydawać się śmieszne lub nieprzyzwoite, ale na szczęście prawie nie ma takich "unicums" teraz. AGS nie można nazwać śmiercionośną patologią, ale niektóre objawy mogą dawać osobie wiele nieprzyjemnych minut, a nawet prowadzić do załamania nerwowego. Jeśli AGS występuje u noworodka, rodzice mają czas, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej. Ale jeśli zdiagnozuje się ucznia, sytuacja często jest poza kontrolą, co w niektórych przypadkach może prowadzić do najbardziej nieprzewidywalnych konsekwencji. Same objawy kliniczne są następujące:

    • utrzymujący się wzrost ciśnienia krwi (BP);
    • pigmentacja skóry;
    • niski wzrost, nie odpowiadający wiekowi dziecka;
    • skutki żołądkowo-jelitowe: biegunka, wymioty, nadmierne tworzenie się gazów;
    • okresowe drgawki.

    Ponadto "chłopcy" charakteryzują się nieproporcjonalnie dużym penisem, a pacjenci z nieklasyczną postacią AHS często skarżą się na problemy z poczęciem i łożyskiem, co sprawia, że ​​praktycznie nie mogą stać się matkami (pod warunkiem, że nie ma odpowiedniego leczenia).

    Diagnostyka

    Jak już powiedzieliśmy, rozpoznanie ACS jest dość trudne. Klasyczne podejście do diagnozy, obejmujące gromadzenie szczegółowej historii, analizę chorób, które istniały w przeszłości i dokładną rozmowę z pacjentem, jest nie do utrzymania. Przyczyną tej sytuacji jest wiek większości pacjentów (noworodków, dzieci w wieku szkolnym i nastolatków). Biorąc pod uwagę formalne podejście do szkolnych badań lekarskich, nie jest zaskakujące, że wiele osób dowiaduje się o swojej diagnozie jako osoba dorosła.

    A jeśli tymczasowo "zapomnisz" o wstępnym badaniu lekarskim, istnieją tylko dwie skuteczne i uniwersalne metody rozpoznawania AGS:

    1. Oznaczanie poziomu hormonów wytwarzanych przez kory nadnerczy.
    2. Badanie krwi na obecność 17-hydroksyprogesteronu

    W celu potwierdzenia diagnozy może być wymagane dogłębne badanie genetyczne, ale koszt takiej procedury nie pozwala na zalecenie jej jako uniwersalnej metody diagnostycznej.

    Leczenie i rokowanie

    AGS nie jest patologią śmiertelną, więc mówiąc o prawdopodobieństwie nieodwracalnych zmian w organizmie, które mogą doprowadzić do śmierci, szczęście nie jest konieczne. Ale jeśli zapytasz dzisiaj, czy istnieją skuteczne metody leczenia zespołu adrenogenitalnego, odpowiedź będzie negatywna. Pacjenci z AHS są zmuszeni przez całe życie "usiąść" na hormonalnej terapii zastępczej, która pozwala zrekompensować niedobór hormonów glikokortykosteroidowych.

    Długoterminowe perspektywy takiego leczenia nie są w pełni zrozumiałe, ale istnieją dane wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, chorób przewodu żołądkowo-jelitowego i nowotworów złośliwych. Ale w tym przypadku korzyści z leczenia znacznie przewyższają potencjalne ryzyko.

    Obecnie trwają badania mające na celu leczenie AHS poprzez przeszczepienie (przeszczepienie) nadnerczy, ale nadal nie opuściły fazy eksperymentalnej. Gdy technologia zostanie opracowana, możemy przyjąć, że koszty są bardzo wysokie, a ryzyko wystąpienia efektów ubocznych jest znaczne.

    Zapobieganie

    Nie ma skutecznych metod, które pozwoliłyby "ubezpieczyć się" przed LRA. Wynika to z faktu, że na jego wystąpienie nie mają wpływu wewnętrzne lub zewnętrzne czynniki ryzyka, ale predyspozycje genetyczne. W związku z tym jedynym możliwym sposobem zapobiegania jest planowanie przyszłej ciąży z obowiązkową analizą genetyczną obojga małżonków. Koszt takiego badania jest dość wysoki, ponieważ nie można go polecić każdej parze bez uwzględnienia możliwości materialnych.

    Czynnik, który może wyzwalać aktywację wadliwego genu, należy również rozpoznać skutki promieniowania jonizującego i zatrucia silnymi substancjami toksycznymi. Jednocześnie nie jest konieczne mówienie o samej profilaktyce, ale dla okresu poczęcia dziecka i noszenia go, nadal lepiej powstrzymać się od odwiedzania miejsc badań jądrowych i chodzenia po obszarach o przygnębiających warunkach środowiskowych.

    Zamiast zawarcia

    Zwykle staramy się powstrzymać od jakiejkolwiek porady, która zakłada ślepo podążanie za jednym lub drugim dogmatem. Nie chodzi tu o aroganckie podejście do czytelników. Przeciwnie, nie uważamy naszej własnej opinii za jedyną słuszną, dlatego wolimy dać ci wszystkie niezbędne informacje, zamiast ogólnych recept na wszystkie okazje. Ale AGS to szczególny przypadek.

    Nie przypominamy raz jeszcze, że dziecko, u którego zdiagnozowano "nieprzyjemną" diagnozę, nie jest wyrzutkiem ani niedźwiedziem cyrkowym, zaprojektowanym do rozrywki społeczeństwa. W każdym razie pokochasz go i ochronisz, chociaż nie powinieneś ponownie skupiać się na seksie. Z drugiej strony superwizja opiekuńcza może zrobić mu krzywdę, a wymówka taka jak "jest niezwykła, może się obrazić" jest tylko próbą ochrony go przed światem zewnętrznym skazanym na niepowodzenie. Pomoc i wsparcie to jedno, a życie za nią, zamienienie żywej osoby w manekina to zupełnie co innego.

    Dodatkowe Artykuły O Tarczycy

    Nastrój, zdrowie, wygląd, apetyt, sen, inteligencja - to i wiele więcej, zależy od hormonów. Wiadomo, że wszystkie procesy w naszym ciele są kontrolowane przez hormony.

    Do leczenia zapalenia krtani można stosować różne leki, w tym w postaci syropów. Syrop na zapalenie krtani u dzieci i dorosłych i stosuje się u szczytu choroby, gdy trzeba złagodzić kaszel i zmniejszyć liczbę ataków; oraz w procesie usuwania choroby w celu poprawy kaszlu i szybkiego powrotu do zdrowia.

    Ciąża to szczególny okres w życiu kobiety, kiedy jej stan zdrowia może poważnie wpłynąć na samopoczucie i rozwój płodu. I tutaj jednym z ważnych wskaźników wyznaczonych we wczesnych stadiach jest poziom hormonu pobudzającego tarczycę (TSH, thyrotropin).